Клинико-генетический полиморфизм синдрома удлиненного интервала QT у детей и дифференцированная тактика их лечения

Клинико-генетический полиморфизм синдрома удлиненного интервала QT у детей и дифференцированная тактика их лечения

Автор: Чупрова, Светлана Николаевна

Шифр специальности: 14.00.09

Научная степень: Кандидатская

Год защиты: 2007

Место защиты: Москва

Количество страниц: 238 с. 31 ил.

Артикул: 4308015

Автор: Чупрова, Светлана Николаевна

Стоимость: 250 руб.

Клинико-генетический полиморфизм синдрома удлиненного интервала QT у детей и дифференцированная тактика их лечения  Клинико-генетический полиморфизм синдрома удлиненного интервала QT у детей и дифференцированная тактика их лечения 

Оглавление
Список используемых сокращений Введение
Г лава 1. Обзор литературы
Глава 2. Характеристика больных и методы исследования
2
6

Глава 3. Фенотипические проявления наследственного синдрома удлиненного интервала ОТ в зависимости от спектра идентифици
рованных мутации в генах, ответственных за его развитие
3.1. Фенотипические проявления наследственного синдрома удли ненного интервала 0Г в зависимости от спектра идентифицированных мутаций в гене КСЫ КуЬОТ, ответственном за развитие первого молекулярно генетического варианта данного синдрома
3.2. Фенотипические проявления наследственного синдрома удли ненного интервала ОТ в зависимости от спектра идентифицированных мутаций в гене КСЫН2 НЕЮ, ответственном за развитие второго молекулярно генетического варианта данного синдрома
3.3. Клинико электрокардиографическая характеристика боль 0 ных с идентифицированными мутациями в гене 5СЫ5А, ответственном за развитие третьего молекулярно генетического варианта синдрома удлиненного интервала ОТ
3.4. Клинико электрокардиографическая характеристика боль 2 ных с идентифицированными мутациями в генах КСЫЕ1 гппК и КСЫЕ2 МР, ответственных за развитие пятого и шестого молекулярно генетических вариантов синдрома удлиненного интервала ОТ
Глава 4. Клинико электрокардиографические характеристики и показатели нейровегетативной регуляции ритма сердца у детей с различными клиникогенетическими вариантами наследственного синдрома удлиненного интервала ОТ, маркеры риска развития аритмогенных присту пов потери сознания и внезапной сердечной смерти
4.1. Клиникоэлектрокардиографические характеристики у детей с различными клинико генетическими вариантами наследственного синдрома удлиненного интервала ОТ
4.2. Особенности нейровегетативной регуляции у детей с различными клинико генетическими вариантами наследственного синдрома удлиненного интервала ОТ
4.3. Анализ структуры внезапной сердечной смерти в семьях с различными молекулярно генетическими вариантами наследственного синдрома удлиненного интервала ОТ
Глава 5. Дифференцированная тактика лечения и критерии оценки
эффективности антиаритмической терапии у детей с различными
клиникогенетическими вариантами наследственного синдрома
удлиненного интервала ОТ
Заключение
Практические рекомендации
Приложение
Список литературы


Таким образом, важную роль в клинической манифестации наследственного синдрома удлиненного интервала удлинение интервала , врожденная двусторонняя глухота играет доза мутантного гена и в этом контексте грань между синдромом Романо Уорда и синдромом Джервелла Ланге Нильсена представляется условной. Существование таких мягких мутаций может частично объяснить выраженный внутрисемейный полиморфизм наследственного синдрома удлиненного интервала . Другим, частым вариантом синдрома удлиненного интервала является второй молекулярногенетический вариант 2, который детермини
рован геном 2, впервые описанным и В. Ген 2 локализован на 7 хромосоме, имеет протяженность тыс. Белковым продуктом данного гена является асубъединица калиевого канала, определяющего быстро активирующийся компонент выходящего калиевого тока с задержанным выпрямлением i Т. Полноценно работающий калиевый канал формируется только при взаимодействии асубъединицы калиевого канала и субъсдиницы, субъединица кодируется геном 2 . К настоящему времени описано более 8 мутаций. Из описанных 8 мутаций миссенсмутации составляли ,9, делеции и дупликации не ведущие к сдвиг рамки считывания составляли 2,2, мутации, ведущие к сдвигу рамки считывания делеции, инсерции, дупликации составляли ,6, нонсенс мутации 9,4, мутации сплайсинга 2,9. Наиболее часто более чем у 5 пробандов встречались миссенс мутация А1V область белка 5, миссенс мутация 4V пора. Остальные мутации встречались только у 1 2 пробандов. При этом не отмечено, чтобы какаялибо из частых мутаций встречалась бы преимущественно в одной этнической группе i I. Наибольшее количество мутаций в гене 2 локализовано в доменах 5, 5, поре, 6, , С и терминальных участках . Подобно 1, мутации в гене 2 нарушают функционирование калиевого канала .

Рекомендуемые диссертации данного раздела

28.06.2016

+ 100 бесплатных диссертаций

Дорогие друзья, в раздел "Бесплатные диссертации" добавлено 100 новых диссертаций. Желаем новых научных ...

15.02.2015

Добавлено 41611 диссертаций РГБ

В каталог сайта http://new-disser.ru добавлено новые диссертации РГБ 2013-2014 года. Желаем новых научных ...


Все новости

Время генерации: 0.194, запросов: 198