Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной глухоты в Республике Чувашия

• Автор: Зинченко, Сергей Павлович
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2007
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 0 с. : 143 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
страницы
ГЛАВА 1. ВВЕДЕНИЕ
1.1. Актуальность проблемы
1.2. Цель и задачи исследования
1.3. Научная новизна и практическая значимость
1.4. Положения, выносимые на защиту:
1.5. Апробация работы. IО
1.6. Публикации
ГЛАВА 2. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
2.1. Строение и функционирование органа слуха
2.2. Классификация тугоухости
2.3. Клиническая характеристика и молекулярная природа изолированных нарушений слуха
2.3.1. Частота мутационных изменений в гене СУД2 в различных популяциях мира
2.4. Частота и распространенность изолированных нарушений слуха в популяциях человека
2.5. Нарушения слуха, входящие в состав синдромов
ГЛАВА 3. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
3.1. Этногенез чувашского народа
3.2. Описание изученных популяций
3.3. Сбор медико-генетического материала
2.3.1. Протокол обследования
3.3.2. Обследование пациентов с тугоухостью
3.3.3. Анализ частоты мутации 35беЮ гена Ц1В2 в группе больных с изолированной нейросенсорной тугоухостью и 47 среди здоровых доноров различных регионов России
3.4. Методы обработки материала
3.4.1. Сегрегационный анализ
3.4.2. Оценка распространенности и разнообразия наследственной тугоухости

3.4.3. Оценка локального инбридинга через модель изоляции расстоянием Малеко
3.4.4. Картографический анализ
3.4.5. Анализ равномерности распределения отдельных нозологических форм по субпопуляциям
ГЛАВА 4. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
4.1. Сегрегационный анализ
4.2. Распространенность наследственной тугоухости в 6 районах Республики Чувашия
4.2.1. Распространенность аутосомно-рецессивной тугоухости среди населения 6 районов Республики Чувашия.
4.2.2. Распространенность аутосомно-доминантной тугоухости среди населения 6 районов Республики Чувашия.
4.2.3. Суммарная распространенность наследственных форм тугоухости
4.3. Влияние особенностей генетической структуры чувашской популяции на распространенность наследственной тугоухости
4.4. Разнообразие наследственной патологии с нарушением слуха в шести районах Респу блики Чувашия.
4.4.1. Клиническая картина и гетерогенность синдромальных нарушений слуха
4.4.2. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика изолированных нарушений слуха в Республике Чувашия
4.5. Разнообразие наследственной патологии с нарушением слуха в различных регионах России
4.6. Частота мутации 35беЮ в гене СВ32 среди больных изолированной тугоухостью и при скрининге здоровых доноров
5.3АКЛЮЧЕНИЕ.
6. ВЫВОДЫ.
7. СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ.
8. ПРИЛОЖЕНИЯ.
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
АД - аутосомно-доминантный тип наследования
АР - аутосомно-рецессивный тип наследования
ВОЗ - Всемирная организация здравоохранения
ЗВОАЭ - задержанная вызванная отоакустическая эмиссия
КСВП - коротколатентные слуховые вызванные потенциалы
ЛОР - врач отоларинголог
меж - медико-социальная экспертиза
ПЦР - полимеразная цепная реакция
евп - стационарно вызванные потенциалы
СОБЕС - социальное обеспечение
ФАП - фельдшерско-акушерский пункт

(А.А.Фукс, П. Хунфальви) считали, что предками чувашей являются хазары, другие (А. Риттих, В. Сбоев) - буртасы, третьи (В.В.Бартольд) - гунны, четвертые (Н.М.Карамзин, А.И.Фирсов) - финно-угры, пятые (М.Г. Худяков) - древние авары, шестые (В.Н. Татищев, Н.И. Ашмарин, 3. Гомбоц) - волжские болгары, седьмые (Н.Марр) - шумеры. В настоящее время существуют несколько гипотез о происхождении чувашей. Согласно первой гипотезе (так называемой "автохтонной теории") основу чувашского этноса составило местное финно-угорское (марийское) население, испытавшее сильное культурное и языковое влияние со стороны пришлых тюркоязычных болгаро-суварских племен. Т.е. данная гипотеза не предполагает заметного физического вклада тюркоязычных племен в формирование чувашей, кроме культуры и, в первую очередь, языка.
Вторая гипотеза предполагает, что как этнос чуваши сформировались главным образом на основе доболгарских тюрков, проникавших, якобы, большими массами в Среднее Поволжье вплоть до VI в.н.э., т.е. до появления здесь болгаров и суваров, и ассимилировавших часть марийцев, мордвы и удмуртов. Данная теория активно начала разрабатываться лишь в последнее двадцатилетие.
Согласно третьей гипотезе, чувашский этнос сформировался в XIII -начале XVI вв. на базе не принявшего ислам и в основном земледельческого болгарского населения, расселившегося на правобережье Волги в Присвияжье, Прицивилье, Прианишье и на левобережье - в Приказанье и Заказанье, частично ассимилировавшего финно-угорское население на севере Чувашии. Этническая дифференциация чувашей, татар, башкир, т.е. тех народов, которые своей историей тесно были связаны с волжскими болгарами, в самостоятельные народности завершилась относительно поздно - в XIII-XVI вв.
Таким образом, консолидация предков современных чувашей, как и татар и башкир, в отдельные этносы с четко зафиксированными этнонимами, особенностями языка и культуры и определенно локализованными территориями началась существенно позже, чем у финно-угров региона, но этот процесс протекал у чувашей, татар и башкир значительно интенсивнее. На основании многочисленных исторических, культурных и языковых данных большинство