Анализ изменчивости митохондриальных ДНК юкагиров - коренных жителей полярной Сибири

• Автор: Володько, Наталья Викторовна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2008
• Место защиты: Новосибирск
• Количество страниц: 98 с. : ил.

СПИСОК ИСПОЛЬЗУЕМЫХ СОКРАЩЕНИЙ И ТЕРМИНОЛОГИЯ
АФК активные формы кислорода
АТФ аденозинтрифосфат
ГВС гипервариабельный сегмент
мтДНК - митохондриальная ДНК
п.н. - пара нуклеотидов
ПДРФ - полиморфизм длин рестрикционных фрагментов
ПЦР полимеразная цепная реакция
цтк цикл трикарбоновых кислот
ЧСВ человек современного вида, Homo sapiens sapiens
этц электрон-транспортная цепь
яДНК - ядерная ДНК
SNP однонуклеотидный полиморфизм (Single Nucleotide Polymorphism)
Время коалесценции/дивергенции — время существования наиболее близкого общего предка для группы последовательностей
Гаплогруппа - совокупность гаплотипов, производных гаплотипа-основателя Гаплотип - набор полиморфных сайтов (вариант нуклеотидной последовательности), наследуемый в виде одной группы сцепления Гомоплазия - независимое приобретение мутаций в разных ветвях филогенетического древа. Выделяют обратные и параллельные мутации Кластер — определяется при филогенетическом анализе, включает группу последовательностей, объединяемую общим предком (является синонимом для понятий гаплогруппа, субгаплогруппа)
Линидж - то же самое, что и гаплогруппа, филетическая линия Макрогаплогруппа - совокупность гаплогрупп, объединяемых наличием/отсутствием определенных мутаций мтДНК Субгаплогруппа - более мелкое подразделение гаплогруппы
СОДЕРЖАНИЕ
Введение
Г лава 1. Обзор литературы
1.1. Митохондрии и митохондриальная ДНК
1.1.1. Структура и функции митохондрий
1.1.2. Современные сведения о митохондриальном геноме человека
1.1.2.1. Организация митохондриального генома человека
1.1.2.2. Особенности митохондриального генома, обуславливающие его широкое применение в популяционной генетике
1.2. Разнообразие последовательностей мтДНК в популяциях человека
1.2.1. Номенклатура митохондриальных гаплогрупп
1.2.2. Происхождение человека современного вида в Африке и заселение земного шара
1.2.1.1. Заселение человеком Северной Евразии по результатам анализа мтДНК
1.3. Юкагиры
1.4. Роль естественного отбора в эволюции мгДНК
Глава 2. Материалы и методы
2.1. Величина и состав выборки
2.2. Методы
2.2.1. Молекулярно-генетический анализ
2.2.1.1. Выделение и очистка ДНК
2.2.1.2. Гаплотипирование образцов
2.2.1.3. Полное секвенирование мтДНК
2.2.2. Статистический анализ
2.2.2.1. Генетическое разнообразие
2.2.2.2. Статистические тесты нейтральности
2.2.3. Филогенетический анализ
2.2.3.1. Оценка времени коалесценции
2.2.4. Оценка влияния естественного отбора на мтДНК - анализ полных последовательностей
Глава 3. Результаты и обсуждение
3.1. Распределение гаплотипов мтДНК в изученных популяциях
3.2. Характеристики генетического разнообразия

3.2.1. Статистические тесты нейтральности и популяционной динамики
3.3. Генетическая структура популяций юкагиров и нганасан
3.4. Генетические взаимоотношения юкагиров с популяциями других коренных жителей Сибири
3.5. Происхождение юкагиров и заселение Сибирской Арктики по результатам анализа полных митохондриальных геномов
3.5.1. Гаплогруппа С: внутрилинейное разнообразие и эволюционная история
3.5.2. Гаплогруппа Б: внутрилинейное разнообразие и эволюционная история
3.5.3. Оценка действия естественного отбора на гены мтДНК
3.6. Мутации мтДНК и митохондриальные заболевания человека
Выводы
Список литературы

отличие от Шаг-Ревки и соавторов, показавших, что избыток несиноиимичных замен характерен для арктических гаплогрупп, что подразумевало их адаптивное значение (Ишг-Ревш сД а1., 2004), КтвПб и соавторы считают, что такой избыток является характерной чертой «молодых» ветвей филогенетического древа, включая и те, которые можно найти только на территории Африки. Однако, необходимо заметить, что КтвШ и соавторы использовали набор последовательностей, представляющий в основном Африку и Европу, но не высокие широты Северной Азии и Северной Америки. Также и оценка отношения 1/Т в работе (Кшг-Резпй а а1., 2004) могла быть смещена из-за малого количества мтДНК, принадлежащих коренным жителям Сибири, доступных в то время.
Таким образом, вопрос о роли действия отбора в формировании разнообразия мтДНК человека современного вида остается открытым. Для ответа на него необходимо восполнить недостаток данных (получить больше последовательностей мтДНК гаплогрупп, распространенных в зоне Арктики и Субарктики), а также выработать более реалистичные модели адаптации к изменяющимся факторам внешней среды.