Соматический статус и метаболические нарушения у взрослых пациентов с различными формами врожденной дисфункции коры надпочечников

• Автор: Сазонова, Анна Игоревна
• Шифр специальности: 14.01.02
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2013
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 110 с. : 27 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

Перечень сокращений и условных обозначений

Введение

Глава 1. Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых,

обзор литературы

1.1 Распространенность, молекулярно-генетическая характеристика и клинические проявления

1.2 Принципы лечения и оценки эффективности лечения

1.3 Метаболические осложнения

1.4 Нарушения костного метаболизма

1.5 Репродуктивная функция

1.6 Объемные образования надпочечников
1.7 Гастроинтестинальные осложнения
1.8 Оценка качества жизни
Глава 2. Материалы и методы исследования
2.1 Клиническая характеристика больных
2.2 Клинические методы обследования
2.3 Лабораторные методы исследования
2.4 Инструментальные методы исследования
2.5 Психологическое тестирование
2.6 Статистический анализ результатов исследования
Глава 3. Результаты исследования
3.1 Клиническая характеристика пациентов, оценка качества лечения и генотип-фенотипической корреляции
3.1.1 Клиническая характеристика пациентов
3.1.2 Распространенность мутаций при дефиците 21-гидроксилазы
3.1.3 Заместительная терапия
3.1.4 Оценка компенсации заболевания
3.1.5 Оценка конечного роста пациентов

3.2 Метаболические нарушения
3.2.1 Распространенность ожирения
3.2.2 Исследование углеводного обмена
3.2.3 Исследование липидного обмена
3.2.4 Распространенность артериальной гипертензии
3.3 Оценка влияния глюкокортикоидной терапии на минеральную костную плотность
3.3.1 Биохимические маркеры костного обмена
3.3.2 Изменения минеральной плотности костной ткани
3.4 Репродуктивная функция
3.4.1 Репродуктивная функция у женщин
3.4.2 Репродуктивная функция у мужчин
3.5 Объемные образования надпочечников
3.6 Патология желудочно-кишечного тракта
3.7 Оценка качества жизни
Глава 4. Обсуждение результатов
Выводы
Практические рекомендации
Список литературы
Перечень сокращений и условных обозначений
17-ОПТ 17-гидрокси прогестерон
TART Testicular Adrenal Rest Tumors (Образования в яичках из
остаточной надпочечниковой ткани)
АГ Артериальная гипертензия
AJ1T Аланинаминотрансфераза
АРП Активность ренина плазмы
ACT Аспартатаминотрансфераза
ВДКН Врожденная дисфункция коры надпочечников
ГК Г люкокортикоиды
ЖКТ Желудочно-кишечный тракт
ЗГТ Заместительная гормональная терапия
ИМТ Индекс массы тела
КОК Комбинированные оральные контрацептивы
КФ Классические формы
ЛГ Лютеинизирующий гормон
ЛПВП Липопротеиды высокой плотности
ЛШТП Липопротеиды низкой плотности
МК Минералокортикоиды
НПО Наружные половые органы
НТГ Нарушение толерантности к глюкозе
ОГТТ Оральный глюкозотолерантный тест
ОХС Общий холестерин
СД Сахарный диабет
ФСГ Фолликулостимулирующий гормон

2.2 Клинические методы исследования
1. Общеклинические методы исследования (сбор анамнеза, жалобы, осмотр больного).
2. Антропометрические измерения:
Рост измерялся при помощи механического ростомера «Holtain Ltd» фирмы «The Harpenden Range of Anthropometric Instruments» (Великобритания) с точностью до 0,1 см. Для оценки степени отклонения роста пациента от среднего роста в популяции рассчитывался коэффициент стандартного отклонения SDS (Standard Deviation Score) по формуле: SDS = X - X'/SD, где X - рост пациента, X' - средний конечный рост для данного пола, SD - стандартное отклонение для данного пола. Данная методика соответствует Международным Британским стандартам (Tanner, 1970). В качестве нормальных значений роста были использованы критерии, предложенные ВОЗ в 2007 г. для людей старше 18 лет: мужчины - 176,5±7,3 см, женщины - 163,2+6,5 см. Ожидаемый конечный рост с учетом роста родителей рассчитывался по формуле Tanner, 1970: рост мужчин = (45,99+0,78 х средний рост родителей) ± 10 см; рост женщин = (37.85+0.75 х средний рост родителей) ± 10 см.
Вес определялся с точностью до 0,1 кг утром натощак на электронных весах ITL120 производства компании Avery-Berkel, Великобритания.
Индекс массы тела (ИМТ) рассчитывался, как отношение массы тела в килограммах к квадратному значению роста, выраженному в метрах (кг/м2). Показатели ИМТ оценивались согласно критериям ВОЗ, 1997: 18,5-24,9 кг/м2 - нормальная масса тела, ниже 18,5 кг/м2 - дефицит массы тела, 25,0-29,9 кг/м2 - избыточный вес, 30,0-34,9 кг/м2 - ожирение 1 ст., 35,0-39,9 кг/м2 -ожирение 2 ст., более 40 кг/м2 - ожирение 3 ст.
Измерение артериального давления проводилось аускультативным методом Короткова, который предполагал троекратную регистрацию АД на правой руке с короткими интервалами в амбулаторных условиях в покое в положении сидя после 5 минутного отдыха.