Глазные проявления альбинизма у коренного населения Республики Тыва

• Автор: Делгер, Айлаана Хурагановна
• Шифр специальности: 14.01.07
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2010
• Место защиты: Красноярск
• Количество страниц: 90 с. : 12 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

Список сокращений

Введение
Глава 1. ХАРАКТЕРИСТИКА АЛЬБИНИЗМА В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ЭТНИЧЕСКОЙ И РАСОВОЙ ПРИНАДЛЕЖНОСТИ (Обзор литературы)

1.1. Современные офтальмологические и генетические аспекты альбинизма

1.2. Частота встречаемости альбинизма в разных расах и этносах

1.3. Глазные проявления и способы улучшения зрительных функций у больных альбинизмом

1.4. Актуальность изучения проблемы альбинизма в Республике Тыва

Глава 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1. Характеристика обследованных больных альбинизмом

2.2. Методы исследования
2.3. Методы статистической обработки материала
Глава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ АЛЬБИНИЗМА У КОРЕННОГО НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТЫВА
3.1. Распространенность альбинизма у тывинцев
3.2. Клинические формы и типы наследования глазокожного альбинизма укоренных жителей Республики Тыва
3.2.1. Аутосомно-рецессивный тип наследования ГКА у тывинцев
3.2.2. Аутосомно-доминантный тип наследования ГКА у тывинцев
3.2.3. Мутационный ГКА у тывинцев
3.3. Клинико-функциональная характеристика глазокожного альбинизма
у тывинцев
Заключение
Выводы
Практические рекомендации
Список литературы

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
ГА - глазной альбинизм
ГКА - глазокожный альбинизм
ЗВГ1 - зрительные вызванные потенциалы
КЧСМ - критическая частота слияния мельканий
МБ - моногенные болезни
МГК - медико-генетическая консультация
НБ — наследственные болезни
ПКЧ - пространственная контрастная чувствительность сетчатки
РОЗ - ретинальная острота зрения
РТ - Республика Тыва
TCP - технические средства реабилитации
ЭРГ - электроретинограмма
DHICA (5,6- dihidroxyindole - 2 - carboxylic acid) — 5, 6 - дигидрооксииндол -2 - карбоновая кислота
TRP (tyrosine’s related protein) - тирозиназо - связанный белок

ВВЕДЕНИЕ
Актуальность проблемы
Являясь одним из наследственных заболеваний, альбинизм приводит к значительным изменениям органа зрения и является причиной слабовидения, требующей создания особых условий для обучения и последующего трудоустройства этих пациентов. Так как страдающие альбинизмом люди являются инвалидами с детства, очень важен вопрос их социальной адаптации в современном мире [12, 13, 21, 33, 38, 52].
Данные мировой литературы о распространенности альбинизма отличаются противоречивостью. По материалам C.J. Witkop [202], она составляет 1:17000, по данным G.M. Wilson - 1:15000 [199]. Хотя альбинизм считается редкой патологией, в некоторых расовых группах наблюдается его необычно высокий удельный вес. Среди пуэрториканцев наиболее часто встречается синдром Германского - Пудлака. Среди населения США наиболее распространен П - ген-зависимый альбинизм, также преобладающий в африканском и азиатском регионах [52].
Выявлены очаги альбинизма в Северной Ирландии и обнаружены сотни альбиносов среди племени Карибе Куна в Южной Панаме, обусловленные тенденцией распространения наследственных заболеваний в небольших этнических группах в результате большой частоты родственных браков [18].
Отмечается типичность и наибольшее распространение альбинизма у некоторых народностей и расовых групп. В этих случаях наблюдаются схожие клинические проявления альбинизма.
Изучение расовых и этнических особенностей различных заболеваний проводится во многих областях медицины. Необходимо отметить, что остаются абсолютно не изученными клинические аспекты альбинизма у представителей разных рас и, в частности, монголоидной, которая в мире является одной из самых многочисленных. В офтальмологической литературе приво-

территориальных групп самые темные - тоджинцы, наименьшая степень пигментации — у населения Дзун-Хемчикского района (западная группа).
Однако, в то время как среди других алтае-саянских групп тывинцы отмечаются более темной пигментацией, у них имеется распространенность людей со светлой кожей и глазами.
Следует отметить, что у тывинцев наличие у человека светлой кожи и глаз считается признаком истинно коренного жителя. По данным Т.П. Ткаченко [37], одним из интересных исторических фактов является то, что в эпоху бронзы на территории современной Тывы проживало население европеоидного типа и затем в ходе длительного исторического периода отмечалось постепенное усиление монголоидного компонента у местных жителей. При этом автор ссылается на работы М.Х. Манай-оол [22], в которых сообщалось, что в связи с переселением на территорию республики монголоидов из лесной полосы Северной Азии происходил процесс метисации местного европеоидного и монголоидного населений, при котором усиливалась выраженность монголоидных черт. Монголоидизация местного населения происходила на тюркской основе за счет переселения многочисленных тюркоязычных племен, а затем уйгурских и кыргызских этнических групп. Важная роль в формировании тывинского этноса принадлежит монголо-язычным племенам.
Эпидемиология наследственных болезней является важным инструментом описания уровня генетического здоровья популяций. Исследования, оценивающие «груз» наследственных болезней, позволяют уточнить структуру медико-генетической помощи населению [26]. Изучение расовых и этнических особенностей различных заболеваний проводится во многих областях медицины. В.П. Пузырев и Л.С. Эрдыниева [30] отмечают, что эпидемиологические исследования различных этносов, народов и народностей на обширной территории Сибири приобретают все больший интерес. Изучено