Клинические и цитогенетические исследования у детей и подростков с аномалиями половых хромосом

• Автор: Лязина, Лидия Викторовна
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2005
• Место защиты: Санкт-Петербург
• Количество страниц: 162 с. : 24 ил.

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ. ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ. Синдром ШерешевскогоТернера. Синдром трисомии X. ГЛАВА 2. Статистическая обработка. ГЛАВА 3. ЧАСТОТА АНОМАЛИЙ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ. Частота аномалий половых хромосом по данным архивного материала. ГЛАВА 4. АНОМАЛИЯМИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ. Синдром ШерешевскогоТернера. Синдром трисомии X. ГЛАВА 5. Динамика частоты аномалий половых хромосом. ГЛАВА 6. Возраст родителей. Ростовые параметры у родителей при синдромах Клайнфельтера и ШерешевскогоТернера. Акушерскогинекологический анамнез и течение беременности. ГЛАВА 7. ВЫВОДЫ. БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЙ СПИСОК. При кариологическом исследовании в гг. Частота аномалии половых хромосом в других селективных группах Высокая частота лиц с аномалиями половых хромосом определяется среди пациентов с нарушениями репродуктивной системы. Так, частота синдрома Клайнфельтера среди бесплодных мужчин составила 3,5 . Частота синдрома Клайнфельтера среди мужчин с азоспермией ,9 . Синдром ШерешевскогоТернера встречается в случаев среди женщин с первичной аменореей Сазонова Л.


Таким образом, проведнные исследования выявили группы, где частота аномалий половых хромосом наиболее высока пациенты с задержкой ухметвенного, полового и физического развития. Хорошо известно, что возраст матери коррелируется с рождением ребнка с синдромом Дауна. По данным Датского центрального цитогенетического регистра, не . Тернера, даже предполагается негативная ассоциация v . Однако, Л. Ххромосомы и повышение возраста отца при варианте изохромосомы. Данные . X и отмечают повышение возраста родителей при структурных нарушениях Ххромосомы. При определнном родительском происхождении Ххромосомы 1. По данным . При моносомии X, где единственная X хромосома имеет отцовское происхождение, возраст матери оказался достоверно ниже, чем при X материнского происхождения . При исследовании роли возраста родителей для анеуплоидин ХХУ и XXX по сравнению с сибсами отмечено, что с увеличением возраста родителей увеличивается частота рождений детей с патологией. Для ХХУ имеется эффект возраста матери, для XXX эффект возраста матери и отца Голубцов В. И., . При исследовании плодов у женщин старше лет также отмечено повышение частоты аномальных кариотнпов ХХУ и XXX с возрастом женщины i . По данным . XX мальчиков ассоциируется с достоверным увеличением возраста отца при отцовском происхождении дополнительной X хромосомы по сравнению с материнским, что, однако, не подтверждается другими исследованиями . Отмечено достоверное повышение частоты рождения девочек с моносомией X с февраля по май i .