Кожные проявления недифференцированной дисплазии соединительной ткани

• Автор: Ляховецкий, Богдан Иванович
• Шифр специальности: 14.01.10
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2012
• Место защиты: Екатеринбург
• Количество страниц: 143 с. : 23 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИИ ВВЕДЕНИЕ

Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 1Л. Понятие о дисплазии соединительной ткани

1.1.1. Современные представления о недифференцированной 13 дисплазии соединительной ткани
1.1.2. Морфологическая, патофизиологическая, генетическая основа и 18 фенотипические проявления недифференцированной дисплазии соединительной ткани

1.2. Клинико-морфологические поражения кожи в структуре

дисплазии соединительной ткани

1.2.1. Патология кожи при дифференцированных дисплазиях

соединительной ткани (наследственные болезни соединительной ткани с поражением кожи)

1.2.2. Патология кожи при недифференцированной дисплазии

соединительной ткани
1.2.3. Особенности течения хронических дерматозов, 41 ассоциированных с недифференцированной дисплазией соединительной ткани
1.3. Исследования недифференцированной дисплазии соединительной 43 ткани лабораторными методами. Клиническое значение меди, цинка и магния
2.2. Методы диагностики недифференцированной дисплазии 56 соединительной ткани
Глава 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Общая характеристика обследованных больных

2.2.1. Фенотипическая диагностика НДСТ

2.2.2. Инструментальная диагностика НДСТ
2.2.3. Лабораторная диагностика НДСТ
2.3. Анкетные диагностические шкалы для пациентов
2.4. Методы статистической обработки материала
Глава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ КЛИНИКО-ФЕНОТИПИЧЕСКИХ МЕТОДОВ
ИССЛЕДОВАНИЯ
3.1. Клинические проявления НДСТ по фенотипической карте МЛ. 74 Иевбу
3.2. Фенотипические проявления НДСТ и малые аномалия развития по 78 оценочной таблице Л.Н. Аббакумовой
3.3. Дифференциация внутренних фенов НДСТ
3.4. Кожные проявления НДСТ и обобщенный анализ данных 87 фенотипических шкал
3.5. Особенности течения хронических дерматозов у пациентов с 107 недифференцированной дисплазией соединительной ткани
Глава 4. РЕЗУЛЬТАТЫ ЛАБОРАТОРНЫХ МЕТОДОВ
ИС СЛЕДОВАНИЯ И АНКЕТИРОВАНИЯ ПАЦИЕНТОВ. АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ НДСТ У ЛИЦ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА
4.1. Показатели лабораторных исследований
4.2. Корреляционная зависимость лабораторных исследований и 123 показателя теста по предварительному дефициту магния
4.3. Изучение качества жизни, показателей тревоги, депрессии и
дефицита магния (по данным анкетирования пациентов)
4.4. Алгоритм диагностики НДСТ у лиц молодого возраста
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
АХЛЖ - аномальные хорды левого желудочка;
ВНОК - Всероссийское научное общество кардиологов;
ВОЗ - Всемирная организация здравоохранения;
ГКС - глюкокортикостероиды;
ДИКЖ - дерматологический индекс качества жизни;
ДСТ - дисплазия соединительной ткани;
ЖКТ - желудочно-кишечный тракт;
МАР - малые аномалии развития (стигмы дизэмбриогенеза); МКБ-10 - международная классификация болезней (10 пересмотр); НДСТ - недифференцированная дисплазия соединительной ткани; ННСТ - наследственные нарушения соединительной ткани;
ПМК - пролапс митрального клапана;
ПТК - пролапс трикуспидального клапана;
РФ - Российская Федерация;
СТ - соединительная ткань;
СЭД - синдром Элерса-Данло;
ТПДМ - тест для предварительной диагностики дефицита магния; УЗИ - ультразвуковое исследование;
ЦНС - центральная нервная система;
ЧЛС - чашечно-лоханочная система;
ЭКГ - электрокардиограмма;
MAS S-фенотип - акроним: Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin.

эпидермолиз. Мутации в гене мажорного фибриллярного коллагена VII типа
ответственны за развитие дистрофических вариантов этой патологии.
Причем разные мутации в гене СОЬ7А1, которые могут наследоваться как по
аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу,
ассоциированы с девятью нозологически самостоятельными формами
заболевания, составляющими единую аллельную серию (напр., рецессивно-
генерализованный Галлопо-Сименса, рецессивный локализованный,
доминантный Коккейна-Турена, белопапулоидный Пазини). Данные
нозологические формы дистрофического буллезного эпидермолиза
существенно отличаются характером локализации субэпидермальных
пузырей, возрастом начала и тяжестью течения заболевания - от
доброкачественного, преходящего буллезного эпидермолиза новорожденных
до наиболее тяжелой формы Галлопо-Сименса, нередко заканчивающейся
гибелью ребенка в первые месяцы жизни. Для всех аллельных вариантов
дистрофического буллезного эпидермолиза характерна дистрофия ногтей или
анонихия. Один из аллельных вариантов этих заболеваний, ассоциированных
с мутациями в гене СОЬ7А1, клинически проявляется изолированной
врожденной дистрофией ногтей пальцев стоп. Атрофические варианты
буллезного эпидермолиза ассоциированы с мутациями в гене коллагена XVII
типа или в генах различных субъединиц ламинина 5. Они также
сопровождаются дистрофией ногтей, которая в ряде случаев сочетается с
тотальной алопецией. Мутации в гене СОЫ7А1 приводят к
доброкачественным генерализованным или локализованным вариантам
заболевания. Инактивирующие мутации, прежде всего, в гене ЬАМВЗ, а
также в генах ЬАМС2 и ЬАМАЗ, ассоциированы с летальной формой
аутосомно-рецессивного линейного буллезного эпидермолиза. В то же время
у больных с благоприятным течением генерализованного атрофического
буллезного эпидермолиза обнаруживаются сочетания инактивирующих
мутаций с миссенс-мутациями или небольшими С-концевыми перестройками
в генах ЬАМВЗ, ЬАМС2 и ЬАМАЗ. Специфическая гомозиготная мутация в