Клинико-генетические предикторы первичных нарушений сердечного ритма и проводимости

• Автор: Чернова, Анна Александровна
• Шифр специальности: 14.01.05
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2013
• Место защиты: Красноярск
• Количество страниц: 363 с. : 79 ил.

СОДЕРЖАНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Современные представления об этиологии и патогенезе нарушений сердечного ритма и проводимости

1.2. Роль некоторых кандидатных генов в развитии сердечнососудистых заболеваний

1.2.1. Полиморфные аллельные варианты гена а2р-адренорецептора (АІЖА2В) в генезе сердечно-сосудистых заболеваний
1.2.2. Полиморфные аллельные варианты гена эндотелиальной N0 -синтазы 3 типа (N083) в генезе сердечно-сосудистых заболеваний
1.2.3. Полиморфные аллельные варианты гена натриевых каналов 8045 А в генезе сердечно-сосудистых заболеваний
1.2.4. Полиморфные аллельные варианты гена коннексина 40 (Сх40) в генезе сердечно-сосудистых заболеваний
1.2.5. Полиморфные аллельные варианты гена тяжелых цепей сердечного миозина МУН6 в генезе сердечно-сосудистых заболеваний ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1. Дизайн исследования

2.2. Общая характеристика обследованных лиц
2.3. Методы исследования
2.3.1. Клинико-инструментальные методы исследования
2.3.2. Генеалогические методы исследования
2.3.3. Молекулярно-генетические методы исследования
2.3.4. Методы статистического анализа данных
ГЛАВА 3. КЛИНИКО-ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ С РАЗЛИЧНЫМИ НАРУШЕНИЯМИ СЕРДЕЧНОГО РИТМА И ПРОВОДИМОСТИ И ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ В СЕМЬЯХ ПРОБАНДОВ
3.1. Клинический полиморфизм нарушений сердечного ритма и 107 проводимости и анализ сопутствующих заболеваний у пробандов и их родственников
3.2. Динамика семейной агрегации нарушений сердечной проводимости 134 и пенетрантность синдрома слабости синусового узла и нарушений сердечной проводимости в семьях
3.3 .Примеры семейной отягощенности различных нарушений 183 сердечного ритма и проводимости
ГЛАВА 4. ПОЛИМОРФИЗМ НЕКОТОРЫХ КАНДИДАТНЫХ 222 ГЕНОВ У БОЛЬНЫХ С НАРУШЕНИЯМИ СЕРДЕЧНОГО РИТМА И ПРОВОДИМОСТИ, ИХ РОДСТВЕННИКОВ И ЛИЦ КОНТРОЛЬНОЙ ГРУППЫ
4.1. Полиморфные аллельные варианты гена а2(3-адренорецептора 222 (А1ЖА2В) у больных с нарушениями сердечного ритма и проводимости, их родственников и лиц контрольной группы
4.2. Полиморфные аллельные варианты гена эндотелиальной N0 - 248 синтазы 3 типа (N083) у больных с нарушениями сердечного ритма и проводимости, их родственников и лиц контрольной группы
4.3. Полиморфные аллельные варианты гена натриевых каналов 8СЛ5А 275 у больных с нарушениями сердечного ритма и проводимости, их родственников и лиц контрольной группы
4.4. Полиморфные аллельные варианты гена коннексина 40 (Сх40) у 295 больных с нарушениями сердечного ритма и проводимости, их родственников и лиц контрольной группы
4.5. Полиморфные аллельные варианты гена тяжелых цепей сердечного 315 миозина МУН6 у больных с синдромом слабости синусового узла
ГЛАВА 5. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ПРОГНОЗИРОВАНИЕ 317 ВОЗНИКНОВЕНИЯ РАЗЛИЧНЫХ НАРУШЕНИЙ СЕРДЕЧНОГО РИТМА И ПРОВОДИМОСТИ С ПОМОЩЬЮ

МАТЕМАТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ
5.1 .Корреляционный анализ генов-кандидатов с различными
вариантами нарушений сердечного ритма и проводимости и ассоциации клинических вариантов СССУ с различными генотипами изученных генов
5.2.Многомерный статистический анализ эхокардиографических 333 показателей у больных с нарушениями сердечного ритма и проводимости
5.3.Прогнозирование нарушений сердечной проводимости в семьях с 360 помощью метода логистической регрессии
5.4. Аналитический программный комплекс «Генетический рискометр 369 наследственных нарушений сердечного ритма и проводимости»

ГЛАВА 6. ЗАКЛЮЧЕНИЕ ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ответственными за структуру и функцию проводящей системы сердца, так и влияние генных «ансамблей» на развитие данной патологии.