КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ НЕЙРОПАТИИ ШАРКО-МАРИ-ТУТА (НА ПРИМЕРЕ КРАСНОЯРСКОГО КРАЯ)

• Автор: Глущенко, Елена Владимировна
• Шифр специальности: 14.01.11
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2011
• Место защиты: Красноярск
• Количество страниц: 89 с. : 41 ил.

СОДЕРЖАНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1 Современное состояние вопроса наследственной

нейропатии Шарко-Мари-Тута в мире (обзор

литературы)

1.1. Дефиниция, классификация наследственных

нейропатий

1.2. Эпидемиология наследственной нейропатии Шарко-

Мари-Тута
1.3. Особенности диагностики наследственной нейропатии
Шарко-Мари-Тута
ГЛАВА 2 Материалы и методы исследования
2.1. Общая характеристика объекта исследования
2.2. Общая характеристика групп наблюдения
2.2.1. Первая сопоставимая группа наблюдения
2.2.2. Вторая сопоставимая группа наблюдения
2.3. Общая характеристика объема исследования
2.3.1. Анализ жалоб больного
2.3.2. Исследование соматического статуса
2.3.3. Клинико-генеалогический анализ
2.3.4. Исследование неврологического статуса
2.3.5. Нейрофизиологические методы исследования
2.3.6. Молекулярно-генетические исследования
2.3.7. Оценка качества жизни
2.3.8. Анализ статистических форм
2.4. Методы статистической обработки
ГЛАВА 3 Результаты и обсуждение
3.1. Клинико-генетическая характеристика наследственной
нейропатии Шарко-Мари-Тута

3.2. Характеристика состояния вибрационной
чувствительности у больных наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута
3.3. Характеристика электронейромиографических
изменений у больных наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута
3.4. Молекулярно-генетическая диагностика наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута
Ітипа
3.5. Характеристика качества жизни больных
наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута
3.6. Анализ причин поздней диагностики наследственной
нейропатии Шарко-Мари-Тута
3.7. Разработка алгоритмов диагностики диагностики
наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
ПРИЛОЖЕНИЯ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
ВАШ - визуальная аналоговая шкала оценки боли
ДИ - доверительный интервал
иЭМГ - игольчатая электромиография
ЛДГ 5 - лактатдегидрогиназа 5 фракция
ММ-КФК - креатининфосфокиназа скелетных мышц
МРТ - магнитно-резонансная томография
НМН - наследственная моторная нейропатия
НМЄН - наследственная моторно-сенсорная нейропатия
ННСПС — наследственная нейропатия с предрасположенностью к
параличам от сдавления
ННШМТ- наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута НСВН - наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия НСН - наследственная сенсорная нейропатия ОК - отрицательный контроль ОКО — отрицательный контрольный образец ПДЕ - потенциалы двигательных единиц ПК - положительный контроль ПКО - положительный контрольный образец ПМР - псевдомиотонический разряд ПНП - полинейропатия ПНС - периферическая нервная система ПОВ - положительные острые волны ПФ - потенциалы фибрилляции ПФЦ - потенциалы фасцикуляций ПЦР - полимеразная цепная реакция СПИ - скорость проведения импульса сЭНМГ — стимуляционная электронейромиография УЗИ - ультразвуковое исследование ФМБА - федеральное медико-биологическое агентство ХВДП - хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия
ЧМН - черепно-мозговые нервы ЭНМГ - электронейромиография
ЕигоС)о1 - 5 Б - европейский опросник качества жизни - 5 направлений КРИВ - батарея тестов функциональных ограничений Ранд НАОЗ - госпитальная шкала тревоги и депрессии

2.2.2. Вторая сопоставимая группа наблюдения
Нами было активно обследовано 38/64 (59,4±0,8%) родственников больных с ННШМТ 1 и 2 линии родства, из них 28/38 (73,7±0,8%) случаев -клинически симптомные родственники (больные ННШМТ), 3/38 (7,9±2,2%) случая - клинически асимптомные родственники с ЭНМГ- или ДНК-признаками ННШМТ, 7/38 (18,4±2,3%) случаев - клинически и генетически асимптомные (здоровые) родственники больных с ННШМТ (рис. 5).
Возраст варьировал от 6 до 81 года, медиана возраста составила 30,5 [25:47] лет. Распределение по полу и возрасту было следующим: женщины 18/38 (47,4±1,9%) чел., медиана возраста - 30,0 [26:51] лет; мужчины - 20/38 (52,6±1,7%) чел., медиана возраста - 25,5 [19:41] лет. Статистически значимых различий по полу и возрасту у мужчин и женщин не отмечено (р = 0,2665) (рис. 6).

Родственники пробандов с ННШМТ
Рисунок 5 — Распределение клинических случаев в зависимости от клинических проявлений (Л/ = 38):
1 - клинически симптомные родственники пробанда 1 и 2 линии родства (больные ННШМТ);
2 - клинически асимптомные носители мутантного гена, у которых по данным ЭНМГ или ДНК выявлены признаки ННШМТ;
3 - клинически и генетически здоровые родственники больных ННШМТ.