Полиморфизм генов HLA II класса в трех популяциях различной расовой принадлежности

• Автор: Гуськова, Ирина Алексеевна
• Шифр специальности: 14.00.36
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 1999
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 97 с.

ОГЛАВЛЕНИЕ
ВВЕДЕНИЕ
Часть 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Глава 1. Современные представления о строении, функциях и полиморфизме
системы НЬА
1.1. Строение системы НЬ А
1.1.1. Структурная организация генов и молекул НЬАII класса
1.2. Функции молекул НЬА
1.2.1. Пути процессинга и презентации антигенных пептидов молекулами НЬА II класса
Глава 2 НЬА - полиморфизм
2.1 Модели полиморфизма
2.2 Доказательство отбора
2.3. Гаплотипы и неравновесие по сцеплению
Глава 3 Развитие методов исследования полиморфизма НЬА
3.1. Генотипирование
Часть II. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
1. Сведения об обследуемых группах индивидуумов
1.1. Историко-этнографическая информация
2. Выделение ДНК
3. Полимеразная цепная реакция
4. Статистическая обработка результатов
Часть III. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЙ
Глава I. Изучение особенностей частотного распределения групп аллелей гена
Б1Ш1 и аллелей генов ОС|А1 и БС>В1 у русских, армян и
бурят
1.1. Распределение частот специфичностей генов 01ТВ1, П()А 1 и
БСДП в русской популяции
1.2. Распределение частот специфичностей генов Б1Ш1, ОС)А1 и
БСДЗ1 в армянской популяции

1.3. Распределение частот специфичностей генов БЫВ 1, БС)А1 и БС>В1 в бурятской популяции
1.4. Сравнение распределения частот специфичностей гена БИВ 1, в
обследованных популяциях
1.5. Сравнение распределения аллелей гена Б()А 1, в обследованных популяциях
1.6. Сравнение распределения аллелей гена БОВ 1, в обследованных популяциях
Глава II. Изучение особенностей частотного распределения гаплотипов генов БИВС БС>А1, IX) В1 в трех популяциях(русской, армянской и бурятской)
2.1. Сравнение распределения гаплотипических сочетаний генов Б1Ш1-БС)А1 в трех популяциях
2.2. Сравнение распределения гаплотипических сочетаний генов БКВ1
БС)В1 в трех популяциях
2.3. Сравнение распределения гаплотипических сочетаний генов БС)А1-Б(Д31 в трех популяциях
Часть IV ОБСУЖДЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ
ВЫВОДЫ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
- 4 -ВВЕДЕНИЕ АКТУАЛЬНОСТЬ ПРОБЛЕМЫ
Система генов тканевой совместимости человека (Human Leukocyte Antygen -HLA) является одной из наиболее полиморфных генетических систем, выполняющей в организме человека ряд функций, важнейшими из которых являются генетический контроль иммунного ответа и поддержание «нормального» иммунного гомеостаза, нарушение которого лежит в основе целого ряда патологических процессов, включая аутоиммунные заболевания и развитие опухолей [1]. В настоящее время одним из наиболее перспективных направлений в изучении роли HLA в развитии или устойчивости к ряду заболеваний является межпопуляционный подход, позволяющий более точно определить значение генетических факторов в развитии заболеваний, возникающих в результате нарушения иммунного гомеостаза [2].
Известно также, что без полного представления о строении системы генов тканевой совместимости человека невозможно успешное развитие клинической трансплантологии. Особенно это касается пересадки аллогенного костного мозга.
Исследование полиморфизма системы HLA является одним из наиболее эффективных подходов к изучению структуры и функции главного комплекса гистосовместимости человека.
До недавнего времени существовала возможность изучать полиморфизм HLA только на уровне белковых молекул (HLA-антигенов), экспрессированных на мембранах клеток. В самые последние годы появилась возможность исследования HLA на качественно новом молекулярно-генетическом уровне при

местные племена армянского плато так же, как популяции скифов и азиатов. Они принадлежат к армянской ветви большой кавказоидной расы. Армянская популяция насчитывает 2 725 ООО человек. Религия - христианство- топорЫ818. Контакты с другими популяциями - процент смешанных браков в Армении незначителен.
Русские: древняя русская популяция образовалась в 9-12 веках. Процесс образования был тесно связан с формированием украинцев и белоруссов. В настоящее время все вместе они составляют 134,4 млн. человек, в том числе
113,5 млн. русских. Антропологически они относятся к большой кавказоидной расе (несколько вариантов). В результате контактов с соседями в течение многих веков привели к различным местным особенностям генофонда. Особенно в направлении Костромы обнаруживается смесь древней популяции мержа относящейся к финно-угорской языковой группе. Финно-угорский антропологический компонент хорошо представлен в популяционных вариантах в некоторых других северных областях России. Постоянные этнические контакты с большим количеством разнообразных популяций, предрасполагают к генетическому и культурному разнообразию. Смешанные браки типичны для большинства российских областей и с соседними республиками.
Буряты: национальность образовалась из различных этнических групп в 17 веке. В ней представлены монгольские, тюркские, тунгусские, самодианские компоненты. Их этническая основа от монгольских племен генетически связана с саянобийским этносом. Он относится к центрально-азиатскому типу североазиатской расы большой монголоидной расы. Религия - буддизм-ламаизм. Практикуется шаманизм. Бурятская популяция в бурятии насчитывает