Кардиомиопатии при прогрессирующих мышечных дистрофиях у детей. Дифференцированная тактика лечения и профилактики

• Автор: Грознова, Ольга Сергеевна
• Шифр специальности: 14.01.08
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2013
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 196 с. : 40 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
Введение
ГЛАВА 1. ГЛАВА
ГЛАВА
Обзор литературы
Клиническая характеристика обследованных больных и методы исследования
Варианты поражения сердца при прогрессирующих мышечных дистрофиях:
аутосомно-доминантной Эмери-Дрейфусса, X-сцепленной Эмери-Дрейфусса, конечностно-
поясной (Эрба-Рота) тип 2А, Дюшенна и Беккера
ЗЛ Миокардиальный вариант
3.2 Смешаный вариант
3.3 Аритмогенный вариант
3.4 Клапанный вариант
ГЛАВА 4 Медицинский алгоритм ранней диагностики
различных форм поражения сердца у больных с прогрессирующими мышечными дистрофиями
ГЛАВА 5 Дифференцированная тактика лечения и
профилактикисердечно-сосудистых нарушений у больных с прогрессирующими мышечными дистрофиями
5.1 Лечение сердечно-сосудистых больных прогрессирующей дистрофией Дюшенна.
нарушении у мышечной
5.2 Лечение сердечно-сосудистых нарушений у больных прогрессирующей мышечной
дистрофией Беккера.
5.3 Лечение сердечно-сосудистых нарушений у больных конечностно-поясной формой
прогрессирующей мышечной дистрофии тип 2А

5.4 Лечение сердечно-сосудистых нарушений у больных прогрессирующей мышечной дистрофией Эмери-Дрейфусса.

Заключение
Выводы
Практические рекомендации
Список работ по теме диссертации
Указатель литературы
Список сокращений
Приложение (таблицы, рисунки)

Введение.
Актуальность работы.
Кардиомиопатии являются тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями человека и имеют неблагоприятный для жизни прогноз. В настоящее время не вызывает сомнений, что большинство прогрессирующих мышечных дистрофий сопровождаются развитием кардиомиопатии (Finsterer J., Stöllberger C., 2008; Groh W.J., 2012; Van Spaendonck-Zwarts K.Y. с соавт., 2013). Развиваясь еще в детском возрасте, кардиомиопатия и сопутствующие ей сердечно-сосудистые нарушения являются причиной летального исхода у больных прогрессирующими мышечными дистрофиями (Van Bockei Е.А.,2009; Neuen-Jacob E. 2009; Fayssoil A., 2010). Согласно Концепции развития здравоохранения Российской Федерации до 2020 года, вторичная профилактика кардиомиопатий как тяжелых неинфекционных заболеваний и возможно более раннее их выявление являются одним из приоритетов национальной системы здравоохранения России.
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) - одни из наиболее часто встречающихся моногенных нервно-мышечных заболеваний человека. Их кумулятивная распространенность по данным международного каталога наследственных болезней и признаков человека (On line Mendelian Inheritance in Man) и эпидемиологических исследований (Nigro G. с соавт. 1983) составляет от 2,1 до 34,8 на 100 000 населения. Ежегодная смертность больных варьирует от 3,6% до 6,8% (Nigro G. с соавт. 1983). К 2001 году смертность от сердечнососудистых нарушений вышла на первое место при всех формах мышечных дистрофий (Tamura Т., 2011).
Прогрессирующие мышечные дистрофии составляют гетерогенную группу тяжелых генетически детерминированных расстройств, обусловленных поражением мышечных элементов, приводящих к инвалидизации больных и летальному исходу (Бадалян JI.O. с соавт., 1971; Гехт Б.М., Ильина H.A., 1982; Бадалян Л.О., 1984; Гринио Л.П., Агафонов Б.В., 1997; Вельтищев Ю.Е., Темин П.А., 1998). В последнее десятилетие увеличился объем научных работ,

блокаторов кальциевых каналов (изоптин в зависимости от веса от 120 мг/сутки, максимальная доза - 480 мг/сут; дозы подбирают индивидуально под контролем ЭКГ), лидокаина. Предпочтительное назначение того или иного препарата определяется характером аритмии. Для больных прогрессирующей мышечной дистрофией с нарушениями ритма сердца не подходит обычная «рутинная» терапия аритмий, применяемая у пациентов, не имеющих нервно-мышечных заболеваний. Отличием больных нервно-мышечными заболеваниями является генетически детерминированное отсутствие какого-либо структурного белка в сердечной мышце, что приводит к фиброзированию миокарда и формированию аритмогенных очагов, весьма резистентных к антиаритмической терапии (Rudenskaya G.E., 2008). Лечение аритмий следует проводить, если они сопровождаются субъективно неприятными ощущениями, способствуют появлению недостаточности кровообращения, сопровождаются пресинкопальными и/или синкопальными состояниями или являются жизнеугрожаемыми. И даже при наличии желудочковых аритмий, которые являются жизнеугрожаемыми, необходимость проведения
противоаритмической терапии не является однозначно необходимой, поскольку имеются сведения о меньшей выживаемости больных прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера, имеющих желудочковые эктопии и находящихся на антиаритмической терапии по сравнению с аналогичными пациентами, не получающими антиаритмических препаратов (Темин П.А.,1997; Chenard A.A., 1993). Подбор антиаритмической терапии необходимо вести в условиях кардиологического стационара.
При синусовой тахикардии на фоне нормальной фракции выброса левого желудочка используют селективные блокаторы ßi-адренорецепторов (бисопролол или метопролол). Стартовая доза составляет 0,5 мг/сутки бисопролола или 5 мг/сутки метопролола соответственно. В последующем дозировку увеличивают до 2,5 мг/сутки бисопролола или 25 мг/сутки метопролола. Увеличение дозы проводят постепенно в течение 5-8 недель. Темп наращивания дозы определяется индивидуальной чувствительностью