Генетический мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан

• Автор: Марданова, Альбина Кадимовна
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2009
• Место защиты: Уфа
• Количество страниц: 158 с. : 6 ил.

1.1. Врожденные пороки развития и мониторинговые системы.

1.2. Эпидемиология врожденных пороков развития и синдрома Дауна .

1.3. Профилактика врожденных пороков развития.

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.

2.1. Экологическая характеристика Республики Башкортостан

2.2. Организация мониторинга врожденных пороков развития в Республике Башкортостан.

2.3. Материалы для исследований.

2.4. Методы пренатальной диагностики и пренатального скрининга . .

2.4.1. Ультразвуковое исследование.

2.4.2. Исследования сывороточных маркеров.

2.4.3. Компьютерная программа Прогноз.

2.4.4. Цитогенетические методы исследования.
2.5. Статистические методы исследования
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ
3.1. Частота врожденных пороков развития в Республике Башкортостан по данным генетического мониторинга
3.2. Эпидемиологическая оценка врожденных пороков центральной нервной системы в Республике Башкортостан.
3.2.1. Анэнцефалия
3.2.2. Спинномозговая грыжа.
3.3. Частота синдрома Дауна в Республике Башкортостан по данным
генетического мониторинга.
ГЛАВА 4. ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИГНОСТИКИ ВРОЖДЕНЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ И СИНДРОМА ДАУНА
4.1. Факторы риска врожденных пороков развития плода у обследованных беременных
4.2. Пренатальная диагностика пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна
4.3. Результаты компьютерного анализа риска синдрома Дауна по прохрамме Прогноз у беременных обследованных хрупп
4.4. Анализ цитогенетических вариантов синдрома Дауна у плода по данным инвазивной пренатальной диагностики.
4.5. Исследования уровней сывороточных маркеров у беременных .
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


По данным Международного регистрового цен
тра врожденных дефектов I частота ВПР на рождений составила в Китае провинций ,7, Австралии V ,8, Канаде ,9, США штат Атланта ,3. В регионах РФ и странах СНГ также отмечается большая вариабельность частоты ВН5. Врожденные пороки развития встречаются в республике Беларусь в ,8 случаях на живорожденных . Частота врожденных аномалий среди новорожденных Украины ,1о . По г. Алматы Республика Казахстан за гг. На территории Карелии за период гг. ВПР на 5 родов, частота на новорожденных живых составила ,8о . В Приморском крае доля рождения детей с ВПР и наследственными заболеваниями среди всех новорожденных составила 1,8 в и 2,5 в г. В Московской области этот показатель колеблется от , г. В СанктПетербурге, по данным Медикогенетического центра, частота ВПР в гг. В Москве ежегодно рождается около детей с пороками и аномалиями развития 0. В Ивановской области показатель заболеваемости детей с врожденными аномалиями вырос на ,7 с ,1 в до ,0 в г, базовая частота пороков развития за лет составила ,1 на родившихся детей . Частота ВПР у новорожденных г. Кемерово по данным мониторинга возросла с , в году до , в году 5. В Харьковском регионе частота выявленных ВПР за гг. Ряд отечественных авторов, используя различные подходы к регистрации и учету врожденной патологии, сообщают о широком диапазоне частоты ВПР от 4,3 до на новорожденных 6, , , , 2, 3, 6. Ежегодно в РФ на каждую тысячу новорожденных рождается от до детей с врожденными и наследственными заболеваниями , , , .