Оптимизация диагностических подходов при гломерулярной гематурии у детей

• Автор: Потемкина, Александра Павловна
• Шифр специальности: 14.01.08
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2012
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 96 с. : 24 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА I. СОВРЕМЕННЫЕ ДАННЫЕ О ГЕМАТУРИИ ГЛОМЕРУЛЯРНОГО ХАРАКТЕРА И ЕЕ ПРИЧИНАХ У ДЕТЕЙ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)

1.1 Эпидемиология синдрома гематурии

1.2 Характеристика выраженности гематурии

1.3 Выявление гломерулярной гематурии

1.4 Диагностика гломерулярных причин гематурии

1.5 Строение гломерулярной базальной мембраны

1.6 Коллаген IV типа

1.7 Генетические аспекты патологий коллагена IV типа

1.8 Синдром Альпорта
1.9 Болезнь тонких базальных мембран
1.10 Светооптические характеристики при синдроме Альпорта и Болезни тонких базальных мембран
1.11 Электронномикроскопические характеристики синдрома Альпорта и болезни тонких базальных мембран
Г12 Факторы, затрудняющие дифференциальную диагностику между заболеваниями, вызванными патологией коллагена IV типа у детей
1.13 Иммуногистохимический анализ в диагностике патологии коллагена IV типа
1.14 ^А-нефропатия 3
Глава II. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1 Клиническая характеристика больных
2.2 Методы исследования
2.2.1 Биопсия

2.2.2 Световая микроскопия
2.2.3 Электронная микроскопия
2.2.4 Иммуногистохимическое исследование
2.3 Статистические методы
Глава III. РЕЗУЛЬТАТЫ ОПТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ НЕФРОБИОПТАТОВ
3.1. Результаты светооптической микроскопии
3.2. Результаты электронной микроскопии
Глава IV. РЕЗУЛЬТАТЫ ДОПОЛНИТЕЛЬНОГО МОРФОЛОГИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ
4.1. Результаты иммуногистохимического исследования
Глава V. КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ДЕТЕЙ С ГЛОМЕРУЛЯРНОЙ ГЕМАТУРИЕЙ
5.1. Сравнение клинико-лабораторных признаков первых проявлений гломерулярной гематурии
5.2. Сравнение клинических характеристик гломерулярной гематурии
5.3. Характеристика динамики уровня протеинурии при синдроме Альпорта
5.4.Характеристика динамики уровня протеинурии при 1§А-нефропатии
5.5. Характеристика динамики уровня протеинурии при блолезни тонких базальных мембран
5.6. Изменение уровня скорости клубочковой фильтрации
5.7. Сравненительная характеристика пациентов с наличием склерозирования почечной ткани при синдроме Альпорта и ^А-
нефропатии
Глава VI. ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ИССЛЕДОВАНИЯ (ЗАКЛЮЧЕНИЕ)

Глава VII. СОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ КОМПЛЕКСНОГО ДИАГНОСТИЧЕСКОГО ПОДХОДА К ГЕМАТУРИИ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

приблизительно в 60%-70% случаев выявляется прерывистое окрашивание а5 цепи коллагена IV типа. При наличии аутосомно-рецессивного синдрома Альпорта, выявляется нормальная презентация а5 цепи коллагена IV типа в кожне [128]. Раннее начало гематурии и определение нейросенсорной тугоухости, лентиконуса или макулопатии, выявляемые при обследовании, позволяют заподозрить СА, но тип наследования остается неопределенным. Такому пациенту первой диагностической процедурой может быть предложена биопсия кожи. Выявление при ее проведени патологического распределения цепи а5(ГУ) указывает на мутацию в гене СОЬ4А5, помогает диагностировать Х-сцепленный СА [32, 142]. Таким образом, кожная биопсия может служить скриннинговым, менее инвазивным методом диагностики при наличии фенотипических признаков Х-сцепленного СА, что может исключить более инвазивную почечную биопсию.
Как уже было описано, разные варианты СА и БТБМ протекают по разному и имеют не одинаковый прогноз, но все они имеют сходное клиническое начало и манифестируют, в основном в виде гломерулярной гематурии [138]. В то время, как семейный анамнез и электронная микроскопия помогают в постановке диагноза, совместное использование электронной микроскопии и иммуногистохимического исследования экспрессии аЗ(^), а4(ГУ) и а5(^) повышает качество диагностики СА, что позволяет диагностировать Х-сцепленный СА более чем в 90% случаев[32]. Поэтому, определение отдельных а-цепей коллагена IV типа посредством иммуногистохимии или иммунофлюорисценции может быть эффективным диагностическим методом, повышающим точность диагностики при наличии патологии коллагена IV типа [54].