Исследование состояния нервной системы при синдроме Дауна

• Автор: Кружко, Денис Андреевич
• Шифр специальности: 14.00.13
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2006
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 102 с. : 17 ил.

Оглавление
Введение
Г лава 1 Обзор литературы
1.1 Ранняя диагностика синдрома Дауна
1.2 Этиология и патогенез
1.3 Соматическая патология
1.4 Патология центральной нервной системы
1.5 Умственная отсталость и аутизм
1.6 Лечение и реабилитация больных
Г лава 2 Характеристика материалов и методов исследования
Глава 3 Результаты исследования
ЗЛ Оценка психофизического развития
3.2 Данные неврологического обследования
3.3 Данные дополнительных методов исследования
3.3.1 Электроэнцефалография (ЭЭГ)
3.3.2 Ультразвуковая доплерография (УЗДГ)
3.3.3. Эхоэнцефалоскопия (ЭХО-ЭС)
Заключение
Выводы
Практические рекомендации
Библиографический указатель

Список сокращений
СД - синдром Дауна
ЭХО-ЭС - эхоэнцефалоскопия
ЭЭГ - электроэнцефалография
УЗДГ - ультразвуковая доплерография
ТКД - транскраниальная доплерография
ДНК - дизоксирибонуклииновая кислота
ЦНС - центральная нервная система
ЯМР - ядерномагнитный резонанс
МАГ - магистральные артерии головы
ПЭТ - позитронно-эмисеионная томография
УМО - умственная отсталость
БА - болезнь Альцгеймера
ТТГ - тиреотропный гормон
ЛСК - линейная скорость кровотока
НБА - надблоковая артерия
СМА - средняя мозговая артерия
ПМА - передняя мозговая артерия
ВСА - внутренняя сонная артерия
ЗМА - задняя мозговая артерия
ГА - глазная артерия
ПА - позвоночная артерия
ОА - основная артерия
ПС - прямой синус
ОСА - общая сонная артерия
ХВ - хронологический возраст
ПВ (УМО) - психический возраст больных с умственной отсталостью ПВ (АУТ) - психический возраст больных с аутистическим синдромом ОНС - очаговая неврологическая симптоматика ГГС - гипертензионно-гидроцефальный синдром

Введение
Синдром Дауна, генетическое заболевание, вызванное трисомией по 21 паре хромосом, со времен первых описаний в середине прошлого столетия и до настоящего периода является предметом многогранного изучения специалистами.
В последнее время, в связи с развитием медицинской науки и техники, широко используются различные новейшие методы для выявления причин развития фенотипических изменений при синдроме Дауна: молекулярно-генетические (Nizetic D., 2001., Latt S.A. et al., 1984), иммунохимические (Ikeda S. et al., 1994., Hassin-Baer S. et al., 1992), MPT данные (Emerson J.F. et al., 1995., Koo B.K. et al., 1992), но выявленные изменения пока не рассматриваются с точки зрения их возможного применения в клинической практике.
Сегодня хорошо известен комплекс микроаномалий развития, определяющий фенотип больного, а также довольно обширный диапазон сопутствующей патологии, где ведущая роль отводится явлениям интеллектуальной недостаточности и психических нарушений. (Н. В. Гребенникова с соавторами, 1995., М. И. Яблонская с соавторами, 1998., Carddock N., Owen М., 1999., L. Kent et all 1999).
В литературе представлены данные о сердечно-сосудистых, желудочно-кишечных, эндокринных, имуннологических,
гематологических симптомокомплексах, характерных для синдрома Дауна, а также приводятся результаты изучения ортопедической патологии, зрительных и слуховых расстройств. (E.Mazder, J. Dennis, 1997; S. Leona,
С. Bower, P. Petterson, H. Leonard, 1999). Авторы в своих работах уделяют внимание патогенетическим механизмам поражения той или иной системы с описанием особенностей их клинического оформления, а также определяют соответствующие пути лечения и коррекционного воздействия.

Препарат Donepezil, применяемый при лечении болезни Альцгеймера, может улучшить социальные навыки пациентов с синдромом Дауна. Согласно сообщениям исследовательской группы клиники для больных с синдромом Дауна (Duke University Medical Center, Севреная Каролина, США) в журнале The Lancet (1999), наилучшие результаты получены в первые 3 месяца лечения. Авторы отмечают, что как при болезни Альцгеймера, так и при синдроме Дауна наблюдаются сходные патохимические изменения в центральной нервной системе, например, определенные участки мозга испытывают недостаток холинергических влияний. Donepezil предотвращает распад ацетилхолина, тем самым, позволяя ему действовать в больших количествах. Этот эффект используется при лечении болезни Альцгеймера, недавно его использовали и при синдроме Дауна. Donepezil назначали взрослым больным с синдромом Дауна. Спустя 6 месяцев после начала лечения у всех пациентов отмечались улучшения в способности к общению, речевых навыках, улучшение внимания и настроения. Возможно, это исследование станет началом нового этапа в терапии этого заболевания.
По данным некоторых авторов (Хохлов А.П., Блинникова O.E., 1999.), при патогенетической терапии с использованием аминокислот, в частности аминостимунола, который по полученным экспериментальным данным является пищевой добавкой и тормозит образование АРР белков, коренным образом изменяет течение патологического процесса у больных синдромом Дауна. На фоне метаболической терапии происходит не только изменение в психоэмоциональной и двигательной сферах (78% детей в моторном развитии к концу первого года лечения догнали сверстников), но и меняются признаки фенотипа (исчезло косоглазие, уменьшились размеры языка, изменилась форма черепа). Одновременно устраняется имуннодефицит. Однако нет убедительных доказательств эффективности данного метода лечения.
Детям с СД необходимы обычные мероприятия по профилактике