Особенности двигательных расстройств при миастении с дебютом в детском возрасте и врожденных миастенических синдромах

• Автор: Мененкова, Елена Юрьевна
• Шифр специальности: 14.00.16
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2003
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 157 с.

ОГЛАВЛЕНИЕ
Список сокращений
ВВЕДЕНИЕ
Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1.1. Патофизиология и патоморфология миастении
2.1. Клинические аспекты и лечение миастении у детей
2.2. Врождённые миастенические синдромы
Глава 2. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Клиническая характеристика обследованных лиц
2.2. Схема проведения диагностических исследований при изучении функционального остояния нервно-мышечной передачи
2.3. Исследование изменений потенциалов двигательных единиц и спонтанной активности методом игольчатой электромиографии
Глава 3. КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ
МИАСТЕНИЕЙ С ДЕБЮТОМ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ
Глава 4. КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ С ВРОЖДЁННЫМИ МИАСТЕНИЧЕСКИМИ СИНДРОМАМИ
Глава 5. СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ЭЛЕКТРОФИЗИО-ЛОГИЧЕСКИХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ, ОТРАЖАЮЩИХ СОСТОЯНИЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНОЙ ПЕРЕДАЧИ У БОЛЬНЫХ МИАСТЕНИЕЙ С ДЕБЮТОМ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ И ВРОЖДЁННЫМИ
МИАСТЕНИЧЕСКИМИ СИНДРОМАМИ
5.1. Электрофизиологические показатели, отражающие состояние нервно-мышечной передачи у больных миастенией с дебютом в детском возрасте
5.2. Электрофизиологические показатели, отражающие состояние нервно-мышечной передачи у больных с врождёнными миастеническими синдромами
5.3. Изменения потенциалов двигательных единиц
у больных миастенией с дебютом в детском возрасте и врождёнными миастеническими синдромами ОБСУЖДЕНИЕ ВЫВОДЫ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
АГ - антиген
АИ - акцидентальная инволюция (тимуса)
АТ - антитело
АХ - ацетилхолин
АХР - ацетилхолиновые рецепторы
АХЭ - ацетилхолинэстераза
ВМС - врождённые миастенические синдромы
гИНТ - гамма интерферон
ДЕ - двигательная единица
ИЛ - интерлейкин
ИНТ - интерферон
ЛТ - лимфотоксин
МВ - милливольт
МПКП - миниатюрный потенциал концевой пластинки
МС - миллисекунда
НМС - нервно-мышечный синапс
НМЛ - нервно-мышечная передача
ПД - потенциал действия
ПДЕ - потенциал двигательной единицы
ПКП - потенциал концевой пластинки
ПОВ - положительные острые волны
ПФ - потенциалы фибрилляций
ПФЦ - потенциалы фасцикулляций
ТА - терминали аксонов
ТНМ - транзиторная неонатальная миастения
ТЭ - тимэктомия

При ЭМГ-исследовании в ответ на одиночный стимул возникают повторные ответы. Характерно, что повторные потенциалы появляются с интервалом от 5 до 10 мс и имеют амплитуду меньше амплитуды основного ответа. Декремент амплитуды М-ответа при стимуляции частотой 2-3 имп/с регистрируется только в клинически пораженных мышцах. В этих же мышцах отмечается умеренное постактивационное облегчение, а также минимальная последующая депрессия М-ответов. Исследование концентрическими игольчатыми электродами выявляет множество потенциалов измененной формы и амплитуды, увеличенное число полифазных ПДЕ. В отдельных мышцах регистрируются ПФ и редкие фасцикуляции (Sine S.M. et al., 1995; Engel A.G. et al., 1996).
Электрофизиологическое исследование мышечных биопсий выявляет значительное увеличение длительности и времени полуспада МПКП и ПКП. Введение антихолинэстеразных препаратов еще больше увеличивает эти параметры. В клинически пораженных мышцах уменьшается средняя амплитуда МПКП, и чем больше мышца вовлечена в процесс, тем более выражено это уменьшение (Engel A.G. et al., 1996).
Гистохимическое исследование мышечных биопсий выявляет преобладание количества мышечных волокон I типа и атрофию волокон II типа.
При ультраструктурном исследовании выявлено уменьшение содержания пиноцитотических везикул в нервных терминалях. Постсинаптическая подошва часто дегенирирует, что приводит к увеличению синаптической щели (Engel A.G. et al., 1996).
IV. Миастенический синдром, связанный с дефицитом ацетилхолиновых рецепторов. Синдром имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, при котором мутация выявлена в эпсилон субъединице ацетилхолинового рецептора (Croxen R. et al., 1999; 2002). В настоящее время описано