Морфо-функциональные аспекты линейной дифференцированности У-хромосомы человека

• Автор: Ковалева, Наталия Виталиевна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 1984
• Место защиты: Ленинград, Пушкин
• Количество страниц: 153 c. : ил

£тр.
1. ВВЕДЕНИЕ
2. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
2*1. Общие сведения об У-хромоооме человека
2.2. Вариабельность У-хромосомы в норме и при патологии
2.3. Линейная дифференцированность У-хромосомы II
2.4. Молекулярная организация У-хромосомы человека
2.5. Механизмы вариабельности длины У-хромосомы
3. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
3.1. Объекты и материал исследования
3.2. Приготовление и анализ мазков буккального эпителия
3.3. Культивирование лимфоцитов периферической
крови и приготовление препаратов хромосом
3.4. Окрашивание хромосом
3.5. Фотосъемка и анализ фотоизображений хромосом
3.6. Статистическая обработка
4. СОБСТВЕННЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
4.1. Морфометрические характеристики У-хромосомы
4.1.1. Влияние возраста на линейные параметры У-хромосомы
4.2. Митотическая спирализация У-хромосомы
4.2.1. Индивидуальные особенности опирализации районов, составляющих У-хромосому
4.2.2. Зависимость показателей опирализации от стадии митоза
4.2.3. Возрастные особенности сокращения У-хромо-мосомы
4.2.4. Особенности морфологии и митотической конденсации У-хромосом со стоуктуоными перестройками
4.3. Линейные параметры гетерохроматинового района У-хромосомы при оазных методах окрашивания
5. ОБСУЩЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ
6. ВЫВОДЫ И ПРАКТИЧЕСКИЕ ПРЕДЛОЖЕНИЯ
7. ЛИТЕРАТУРА
ПРИЛОЖЕНИЯ
I. ВВЕДЕНИЕ
Одной из самых актуальных и сложных в современной цитогене-тике является проблема биологического значения структурного гете-хроматина, составляющего значительную чаоть генома большинства эукариот. Со времени установления дифференцированности хроматина да. эу- и гетерохроматин ( НлсЬг , 1928) достигнуты огромные успехи в познании организации и функции эухроматина, хорошо изучены особенности структурно-молекулярной организации гетерохроматиновых районов, но механизмы функционирования этой части генома остаются нераскрытыми до сих пор. Выдвинуто немалое количество гипотез относительно возможных функций гетерохроматина (предполагающих его значение в пространственной организации ядра, в регуляции клеточного цикла и т.д.), но ни одна из них не получила строгого экспериментального обоснования.
Полиморфизм гетерохроматиновых районов хромосом человека отличается поразительным разнообразием. Но в силу ряда обстоятельств человек является весьма специфичным объектом исследований, для которого, например, неприменимы эксперименты, связанные о произвольным скрещиванием. Поэтому магистральным путем изучения биологической и эволюционной значимости гетерохроматиновых районов хромосом человека пока является накопление данных по частоте вариантов полиморфизма в различных популяциях. Поскольку изучение хромосомного полиморфизма важно не только для углубления знаний о морфологии и функционировании гетерохроматина, но и для установления его клинического значения, возникает задача стандартизации методов учета вариантов полиморфизма и их количественной оценки (Кулешов, Кулиева, 1979), А это, в свою очередь, определяет необходимость изучения механизмов вариабельности гетерохроматиновых районов.

І 1 2 3 ' 4
и I год 46,ХУ подозрение маленькая на болезнь (У > £) ) Дауна
12 42 года 46,ХУ здоров средний, СУ 7/ Р )
ІЗ 10 лет 46,ХУ здоров И
14 37 лет 46,ХУ отец ребенка с НИР (инд.9) И
15 23 года 46,ХУ отец ребенка с болезнью Дауна (индДб) II »■%
16 2 мес. 47,ХУ болезнь Дауна + -21 и і“» тт
17 30 лет 46,ХУ отец ребенка с НПР VI
18 43 года 46,ХУ здоров (контроль) п
19 33 года 46,ХУ здоров —П20 34 года 46,ХУ отец ребенка с болезнью Дауна
21 27 лет 46, ХУ
22 43 года 46, ХУ здоров
23 25 лет 46, ХУ и
24 75 лет 46,ХУ здоров II
25 31 год 46,ХУ отец ребенка с болезнью Дауна Синд.26)
25 18 дней 47ДУ+2І болезнь '
'8*9
30,9± 9,5± 21,6±
1,89 0,82 1,36
32,0± І2,6± 29,2± 92 0,90 0,ЗГ 0,32
32,2+ XI-, 8± 20,4^ 46 0,70 0,48 1,05
32,6-1; II ,4^; 21,
0,82 0,39 0,63
20 45
О3?^
ЗІ,9±
0,92
ІЗ.І±
0,69
12,2± 0,60
20,0+
1,05
І9,5±
0,75
33.lt
0,83
33, 5^; 1,08
33,6+
0,69
34, І± 0,94
10,5± 0,58
!4,5+
0,62
14,1+
0,&Г
І4,3±
0,60
22,7±
0,54
19,2± 0,61
19,6± 0,44
19,9+
0,54“
34,7± І3,б£ 2І,0± 0,58 0,44 0,39
34,9+1,00
* 17,0+ 17,8+ 0,56“ 0,57^
35,І± 12,І± 23,Іни 0,7у 0,50 0,59
35,6+ І6,0± 19.6+ 1,33 0,7Г 1,00
35,6+ 14,8+ 20,9+ 0,63 0,39” 0,65
33,5± І3,2± 20,2г£ І,оО 0,38 0,79