Клиническое значение митохондриальных изменений, обоснование применения энерготропной терапии и оценка ее эффективности при врожденных миопатиях у детей

• Автор: Влодавец, Дмитрий Владимирович
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2009
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 172 с. : 50 ил.

Глава 1. Глава 2. Глава 3. Характеристика клинических проявлений при болезни центрального стержня. Оценка корреляционных соотношений клинических показателей при врожденной структурной миопатии центрального стержня. Оценка корреляционных соотношений клинических показателей при врожденной мышечной дистрофии. Глава 4. Цитохимическая активность ключевых 5
Лабораторная диагностика. При врожденных структурных миопатиях диагностически значимыми являются следующие методы биохимический анализ крови, электронейромиография, ультразвуковое исследование мышц, магнитная резонансная томография мышц, морфологическое исследование биоптата мышечной ткани, молекулярногенетические исследования. В биохимическом анализе крови исследуется активность креатинфосфокиназы КФК, лактатдегидрогеназы ЛДГ. Активность КФК обычно варьирует в пределах физиологической нормы или может быть повышена в 0 раз , ii . Активность ЛДГ как правило варьирует в пределах физиологической нормы или может быть несколько повышена до 2 раз.


Так же как и ультразвуковое исследование мышц, МРТ способно выявлять неспецифические изменения, такие как, жировая инфильтрация . Поскольку диагноз, уточняющий форму врожденных структурных миопатий, не может быть поставлен клинически, проводится пункционная или инцизионная биопсия мышечной ткани с последующим морфологическим, гистохимическим и электронномикроскопическим изучением полученного биопгата Сухорукое , Сухоруков , с соавт. Усовершенствование гистохимических методик и технических деталей электронного микроскопа существенно улучшило понимание многих нервномышечных заболеваний при изучении мышечных биоптатов. При врожденных структурных миопатиях встречаются четкие, легко отличимые морфологические особенности в скелетных мышцах. Каждое заболевание этой группы характеризуется рядом специфических морфологических признаков. В настоящее время проводится светооптическое, гистохимическое и электронномикроскопическос исследования биоптата мышечной ткани , ii . Сухоруков , с соавт. V., , . Разработаны специальные гистохимические методы, направленные на выявление отдельных структурных изменений в мышечных волокнах i V. Следует отметить, что как при болезни центрального стержня, так и при множественных стержнях наиболее распространенным методом гистохимической диагностики дефекта является выявление активности митохондриальных ферментов НАДН, СДГ, ЦО и др. Эго связано с тем, что в зонах стержней в первую очередь страдает активность митохондрий, за которой следует деструкция самих миофибрилл.