Эпилептические синдромы со злокачественным течением у детей раннего возраста

• Автор: Лемешко, Ирина Дмитриевна
• Шифр специальности: 14.01.11
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2011
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 128 с. : 26 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

Введение
Глава 1. Обзор литературы
1.1. Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества
1.2. Синдром Марканда-Блюме-Отахара
1.3. Ранняя миоклоническая энцефалопатия
1.4. Синдром Отахара
1.5. Синдром Драве
Глава 2. Клинические материалы и методы исследования
2.1. Общая характеристика больных
2.2. Методы исследования
Глава 3. Результаты клинического исследования
Заключение
Выводы
Практические рекомендации
Список сокращений
Список литературы
Приложение

ВВЕДЕНИЕ
Актуальность проблемы
Ранний детский возраст характеризуется непрерывным процессом развития структур и функций организма, в особенности центральной нервной системы, которая обеспечивает адаптацию организма ребёнка к условиям внешней среды. Головной мозг человека — единственный орган, морфологическое и функциональное развитие которого продолжается и совершенствуется в течение нескольких лет постнатального онтогенеза [Анохин П.К., 1935; Аршавский И.А., 1982; Volpe J., 1987].
Нарушение развития мозга и перинатальные воздействия формируют особое эпилептическое состояние, обозначаемое как эпилептическая энцефалопатия, которая вызывает нарушение формирования высших психических функций и нарушение моторного развития. Важной характеристикой эпилептических энцефалопатий является возрастная эволюция клинических симптомов и эпилептиформных паттернов [Ohtahara S., 1998]. Возраст-зависимые формы эпилепсии наблюдаются только у развивающегося мозга ребенка [Карлов В.А., 2010].
В течение последних лет благодаря прогрессу в эпилептологии, описаны
новые формы детской эпилепсии, такие как злокачественные мигрирующие
парциальные приступы младенчества - ЗМІНІМ, синдром Марканда-Блюме-
Отахара - СМБО, а также атипичные микст-формы младенческих
эпилептических энцефалопатий. Таксономическое положение описанных форм
определено в группе эпилептических энцефалопатий [Ohtahara S., 2003], а
также предлагается их рассматривать как мультифокальные формы эпилепсии с
наличием так называемых «псевдогенерализованных» приступов [Мухин К.Ю.,
2009]. В мире описано не более ста пациентов из группы ЗМІНІМ и около 150 с
СМБО [Coppola G. и соавт., 1995; Dulac О., 2005; Matsumoto А. и соавт., 2007].
Однако реальные показатели, очевидно, выше приведенных значений из-за

трудностей их распознавания в амбулаторно-поликлинических условиях, так как для диагностики требуется высокотехнологичное оборудование.
У детей с этими синдромами отмечается тяжелое течение заболевания, наблюдается грубая задержка психомоторного развития, высокий риск присоединения оппортунистических инфекций и в 100% случаев -инвалидизация. Отмечается полная резистентность к проводимой
антиэпилептической терапии [Dulac О., 2005]. Характерна возрастная эволюция клинической картины эпилепсии [Ohtahara S. и соавт., 1997; Dulac О., 2005].
В настоящее время недостаточно разработаны критерии диагностики, а возможности терапии очень ограничены. Достаточно часто ошибочно
диагностируется синдром Веста и другие формы эпилепсии у больных с ЗМППМ, СМБО, однако терапевтические подходы различны, в результате пациенты не получают адекватную терапию, что, в свою очередь, дополнительно утяжеляет течение энцефалопатии.
Изменение клинической картины эпилепсии со временем может
определять прогноз заболевания и влечёт коррекцию антиэпилептической терапии. Поэтому таюке важно описание вариантов трансформации внутри группы ранних злокачественных энцефалопатий, включая ЗМППМ и СМБО. В настоящее время изменились представления об эволюции ранних злокачественных энцефалопатий: если раньше считалось, что синдром
Леннокса-Гасто и мультифокальные эпилепсии — это финальный
эволюционный этап, то в настоящем исследовании показано, что часто ранние злокачественные энцефалопатии эволюционируют в синдром Марканда-Блюме-Отахара [Ohtahara S. с соавт., 2003; Холин A.A., 2007; Воронкова К.В., 2008].
Таким образом, изучение форм детской эпилепсии, таких как злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества -ЗМППМ, синдром Марканда-Блюме-Отахара - СМБО и других эпилептических

врожденные мальформации головного мозга и нейро-кожные синдромы [Ohtahara и соавт., 1987]. По данным Ohtahara и соавт. (1987), структурные изменения в мозге отмечаются у 85% больных. В группе из 15-ти пациентов с СО (наблюдаемых автором) в 2-х случаях был констатирован синдром Айкарди, 2 случая — порэнцефалии, 6 случаев - диффузной церебральной атрофии гипоксически-ишемического генеза, 1 случай — подострой диффузной энцефалопатии и 4 случая были расценены как криптогенные.
Основной этиологический фактор СО, согласно Schlumberger и соавт. (1992), - пороки развития головного мозга. В наблюдении авторов, у всех 8-ых младенцев больных СО, были идентифицированы мальформации головного мозга: гемимегалэнцефалия - 6 случаев, 1 - синдром Айкарди и 1 - дентато-оливарная дисплазия (ДОД). Гемимегалэнцефалия, как этиологический фактор СО, описана в ряде исследований [Ohtsuka и соавт., 1999], а также в сочетании с naevus sebaceous [Hirata и соавт., 1985]. Tominaga и соавт. (1993) описали случай СО с билатеральной окципито - париетальной полимикрогирией. Spreafico и соавт. (1993) верифицировали у 2-х больных СО диффузные аномалии нейрональной миграции, что по их мнению явилось причиной развития заболевания. Aso и соавт. (1989) у 47-ми новорожденных, подвергшихся аутопсии, обнаружили прижизненную корреляцию «супрессивно-взрывного» паттерна на ЭЭГ с обширными структурными поражениями головного мозга. В Бразилии были обнаружены 2 ребенка, больных синдром Протеус, гемимегалэнцефалией и СО [Bastos и соавт., 2008].
Перинатальная энцефалопатия (гипоксически-ишемическая,
травматическая, дисметаболическая и обусловленная внутриутробными инфекциями) может быть причиной развития синдрома Отахара. Большинство авторов из всех форм перинатальной энцефалопатии признают ведущую роль именно гипоксически-ишемической [Aicardi & Ohtahara, 2005]. Lombroso (1990) описал случаи перинатальной энцефалопатии в сочетании с «супрессивно -