ПЕРИНАТАЛЬНЫЕ ИСХОДЫ ПРИ ПЕРЕСТРОЙКАХ КАРИОТИПА И ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТАХ ХРОМОСОМ У ПЛОДОВ

• Автор: Добрынина, Наталья Викторовна
• Шифр специальности: 14.01.01
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2010
• Место защиты: Казань
• Количество страниц: 150 с. : 9 ил.

СПИСОК ПРИНЯТЫХ СОКРАЩЕНИЙ
АФП - альфафетопротеин АВХ - аспирация ворсин хориона ВПС - врожденный порок сердца
ВПР ОДА - врожденный порок развития опорно-двигательного аппарата
ЕАП - единственная артерия пуповины
ЗРП - задержка роста плода
КСС - киста сосудистого сплетения
Ме - медиана
НК - носовая кость
НЭ - неконъюгированный эстриол
РАРР-А - ассоциированный с беременностью плазменный протеин А СОЦПСиР - Свердловский областной центр планирования семьи и репродукции
ХГЧ - хорионический гонадотропин человека УДЕ - укорочение длины бедра УЗИ - ультразвуковое исследование УЗМ - ультразвуковые маркеры

СОДЕРЖАНИЕ
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1.1 Понятие хромосомных болезней. Этиология. Классификация мутаций. Механизмы возникновения мутаций у человека
1.2 Факторы, влияющие на возникновение мутаций у человека
1.3 Эффекты хромосомных и геномных мутаций: потери беременностей, перинатальная смертность, врожденные пороки развития, задержка роста плода, гестоз
1.4 Хромосомные перестройки у живорожденных
1.5 Полиморфные варианты кариотипа у человека
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
ГЛАВА 3. ХАРАКТЕР ТЕЧЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ, РОДОВ И ПЕРИНАТАЛЬНЫЕ ИСХОДЫ ПРИ ПЕРЕСТРОЙКАХ КАРИОТИПА
И ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТАХ ХРОМОСОМНОГО НАБОРА У ПЛОДОВ
3.1 Течение беременности, родов и перинатальные исходы при аномалиях хромосомного набора и вариантах кариотипа у
плодов
3.2 Морфологическая характеристика плацент при хромосомных перестройках и вариантах хромосомного набора у плодов
3.3 Математическая обработка полученных данных.
Дискриминантный анализ. Математическая модель прогноза риска по хромосомным перестройкам и вариантам кариотипа у плодов. Корреляционный анализ
ОБСУЖДЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ ИССЛЕДОВАНИЯ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИ
СПИСОК ОСНОВНОЙ ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

ВВЕДЕНИЕ
Актуальность темы. Демографический кризис в нашей стране, сопровождающийся изменением численности населения, не в последнюю очередь обусловлен недопустимо высоким уровнем репродуктивных потерь. Даже без учета гибели экстремально маловесных детей, показатель младенческой смертности в России в 2008 году - 8,5 %о, существенно превосходил соответствующие показатели в экономически развитых странах: Финляндия-3%о, Швеция 2,4%о, Япония 2,8%о [35].
По данным Федерального комитета государственной статистики, от врожденных пороков развития, деформаций и хромосомных перестроек за период 2008 года умер 21 ребенок до 1 года жизни из расчета на 10 000 родившихся живыми, в 2005 году эта величина составляла 27 на 10 000 родившихся живыми, а в 1995 году' - 42 соответственно [35]. Благодаря внедрению и распространению методов пренатальной диагностики, упорядочению сроков обследования беременных, показатель младенческой смертности от врожденных пороков развития, деформаций и хромосомных перестроек неуклонно снижается, однако остается на втором месте среди причин гибели детей до 1 года жизни.
Одним из основных демографических показателей также является уровень и структура перинатальных потерь. Он отражает качество акушерской и неонатальной помощи в стране. Показатель перинатальной смертности в России в течение последних лет, по данным Федерального комитета государственной статистики, устойчиво снижается - с 15,83%о в 1995 г. до 8,3%о в 2008 г., или на 48%, что достигнуто преимущественно за счет уменьшения ранней неонатальной смертности с 8,44%0 до 3,31%с (или на 61%) и в меньшей степени - за счет мертворождаемости - с 7,39%о до 4,99%с (или на 33%) за те же годы [35].
Тревожная демографическая статистика усугубляется прогнозируемым вплоть до 2010 года падением рождаемости в стране [89].

медицинской практике, особенно в таких областях как пренатальная диагностика [67].
1.5 Полиморфные варианты кариотипа у человека.
Отдельные индивиды в популяции человека отличаются широким полиморфизмом по величине, длине, числу и расположению гетерохроматиновых сегментов, спутничных нитей и спутников. Около 90% генома человека состоит из некодирующих последовательностей, эти участки содержат множества нейтральных мутаций или полиморфизмов [16].
Полиморфизм хромосом - явление нечастое, учет этих вариантов проводится с помощью специальной таблицы-перечня символов, согласно Международной номенклатуре хромосом человека (КОМ), 2005г [145].
По данным разных авторов частота экстремальных вариантов всех хромосом (с учетом частоты различия размеров и локализации участков структурного гетерохроматина в хромосомах 1,9,16 и У) в популяции от 1,28% - 4% до 9,5% [34, 60, 117].
Варианты хромосом сохраняются на протяжении онтогенеза, передаются от родителя к ребенку.
Исследованиями было установлено, что гетерохроматические районы, локализованные в центромерных, околоцентромерных и спутничных районах хромосом, в основном, не содержат структурных генов, а построены из многократно повторяющихся последовательностей ДНК [48].
С 70-х годов прошлого века ведутся дискуссии о влиянии полиморфных районов (скоплений конститутивного гетерохроматина) на фенотипические и функциональные особенности организма. Считается, что изменение участков хромосом заведомо не несущих уникальных генов не приводит непосредственно к хромосомному заболеванию, поэтому наличие таких изменений не относится к патологическому кариотипу [85]. В настоящее время определение понятия «полиморфизм» включает следующую особенность - «полиморфные районы не оказывают влияния на фенотип носителя» [8].