Комплексная ультразвуковая оценка структур лица плода с целью выявления плодов с синдромом Дауна во втором триместре беременности

• Автор: Струпенева, Ульяна Анатольевна
• Шифр специальности: 14.01.13
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2013
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 72 с. : 17 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
ВВЕДЕНИЕ.
ГЛАВА 1.
ЗНАЧЕНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ ТРИСОМИИ 21 У ПЛОДА (Обзор литературы)
1.1. Современные подходы к пренатальной диагностике и эхографические маркеры синдрома Дауна во втором триместре беременности
1.2. «Толщина преназальных тканей плода» и «отношение толщины преназальных тканей плода к длине носовой кости» как новые пренатальные эхографические маркеры трисомии 21 во втором триместре беременности
ГЛАВА 2.

КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ОБСЛЕДОВАННЫХ БЕРЕМЕННЫХ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1. Клиническая характеристика обследованных беременных

2.2. Методы исследования

ГЛАВА 3.
РАЗРАБОТКА НОРМАТИВНЫХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ ТОЛЩИНЫ ПРЕНАЗАЛЬНЫХ ТКАНЕЙ ПЛОДА В 16-26 НЕДЕЛЬ
БЕРЕМЕННОСТИ
3.1. Толщина преназальных тканей у здоровых плодов в 16-26 недель беременности

3.2. Отношение толщины преназальных тканей к длине носовых костей у здоровых плодов в 16-26 недель беременности
ГЛАВА 4.
ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ТОЛЩИНЫ ПРЕНАЗАЛЬНЫХ ТКАНЕЙ ПЛОДА И РАССЧЕТА ОТНОШЕНИЯ ТОЛЩИНЫ ПРЕНАЗАЛЬНЫХ ТКАНЕЙ К ДЛИНЕ НОСОВЫХ КОСТЕЙ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ПЛОДОВ С ТРИСОМИЕЙ
4.1. Структура маркеров хромосомной патологии и пороков развития в группе плодов с трисомией
4.2. Чувствительность маркера «толщина преназальных тканей»
4.3. Чувствительность и частота ложноположительных результатов маркера «отношение толщины преназальных тканей к длине носовой кости»
ГЛАВА 5.
ОБСУЖДЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

ВВЕДЕНИЕ
В настоящее время хромосомные болезни продолжают оставаться актуальной медико-социальной проблемой, среди которых наиболее частой является синдром Дауна. Его частота составляет 1:700 новорожденных и не зависит от расовой и этнической принадлежности. Риск рождения ребенка с этим синдромом у женщин фертильного возраста составляет около 0,54% и возрастает до 4,2% у женщин старше 45 лет (Джонс К.Л. и соавт., 2011).
Джон Лангдон Даун описал этот синдром в 1866 году. Генетическая причина синдрома Дауна была установлена Джеромом Леженом в 1959 году. Причина возникновения заболевания - лишняя хромосома 21 пары.
В последние годы отечественными и зарубежными исследователями были достигнуты существенные успехи в дородовом обнаружении синдрома Дауна. При этом задачей пренатального скрининга является определение вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна у конкретной женщины и помощь родителям в принятии решения о необходимости дополнительных инвазивных диагностических обследований, которые сами по себе имеют определенный риск осложнений, в том числе и прерывания беременности, а плод при этом может оказаться абсолютно здоровым. Поэтому в последние годы особое внимание уделяется разработке неинвазивных маркеров синдрома Дауна.
Ведущая роль в выделении плодов группы высокого риска по синдрому Дауна принадлежит эхографии в связи с ее высокой информативностью, неинвазивностью, доступностью и относительной простотой проведения. Однако анализ применения на практике ранее разработанных пренатальных ультразвуковых маркеров синдрома Дауна показал, что точность дородовой диагностики синдрома Дауна в регионах России варьирует от 10,5% до 73,6% и в среднем составляет только 41,4% (Медведев М.В., 2012).

В 2009 году голландские специалисты С. Bilardo и соавт. опубликовали результаты исследований, что маркеры толщина преназальных тканей и длина носовой кости вместе дают такую же чувствительность как все остальные маркеры синдрома Дауна вместе взятые. Однако оценка толщины преназальных тканей и длина носовой кости плода проводиться в одном и том же сагиттальном срезе, что экономит время исследования по сравнению с измерением шейной складки в комбинации с другими маркерами.
В 2012 году J. Sonec и соавт. предложили оценивать в среднем сагиттальном срезе профиля плода пространство между границей преназальных тканей и линией, проведенной через крайние передние точки верхней и нижней челюстей. Идея методики включает 2 особенности плодов с трисомией 21: гипоплазию срединных структур лица (гипоплазию верхней челюсти) и увеличение толщины преназальных тканей одновременно. По сравнению со здоровыми плодами у плодов с трисомией 21 имеет место перераспределение в сторону уменьшения свободного пространства между преназальными тканями и проводимой линией - все плоды с трисомией 21 в их исследовании имели этот признак.
Маркеры «длина носовой кости» и «толщина преназальных тканей» в 2005 году R. Maymon и соавт. предложили комбинировать в один и получили очень хорошие результаты по этому новому маркеру «отношение толщины преназальных тканей к длине носовой кости». Оказалось, что это отношение имеет более высокую чувствительность у плодов с синдромом Дауна в сравнении с изолированным изучением длины носовой кости и толщиной преназальных тканей.
В исследовании голландских коллег (Е. DeJong-Pleij и соавт., 2012) чувствительность этого маркера составила 100% при уровне ложноположительных результатов 5%. В качестве порогового уровня этого отношения ими было выбрано значение 0,80. Исследование включало 30 плодов с трисомией 21. Аналогичные данные привел в 2012 году на 12 конгрессе Фонда Фетальной
Медицины специалист по пренатальной диагностики из Чили W. Sepulveda