Мутации гена BRCA1 5382insC у больных раком яичников

• Автор: Лобейко, Оксана Сергеевна
• Шифр специальности: 14.01.12
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2012
• Место защиты: Санкт-Петербург
• Количество страниц: 89 с. : 7 ил.

СОДЕРЖАНИЕ
Введение
Глава 1. Обзор литературы
Глава 2. Материалы и методы
Глава 3. Результаты
Заключение
Выводы
Практические рекомендации
Список литературы
Приложения
Список сокращений
РЯ - рак яичников
РМЖ - рак молочной железы
ПХТ - полихимиотерапия
ПМО - первично-множественная опухоль
ВВЕДЕНИЕ Актуальность темы
В структуре онкологической заболеваемости женщин злокачественные новообразования органов репродуктивной системы (37,3%) имеют наибольший удельный вес. При этом опухоли половых органов составляют 17,3% всех злокачественных опухолей у женщин. Новообразования яичников занимают 6 —е место (4,9%), шейки матки - 5-е место (5,3%), тела матки - 3-е (7,2%). Злокачественные опухоли молочной железы (20,0%) являются ведущей онкологической патологией у женского населения.
В 2008 году в России было зарегистрировано 12761 случаев впервые в жизни установленного диагноза РЯ, в Северо-Западном Федеральном Округе -1347. Наибольшее число случаев РЯ приходится на возраст женщин от 45 до 75 лет с пиком заболеваемости до 1962 случаев в возрасте от 55 до 59 лет. Медиана возрастного распределения больных с впервые в жизни установленным диагнозом составила 56,7 лет. Средний возраст больных РЯ 58,1лет. Среднегодовой темп прироста 1,29% и 0,68%, прирост - 13,63% и 7,01% («грубые» и стандартизованные показатели на 100000 населения соответственно). Кумулятивный риск развития РЯ с 1998г. по 2008г. вырос с 1,13% до 1,21%. В 2008 году злокачественные новообразования яичников явились причиной смерти 5,7% женщин (6-е место), умерло 7551 женщин, в Северо-Западном Федеральном Округе - 810 женщин (5,86%). РЯ как причина смерти женщин моложе 30 лет составляет 3,3%, от 40 до 49 лет и от 50 до 59 лет -по 8,3% [Чиссов В.И. и соавт., 2010].
Диагностирование РЯ на поздних стадиях ввиду отсутствия высокочувствительных скрининговых программ является актуальной проблемой в онкогинекологии и требует разработки и поиска новых тестов обследования пациентов, что позволило бы снизить высокие показатели смертности [Ур-манчеева А.Ф., 2003]. Высокий риск (до 30%) рецидивов и метастазов опухо-

Анализируя медицинскую документацию (истории болезни и амбулаторные карты) учитывались следующие клинические и морфологические данные:
а) возраст пациенток;
б) стадия заболевания (классификация Международного противоракового союза по системе TNM, пересмотр 2004г.);
в) гистологический тип опухоли;
г) степень дифференцировки опухоли;
д) наличие первично-множественных опухолей у пациентки (сочетание РЯ и РМЖ, РЯ и РТМ);
е) неоадьювантная химиотерапия с использованием препаратов платины и критерии эффекта по шкале RECIST (Response Evaluation Criteria In Solid Tumors);
ж) наличие РЯ или РМЖ у родственников первой (матери, сестер) и второй степени родства.
К клиническим признакам наследственных форм РЯ относятся:
а) возраст пациентки на момент установления диагноза РЯ моложе

б) наличие первично-множественных опухолей у пациентки (РЯ и РМЖ);
в) случаи РЯ и РМЖ, а также наличие первично-множественных опухолей (РЯ и РМЖ) у ближайших кровных родственников пациентки первой (матери и сестер) и второй степени родства;
Ретроспективный исследуемый материал был набран из архива патологоанатомической лаборатории ФГБУ «НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова»