Дифференциальная диагностика и лечение иммуногенного и неиммуногенного тиреотоксикоза

• Автор: Бузиашвили, Ираклий Ираклиевич
• Шифр специальности: 14.00.03
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2005
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 131 с. : 3 ил.

Практические рекомендации 2 Синеок литературы 3
больше генов, полиморфизм которых связан с повышенным риском развития заболевания. Наиболее изучена роль генов главною комплекса гистосовместимости , при этом выяснено, что наличие генов II класса МНС сопряжено с высоким риском развития БГ. Другим вероятным геномкандидатом, полиморфизм которого сопряжен с риском развития БГ, является ген цитотокснческого Тлимфоцитарного антигена4 4 . Наряду с генетическими факторами, результаты многих исследований говорят о важной роли средовых факторов в запуске всех реакций, приводящих к аутоиммунной стимуляции тирсоцитов и развитию клинической картины заболевания 6, 2. Основное значение в патогенезе БГ придается выработке специфических аутоантител, связывающихся с рецептором ТТГ АТрТТГ и стимулирующих функцию и рост тиреоцитов 0, 2. История изучения АТрТТГ берет свое начало с открытия длительно действующего тиреоидного стимулятора i i i, в году и v 9. Дальнейшее изучение структуры и механизма действия указанных антител позволило значительно расширить представления о патогенезе БГ.


Легкий и даже умеренный йодный дефицит не приводят к повышению уровня ТТГ у взрослых, что исключает его основное патогенетическое значение в развитии заболевания . В году было высказано предположение, что повышение активности в цАМФзависимой цепи передачи сигналов например, вследствие мутации одного из звеньев цепи может являться причиной хотя бы части автономных узловых образований . Начало исследованиям, посвященным активирующим мутациям при тиреоидной патологии, положили и соавт. ТТГ в клетках тирсотоксической аденомы 9. На протяжении последних лет различными авторами описано более соматических активирующих мутаций в генах рТТГ и белка, выявленных в гиперфункционирующих узлах у больных ФА как в токсических аденомах, так и в горячих узлах при многоузловом зобе, а также высокодифференцированным раком ЩЖ 8. Частота обнаружения активирующих мутаций рТТГ при ФА сильно варьирует от 8 до в различных исследованиях 0, 3. У ряда больных были выявлены стимулирующие мутации в гене Обелка, выявляемость которых также колеблется в широких пределах от 8 до 0. Причиной существенных расхождений в результатах могут быть различия в объеме скрининга генетического материала, критериях включения больных в исследование, а также в уровне потребления йода 3. Несмотря на большое количество работ в этой области, до сих пор не найдена корреляция между типом и локализацией активирующей мутации в рТТГ и фенотипом . Отсутствие мутаций в генах рТТГ и белка у существенного числа пациентов может указывать на возможное существование их в других звеньях пострецепторного каскада реакций .