ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОГО ПОЛИКИСТОЗА ПОЧЕК У ДЕТЕЙ И ВЗРОСЛЫХ

• Автор: Арутюнян, Сона Самвеловна
• Шифр специальности: 14.01.08
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2012
• Место защиты: Санкт-Петербург
• Количество страниц: 140 с. : 40 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1 Определение, классификация, генетические особенности, патогенез аутосомно-доминантного поликистоза почек

1.2 Клиника, диагностика и лечение аутосомно-доминантного поликистоза

почек

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1 Контингент обследованных пациентов и объем исследования

2.2 Генеалогический метод исследования

2.3 Оценка функционального состояния почек

2.4 Оценка артериального давления

2.5 Метод оценки выживаемости пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек
2.6 Методы статистической обработки результатов исследования
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО МЕТОДА ИССЛЕДОВАНИЯ 60 СЕМЕЙ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ
ПОЛИКИСТОЗОМ ПОЧЕК
ГЛАВА 4. ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ И ТЕЧЕНИЯ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОГО ПОЛИКИСТОЗА ПОЧЕК У 67 ПАЦИЕНТОВ ИЗ 60 СЕМЕЙ
4.1 Клиническая характеристика детей с аутосомно-доминантным поликистозом почек
4.2 Особенности проявлений АДПП у детей при первом выявлении кист в почках по УЗИ и на момент катамнеза
4.3 Особенности течения АДПП у детей, имеющих и не имеющих артериальную гипертензию
4.4 Особенности течения АДПП у детей, имеющих и не имеющих хронический пиелонефрит
4.5 Особенности течения АДПП у детей и подростков в зависимости от
возраста к моменту выявления кист
ГЛАВА 5. ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ ПОЧЕК И СТАДИИ ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ ПОЧЕК У ДЕТЕЙ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ПОЛИКИСТОЗОМ ПОЧЕК
5.1 Результаты оценки функционального состояния почек у детей и подростков с аутосомно-домнантным поликистозом почек
5.2 Стадии хронической болезни почек у детей с аутосомно-доминантным
поликистозом почек
ГЛАВА 6. СРАВНИТЕЛЬНАЯ ОЦЕНКА ОСОБЕННОСТЕЙ ТЕЧЕНИЯ И ИСХОДА АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОГО ПОЛИКИСТОЗА ПОЧЕК У ДЕТЕЙ И ВЗРОСЛЫХ, ВЫЖИВАЕМОСТЬ ПАЦИЕНТОВ
6.1 Сравнительная оценка течения и исхода АДПП у 67 детей и 55 родителей из
60 семей
6.2 Выживаемость пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек
по моментному методу E. Kaplan - Р. Meier (1958)
ОБСУЖДЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЙ СПИСОК

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
АГ - артериальная гипертензия АД - артериальное давление
АДПП - аутосомно-доминантный поликистоз почек АК - аминокислота
АКФ - ангиотензин-конвертирующий фермент
АРПП- аутосомно-рецессивный поликистоз почек
ВЧА - внутричерепная аневризма
ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота
ЗПТ - заместительная почечная терапия
КДЦ - консультативно-диагностический центр
КОС - кислотно-основное состояние
КТ- компьютерная томография
МРТ - магнитно-резонансная томография
ПМР - пузырно-мочеточниковый рефлюкс
ПЦ1 (2) - полицистин 1(2)
ПЦР - полимеразная цепная реакция
РЭФР - рецептор эпидермального фактора роста
СКФ - скорость клубочковой фильтрации
ТПН - терминальная почечная недостаточность
УЗИ - ультразвуковое исследование
ХБП - хроническая болезнь почек
цАМФ - циклический аденозинмонофосфат
ЭФР - эпидермальный фактор роста
K/DOQI - Kidney Disease Outcomes Quality Initiative
KD1GO - Kidney Disease: Improving Global Outcomes
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
PKD1 (2) - polycystic kidney disease 1(2)
TNF-a - tumor necrosis factor - a

веса при рождении приближает ТПН на 1,7 лет (Orskov В, Christensen КВ, Feldt-Rasmussen В, Strandgaard S, 2012).
Факторами риска прогрессирования заболевания являются мутация в PKD1 гене, мужской пол, развитие гематурии до 30 лет и гипертензии - до 35 лет, размер и, особенно, объем почек. В связи с этим АДПП1 более тяжелое заболевание, чем АДПП2, так как при А ДИШ почки значительно больше в размере, однако причина не в скорости увеличения объема кист (она примерно одинакова в обоих случаях), а в том, что у больных с АДПП1 в одном и том же возрасте развивается большее число кист, нежели у больных с АДПП2 (Johnson AM, Gabow РА, 1997; Harris PC, Bae KT, Rossetti S et al., 2006; Grantham JJ, Chapman AB, Torres VE, 2006). Доказано, что общий объем почек и объем кист растут экспоненциально (в геометрической прогрессии) и средний прирост составляет 5,3% в год (Grantham JJ, Chapman AB, Torres VE, 2006).
Известно, что сосудистое сопротивление в почках является независимым показателем снижения функции почек. Это подчеркивает важность сосудистого ремоделирования в прогрессировании заболевания, и может объяснять случаи, когда снижение функции почек кажется непропорциональным тяжести течения АД1111 (Torres VE, King BF, Chapman AB, 2007).
Показано, что при терминальной почечной недостаточности концентрация эритропоэтина в плазме у пациентов с АДПП в среднем 2 раза выше, чем у пациентов с некистозными причинами. Предполагается, что причиной стимулирования синтеза эритропоэтина является региональная гипоксия паренхимы почки, в связи со сдавливанием кистами, выделением РНК эритропоэтина клетками кисты (концентрация эритропоэтина в полости кисты в 4 раза больше, чем в плазме) (Андреева ЭФ, Папаян АВ, Савенкова НД, 2008).
Внепочечные проявления
Поликистозное поражение печени - самое распространенное внепочечное проявление АДПП, встречается и при PKD1, и при PKD2 мутациях (Chapman AB, Guay-Woodford LM, Grantham JJ et al., 2003). Кисты возникают вследствие