Эпидемиология и клинико-генетические особенности изолированной наследственной офтальмопатологии в Кировской области

• Автор: Кадышев, Виталий Викторович
• Шифр специальности: 03.02.07
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2011
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 160 с. : 43 ил.

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Методы генетико-эпидемиологических исследований в различных популяциях

1.2. Факторы популяционной динамики. 1

1.3. Характеристика наследственной патологии органа зрения

1.3.1. Эмбриогенез зрительной системы

1.3.2. Клинико-генетическая характеристика изолированной наследственной офтальмопатологии

2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

2.1. Материал исследования

2.1.1. Структура обследованной популяции

2.1.2. Историко-географические данные формирования Кировской области

2.1.3. Источники получения клинико-генетического материала
2'. 1.4. Источники биоматериала для ДНК-диагностики
2.2. Методы; обследования
2.2.1. Генетико-эпидемиологические методы обследования популяции
2.2.2. Клинические методы обследования населения
2.2.3. Методы математической обработки полученных данных
2.2.3.1. Сегрегационный анализ
2.2.3.2. Методы расчета и оценки значений отягощенности населения
2.2.З.З. Принципы анализа инбридинга в обследованных районах Кировской области
2.2.З.4. Принципы анализа нозологического спектра
2.2.4. Молекулярно-генетические методы
3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
3.1. Генетико-эпидемиологические особенности изолированной наследственной офтальмопатологии в Кировской области

3.1.1. Сегрегационный анализ
3.1.2. Груз изолированной наследственной офтальмопатологии в обследованных районах Кировской области
3.1.2.1. Значение отягощенности населения Кировской области аутосомно-доминантной изолированной наследственной офтальмопатологией
3.1.2.2. Значение отягощенности населения Кировской области аутосомно-рецессивной изолированной наследственной офтальмопатологией
3.1.2.3. Значение отягощенности населения Кировской области Х-сцепленной рецессивной изолированной наследственной офтальмопатологией
3.1.2.4. Сравнение показателей груза наследственной офтальмопатологии Кировской области с другими популяциями. России
3.1.3. Влияние факторов популяционной динамики на формирование груза изолированной наследственной офтальмопатологии в Кировской области
3.2. Клинико-генетические особенности изолированной наследственной офтальмопатологии в Кировской области
3.2:1. Характеристика нозологического спектра изолированной наследственной офтальмопатологии 15 районов) Кировской области
3.211.1. Особенности нозологического спектра изолированной' наследственной офтальмопатологии по районам Кировской области
3.2.1.2. Анализ территориального распределения изолированной наследственной офтальмопатологии в обследованных районах Кировской области
3.2.1.3. Сравнение нозологического спектра изолированной наследственной офтальмопатологии Кировской области с ранее обследованными регионами России
3.2.2. Анализ временных изменений генетической структуры, груза и разнообразия изолированной наследственной офтальмопатологии в Кировской области
3.3 Молекулярно-генетическая диагностика отдельных форм изолированной наследственной офтальмопатологии
ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
ПРИЛОЖЕНИЕ

E.N. et al., 2006]. При АД варианте установлен только локус - 20р 11.2-ql 1.2 [Toma N.M.G. et al., 1995].
Первичная врожденная глаукома (буфталъм) - одно из наиболее распространенных заболеваний, являющегося причиной детской слепоты и слабовидения [Сидоров Э.Г., Мирзаянц М.Г., 1991; Мазанова Е.В., 2004; Francois J., 1972; Ferak V. et al., 1982]. По данным ВОЗ за 2004 год частота врожденной глаукомы составила 1:10000 новорожденных. На долю наследственных форм приходится не менее 15% [Аветисов Э.С. и др., 1987; Хлебникова О.В., 1998]. Заболевание характеризуется повышением внутриглазного давления из-за нарушения гидродинамики глаза, которое вызвано структурными изменениями трабекулярной зоны. Буфтальм характеризуется врожденным повышением внутриглазного давления, болевым синдромом, слезотечением, светобоязнью, блефароспазмом и миопией; при осмотре выявляется мегалокорнеа, отек эпителия и стромы роговицы, увеличение размеров глазного яблока, уменьшение глубины передней камеры глаза, расширение и ригидность зрачка, прогрессирующая глаукоматозная , оптическая нейропатия. При гониоскопии выявляется широкий профиль угла передней камеры, блокада трабекулярной зоны эмбриональной тканью, переднее прикреплении радужки, отсутствие дифференцировки трабекул. На поздних стадиях часто возникают дислокация хрусталика и осложненная катаракта. Заболевание наследуется рецессивно и дигенно [Barkan О. et al., 1958]. В настоящее время1 известны 3 генетических формы заболевания. В Словакии установлено, что основной причиной развития патологии являются мутации в гене CYP1B1 [Gencik A. et al., 1980; Ferak V. et al., 1982; Gencik A., 1989]. В 1996 году выявлен второй локус - 1р36.2-36.1 [Akarsu A.N. et al., 1996]. Позже подтверждено существование дигенного наследования заболевания, обусловленного мутациями в генах CYP1B1 и MYOC (Vincent A.L. et al., 2002; Kaur K., Mukhopadhyay A., 2005]. Необходимо отметить, что клинических различий генетических форм не выявлено.
Одной из причин развития глаукоматозного процесса является врожденная мезодермальная гипоплазия радужки с иридогониодисгенезом - заболевание, характеризующееся гипоплазией стромы радужки, дисгенезом угла передней камеры с развитием вторичной открытоугольной глаукомы [McCulloch J.C., 1950; Хлебникова О.В. и др., 2009]. Начальные изменения радужки диагностируются с