Оптимизация медико-генетической службы Республики Башкортостан

• Автор: Мурзабаева, Салия Шарифьяновна
• Шифр специальности: 03.02.07
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2010
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 295 с. : 28 ил.

Содержание
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1. ПРОГРАММА МОНИТОРИНГА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У НОВОРОЖДЕННЫХ
1.1. Принципы организации и реализации программы мониторинга врожденных пороков развития
1.2. Мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан
1.2.1. Организация мониторинга врожденных пороков развития в Республике Башкортостан
1.2.1.1. Материалы для исследований
1.2.1.2. Статистические методы исследования
1.2.2. Частота врожденных пороков развития в Республике Башкортостан по данным генетического мониторинга
1.2.3. Частота врожденных пороков развития обязательного учёта по нозологическим формам у новорожденных
в Республике Башкортостан
1.2.4. Эпидемиология врожденных пороков развития в Республике Башкортостан
1.2. Анализ младенческой смертности при врожденных пороках
развития в Республике Башкортостан
1.3. Оценка эффективности программы пренатальной диагностики
врожденных пороков развития и хромосомных заболеваний в Республике Башкортостан
1.4. Постнатальная коррекция курабельных ВПР у новорожденных
в Республике Башкортостан, медико-социальные последствия ГЛАВА 2. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
2.1. Груз наследственных болезней и методы его выявления в современных популяциях человека
2.2. Оценка груза наследственных заболеваний в российских популяциях
2.3. Разнообразие наследственной патологии в популяциях человека
2.4. Разнообразие и распространенность наследственной патологии в популяциях России
2.5. Материалы и методы исследования
2.5.1. Объект исследования
2.5.2. Методы сбора и обработки медико-генетического материала
2.5.2.1. Методы статистической обработки медико-генетического материала
2.6. Анализ груза наследственных болезней в Республике Башкортостан
2.6.1. Сегрегационный анализ
2.6.2. Отягощенность населения Республики Башкортостан основными
типами наследственной патологии
2.6.2.1. Отягощенность населения Республики Башкортостан
аутосомно-доминантной патологией
2.6.2.2. Отягощенность населения Республики Башкортостан
аутосомно-рецессивной патологией
2.6.2.3. Отягощенность населения Республики Башкортостан
Х-сцепленной рецессивной патологией
2.6.2.4. Суммарная отягощенность населения Республики Башкортостан
наследственной патологией
2.7. Разнообразие наследственных заболеваний
у населения Республики Башкортостан
2.7.1. Разнообразие аутосомно-доминантных заболеваний
у населения Республики Башкортостан
2.7.2. Разнообразие аутосомно-рецессивных заболеваний
у населения Республики Башкортостан
2.7.3. Разнообразие Х-сцепленных заболеваний
у населения Республики Башкортостан
2.7.4. Анализ территориального распределения наследственных
заболеваний по районам Республики Башкортостан
2.7.5. Накопление отдельных нозологических форм наследственных
заболеваний в Республике Башкортостан по сравнению с другими популяциями России
2.8. Молекулярная диагностика наследственных заболеваний
в восьми районах Республики Башкортостан
2.9. Разработка и внедрение регистра моногенных наследственных
болезней в Республике Башкортостан
ГЛАВА 3. ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ НЕОНАТАЛЬНОГО
СКРИНИНГА НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА
ВЕЩЕСТВ
3.1 Медико-социальная и экономическая эффективность
медицинских технологий.
3.2. Генетический скрининг новорожденных
на наследственные болезни обмена веществ
3.3. Материалы и методы исследования
3.4. Анализ затрат на реализацию массового неонатального
скрининга наследственных заболеваний
в Республике Башкортостан
3.5. Мсдико-социальная и экономическая эффективность программы 190 массового неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Республике Башкортостан
3.5.1. Медико-социальная и экономическая эффективность
неонатального скрининга на фенилкетонурию
3.5.2. Медико-социальная и экономическая эффективность
неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз

3.5.3. Предварительный анализ медико-социальной и экономической эффективности неонатального скрининга на муковисцидоз
3.5.4. Оценка медико-социальной и экономической эффективности неонатального скрининга на адрено-генитальный синдром
3.5.5. Экономическая целесообразность программы массового неонатального скрининга на галактоземию
3.6. Разработка и внедрение алгоритмов молекулярной диагностики наследственных болезней обмена веществ
в Республике Башкортостан
3.6.1. Молекулярно-генетическое исследование фенилкетонурии в Республике Башкортостан
3.6.2. Исследование мутаций в гене рецептора тиреотропного гормона у больных с врожденным гипотиреозом
из Республики Башкортостан.
3.6.3. Идентификация мутаций в гене СЕ77? у больных с муковисцидозом и членов их семей из РБ
3.6.4. Поиск мутаций в гене 21-гидроксилазы (СУР21А2) у больных
с адреногенитальным синдромом из Республики Башкортостан.
3.6.5. Молекулярно-генетическое исследование галактоземии в Республике Башкортостан
3.7. Оценка экономической эффективности методов пренатальной ДНК-диагностики с использованием молекулярно-генетических методов исследования (на примере фенилкетонурии)
3.8. Организация санаторно-курортного лечения больных
с наследственными заболеваниями обмена веществ в РБ ЗАКЛЮЧЕНИЕ ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ ПРИЛОЖЕНИЕ

225 237 240

уровне с тенденцией постепенного нарастания. Частота ВПР по 21 нозологии с надежными неонатальными проявлениями сторожевых фенотипов, четкой регистрацией, является более достоверным маркером, отражающим экологическое и генетическое состояние здоровья популяции и удобна для проведения генетического мониторинга.
Данные частоты ВПР по 21 нозологии в РБ существенно не отличаются от частоты этих пороков по данным Федерального и Европейского регистров. Между количеством новорожденных и частотой ВПР общего и строгого учета статистически значимой зависимости нами не выявлено. В то же время в возрасте 0-14 лет, несмотря на уменьшение количества детского населения, распространенность пороков имеет статистически значимую тенденцию к увеличению. Это может быть обусловлено так называемым кумулятивным эффектом: при уменьшении численности детского населения от 0-14 лет, ежегодное число ВПР среди новорожденных остается примерно на одном уровне, что приводит к нарастанию распространенности ВПР среди детского населения РБ. Кроме того, определенную роль, видимо, играет улучшение возможности диагностики ВПР с использованием современных технологий и медицинского оборудования.
Таким образом, общая частота ВПР, в том числе ВПР строгого учета по РБ в динамике за 1999-2006гг., соответствует средним показателям Федерального и Международного регистров, что отражает относительную стабильность мутационных процессов и постоянство показателей генетического груза и экологической ситуации в республике.
1.2.3. Частота врожденных пороков развития обязательного учёта по нозологическим формам у новороиаденных в Республике Башкортостан
Проведенное исследование позволило не только определить частоты отдельных форм пороков развития, но и ранжировать выявленные пороки по частоте.