Генетико-эпидемиологический анализ предрасположенности к бронхиальной астме

• Автор: Уфимцева, Светлана Викторовна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 1998
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 118 с.

ОГЛАВЛЕНИЕ:
I. ВВЕДЕНИЕ
1. Актуальность проблемы
2. Цели и задачи исследования
3. Научная новизна и практическая значимость работы
4. Положения выносимые на защиту
II. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1. Представления об этиологии и патогенезе бронхиальной астмы
2. Эпидемиология бронхиальной астмы
3. Генетика бронхиальной астмы
4. Атопический дерматит
III. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
1. Эпидемиологическое исследование
2. Анализ семейного материала
3. Анализ ассоциации бронхиальной астмы и атопического дерматита
4. Компьютерные программы, созданные для целей исследования
5. Формулы расчетов ошибок
IV. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
1. Распространенность, заболеваемость и популяционный риск бронхиальной астмы в Москве
2. Анализ генетической гетерогенности бронхиальной астмы по возрасту начала заболевания
3. Таблицы повторного риска бронхиальной астмы для медикогенетического консультирования

4. Анализ фенотипической ассоциации между бронхиальной
астмой и атопическим дерматитом
V. ВЫВОДЫ
VI. СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
УП.ПРИЛОЖЕНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
1. БА - бронхиальная астма
2. АД - атопический дерматит
3. ВМИ - возраст на момент исследования
4. ВИЗ - возраст начала заболевания
5. Р - распространенность (доля на момент исследования)
6. q - заболеваемость (вероятность заболеть впервые в жизни в данном возрасте)
7. Q - риск (заболеваемость в объединенном возрастном интервале, например, в течение жизни)
8. КВД - кожно-венерологический диспансер
9. ЦКВИ - Центральный кожно-венерологический институт
10. SAN - компьютерная программа: система управления базой данных для семейного анализа мультифакториальных заболеваний с варьирующим возрастом начала
11. ЕРЮ - компьютерная программа обработки эпидемиологических данных
12. МФЗ - мультифакториальное заболевание
подверженности приближается к нормальному. Существует порог нормальной подверженности (переход из количества предрасположенности в качество - болезнь). Превышение порога проявляется болезнью. Если МФЗ имеет несколько форм, то существует и несколько порогов. На основании данной модели можно оценить наследуемость МФЗ "в узком смысле", как долю аддитивной компоненты генотипической дисперсии в общей фенотипической дисперсии признака, и степень генетической детерминации, как долю генотипической дисперсии в общей фенотипической [21,33, 34, 74, 77, 140, 159, 160, 182]:
Ъ2 = Уа/Ур - наследуемость «в узком смысле»;
Н = Vg/Vp - степень генетической детерминации;
Ур - общая фенотипическая дисперсия признака;
Vg - генотипическая дисперсия: Уа - аддитивная компонента
Уб - доминантная компонента;
Ур = Vg + Уе + Уёе; Vg — Уа + Уб;
Уе - средовая дисперсия;
Vge - эпистатическая компонента;
На практике, наследуемость Б А "в узком смысле", Ь2, рассчитывали по следующей формуле [14, 33, 34, 77]:
й2 = К/й, (8)
где:
И. - коэффициент фенотипической корреляции между
родственниками (регрессия от потомков к родителям);
Ь - теоретический коэффициент родства для родственников I степени родства Ь - 1/2.