Клинико-функциональные и генетические аспекты кардиомиопатий, ассоциированных с гипертрофическим и рестриктивным фенотипами, у детей и взрослых.

• Автор: Туральчук, Марина Витальевна
• Шифр специальности: 14.01.08
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2011
• Место защиты: Санкт-Петербург
• Количество страниц: 131 с. : 13 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
Список используемых сокращений
Введение
Глава I: Обзор литературы
1.1. Подходы к классификации кардиомиопатий
1.2. Клиническое течение ГКМП и РКМП у детей и взрослых
1.3. Характеристика ЭКГ, суточного мониторирования ЭКГ и показателей
вариабельности сердечного ритма у пациентов с ГКМП и РКМП
1.4 Эхокардиография при ГКМП и РКМП
1.5. Генетические основы ГКМП и РКМП
1.5.1. Мутации генов сердечного тропонина I и десмина,
как причина ГКМП и РКМП
1.6. Синдромы гипертрофической кардиомиопатии
в структуре полиорганной патологии
Глава П: Материалы и методы исследования
2.1. Клиническая характеристика пациентов
2.2. Общие методы исследования
2.3. Инструментальные методы исследования
2.3.1.1 Электрокардиография, суточное мониторирование ЭКГ,
вариабельности сердечного ритма
2.3.1.2 Эхокардиография
2.4. Генетические методы исследования
2.5. Дополнительные методы исследования
2.6. Методы статистической обработки данных
Глава III: Результаты исследования
3.1. Результаты анализа анамнестических данных пациентов с ГКМП и РКМП
3.2. Характеристика жалоб у детей и взрослых
с ГКМП и РКМП
3.3. Результаты анализа данных электоркардиографии, суточного мониторинга ЭКГ и показателей вариабельности сердечного ритма у детей и взрослых с ГКМП
3. 4. Результаты анализа данных эхокардиографических исследований пациентов с ГКМП и РКМП
3.4.1.Характеристика выраженности гипертрофии миокарда
левого желудочка у детей и взрослых с ГКМП
3.4.2. Характеристика морфологии межжелудочковой перегородки и особенностей ремоделирования миокарда пациентов с ГКМП
3.4.3. Характеристика внутрисердечной гемодинамики
у детей и взрослых с ГКМП
3.4.4. Характеристика систолической и диастолической
функции миокарда у детей и взрослых с ГКМП
3.5. Характеристика пациентов с синдромами ГКМП
в структуре полиорганной патологии
3.6. Результаты генетического исследования
3.6.1. Результаты секвенирования гена
сердечного тропонина 1
3.6.2. Результаты секвенирования гена десмина
Обсуждение
Выводы
Практические рекомендации
Список использованной литературы

Список используемых сокращений
АВБ - атриовентрикулярная блокада
ВСР - вариабельность сердечного ритма
вес - внезапная сердечная смерть
втлж - выходной тракт левого желудочка
втпж - выходной тракт правого желудочка
гкмп - гипертрофическая кардиомиопатия
ДДФ - диастолическая дисфункция
жт - желудочковая тахикардия
зелж - задняя стенка левого желудочка
КВДФ - кардиовертер-дефибриллятор
кмц - кардиомиоцит
лж - левый желудочек
мжп - межжелудочковая перегородка
пж - правый желудочек
РКМП - рестриктивная кардиомиопатия
САБ - синоатриальная блокада
смэкг - суточное мониторирование ЭКГ
СРРЖ - синдром ранней реполяризации желудочков
ФП - фибрилляция предсердий
хен - хроническая сердечная недостаточность
чес - частота сердечных сокращений
ЭКГ - электрокардиография
экс - электрокардиостимулятор
эхокг - эхокардиография
БЕБ - ген десмина
НР - доля мощности, сосредоточенная в области высоких частот (от 0.15 Гц до 0.4 Гц).
1Ж> УК - индекс вариабельности
ЬР/НР - показатель симпато-вагусного баланса
Р№450 - число случаев, в которых разность между длительностью последовательных ЯЯ-интервалов превышает 50 мсек.
ЯМБББ - квадратный корень из суммы квадратов разностей последовательных ЯЯ интервалов
БЭЫЫ - среднеквадратическое отклонение последовательности ЯЯ-интервалов
ТО№3 - ген сердечного тропонина I
ТЯ 1ЫЭ - триангулярный индекс
УЕО РОК - вегетативный показатель

Особенности клинического течения кардиомиопатий. ассоциированных с мутациями гена десмина.
Десмин не входит в состав саркомера, он является основным белком промежуточных филаментов сердечной, скелетной и гладкой мышечной тканей. Взаимодействуя с множеством других структурных белков, десмин участвует в поддержании структурной и функциональной целостности миофибрилл (Costa M.L., Escaleira R., 2004).
Десминопатии - заболевания, сопровождающиеся поражением всех типов мышечной ткани с отложением «мутантного» белка в мышечных волокнах - так называемые «болезни накопления десмина» (desmin storage diseases). Наследование десминопатий в большинстве случаев аутосомно-доминантное, описаны случаи рецессивного наследования и мутации de novo (Silva С.Р., Bacal F., 2007).
Одной из особенностей десминопатии является то, что её кардиальные проявления могут быть представлены рестриктивным, дилатационным, и гипертрофическим фенотипами (Kostareva A., 2006; Kostera-Pruszczyk A. Daniel P., 2008; Judge D.P., 2009). Также известно о том, что наибольшая экспрессия гена десмина отмечается в волокнах Пуркинье, с чем, по-видимому, связано прогрессирующие нарушения сердечной проводимости при десминовых кардиомиопатиях (Arbustini E., Pasotti М., 2006). В результате ряда исследований установлено, что пациенты с десминовой кардиомиопатий находятся в группе высокого риска по возниконвению жизнеугрожающих нарушений сердечного ритма и внезапной сердечной смерти (ВСС). Значительное число пациентов погибает внезапно. Поэтому при известном диагнозе пациенты нуждаются в превентивной имплантации электрокардиостимулятора, а при необходимости и кардиовертер-дефебриллятора (Luethje L.G., Boennemann C., 2004).