Роль фенотипической экспрессии в стратификации риска жизнеугрожающих аритмий и оптимизация терапии у детей с различными молекулярно-генетическими вариантами синдрома удлиненного интервала QT у детей

• Автор: Ильдарова, Рукижат Абдул-Гафуровна
• Шифр специальности: 14.01.08
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2013
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 127 с. : 27 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
СПИСОК СОКРАЩЕНИИ
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1. СОВРЕМЕННЫЕ ОСОБЕННОСТИ
ВЗГЛЯДЫ НА
КЛИНИЧЕСКИХ
ПРОЯВЛЕНИЙ СИНДРОМА УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА ОТ И ЕГО ГЕНЕТИЧЕСКУЮ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ).
ГЛАВА 2 ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1 Общая характеристика больных
2.2 Клинические методы исследования
2.3 Методы электрофизиологического обследования сердечно-сосудистой системы (электрокардиография, 24-часовое холтеровское мониторирование ЭКГ, стресс-тест, поверхностное ЭКГ-картирование)
2.5 Ультразвуковое исследование сердца
2.9 Молекулярно-генетическое исследование 2.10 Статистическая обработка данных
ГЛАВА 3 КЛИНИКО-ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЧЕСКИЕ, ГЕМОДИНАМИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ДЕТЕЙ С СУИСЩ
3.1. Характеристика синкопальных состояний у детей с различными молекулярно-генетическими вариантами СУИ()Т
3.2. Электрокардиографические маркеры основных молекулярно-генетических вариантов СУИС)Т
3.3. Особенности динамики процесса реполяризации
миокарда желудочков на пробе с физической нагрузкой при I и II молекулярно-генетических вариантах СУИЦТ
3.4. Соотношения механической и электрической
активности сердца у больных с СУИСГГ
3.5. Алгоритм неинвазивной диагностики
молекулярно-генетических вариантом синдрома
3.6. Клинико-электрофизиологические
характеристики, пациентов с редкими вариантами синдрома и комбинированными мутациями
3.7. Оценка влияния молекулярно-генетического
варианта и локализации мутации на течение заболевания
ГЛАВА 4 РАЗРАБОТКА ПОКАЗАНИЙ К
АНТИАРИТМИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ И ИМПЛАНТАЦИИ АНТИАРИТМИЧЕСКИХ
УСТРОЙСТВ В ЗАВИСИМОСТИ от
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ВАРИАНТА СУИЦТ
4.1. Шкала риска рецидивов синкопе и мониторинг
факторов риска у детей с СУИ(Т
4.2. Эффективность антиаритмической терапии бета- 88 адреноблокаторам у детей с I, II и III вариантами синдрома
4.3. Анализ эффективности препаратов 1С класса при 94 СУИЦТ
4.4 Роль устройств длительного ЭКГ
мониторирования (Ревил) у пациентов с СУИЦТ в расширении показаний к имплантации кардиовертеров-дефибрилляторов

4.5. Оценка эффективности ИКД-терапии у детей с 101 СУИ<ЗТ и разработка показаний к имплантации кардиовертов-дефибрилляторов
4.6. Результаты левосторонней симпатэктомии у 109 детей с СУРКТ
4.7. Принцип трехступенчатой терапии при СУИС>Т
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
ПРИЛОЖЕНИЕ
ПРИЛОЖЕНИЕ

ГЛАВА
Характеристика больных и методы исследования.
Для решения поставленных задач с мая 2003 года по декабрь 2012 года в Детском научно-практическом центре нарушения сердечного ритма на базе ФГБУ МНИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России было обследовано 173 больных из 119 неродственных семей с первичным синдромом удлиненного интервала QT. Возраст больных на момент выявления заболевания колебался от периода новорожденности до 15 лет (в среднем 8,8±4,3 года). В группе несколько преобладали мальчики (59%). Больные с синкопальной формой синдрома составили 57%.
Диагноз был установлен на основании критериев, предложенных Schwartz P.J. в 1991 году и усовершенствованных в 2012 году. В исследование были включены пациенты с суммой баллов >1,5 (средняя и высокая степень вероятности наличия синдрома).
Учитывая тот факт, что все больные на момент выявления заболевания были в возрасте до 18 лет, при анализе закономерностей клиникоэлектрокардиографических проявлений СУИСУГ в детском возрасте, пробанды и сибсы пробандов объединены в одну клиническую группу.
Также CyHQT был диагностирован у 48 родителей и 6 членов семьи II степени родства. Данные 24 больных родственников I-II степени родства в возрасте старше 18 лет, согласившихся пройти полное клинико-лабораторное обследование, анализировались отдельно и были затем использованы в разработке специфических для различных молекулярно-генетических вариантов СУИЦТ диагностических и прогностических критериев при необходимости усиления мощности выборки.
В зависимости от молекулярно-генетического варианта заболевания больные были разделены на 4 основные подгруппы (рис. 5):