Синдром Жильбера: клиника, диагностика, функциональное состояние печени (клинико-генетическое исследование)

• Автор: Шулятьев, Илья Сергеевич
• Шифр специальности: 14.00.47
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2006
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 92 с. : 10 ил.

Глава 1. Глава 2. Глава 3. Глава 4. Метаболизм антипирина у больных с синдромом Жильбера Глава 5. Глава 6. Обсуждение . СЖ в Испании 9 , в Германии , в Шотландии . Жильбера до последнего времени не проводились. При оценке малой группы выборки в лаборатории молекулярной генетики под руководством А. В. Полякова получены данные о предполагаемой распространенности данной мутации в г. Москве в случаев. Данные этого исследования приведены на рисунке 1. Рис. В связи с прогрессом в развитии медицинских исследований при проведении скрининговых биохимических анализов чаще стали выявляться пациенты с изолированной гипербилирубинемией. После первого описания этого заболевания в году в мире диагностировались только единичные случаи болезни Жильбера. Это заболевание мало привлекало внимание врачей того времени, и лишь после введения в клиническую практику процедуры чрезкожной пункционной биопсии печени диагностика СЖ значительно улучшилась 9. Как правило, прерогатива постановки этого диагноза оставалась за крупными научными центрами, в которых проводилась данная процедура.


Однако отсутствие представлений о вирусах гепатитов С, в, герпесвирусной группы не позволяло в течение длительного периода диагностировать хроническое заболевание печени или проводить дифференциальный диагноз с ними. Известно, что истинная постгепатитная желтуха должна исчезать через несколько месяцев после завершения острого периода. Третий этап изучения СЖ начался после доказательства его генетической природы и внедрения в широкую практику методики полимеразой цепной реакции. Важным представляется гот факт, что до применения генодиагностики считалось, что СЖ страдают только молодые люди. Однако с помощью полного обследования, включающего генетические методы, СЖ можно выявить практически в любом возрасте. Это позволило проводить популяционные исследования. Следует отметить существенные различия между количеством носителей дефектного гена и числом пациентов, обращающихся к врачам с жалобами на желтушное окрашивание склер. Традиционно синдром Жильбера считается аутосомнорецессивной патологией, в свете новых исследований нарушение обмена билирубина выявляется и у гетерозиготных носителей гена. У пациентов с гетерозиготным носительством также может обнаруживаться повышение уровня билирубина в сыворотке крови, но его значение значительно меньше, чем у гомозигот . По данным немецких исследователей, при обследовании 0 добровольцев гомозиготное носительство выявлено у пациентов, гетерозиготное у 9, но. Жильбера . В Испании при обследовании 0 доноров увеличение ТА повторов в гомозиготном состоянии выявлено у 9, а гетерозиготное носительство у .