Полиморфизм гена рецептора гормона роста и эффективность рекомбинантных препаратов гормона роста

• Автор: Пятушкина, Галина Александровна
• Шифр специальности: 14.00.25
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2008
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 162 с. : 15 ил.

Оглавление

Список сокращений

Введение.
Глава I. Обзор литературы Полиморфизм гена рецептора гормона роста и эффективность рекомбинантных препаратов гормона роста при соматотропной недостаточности у детей

Глава II. Материалы и методы исследованш, собственные данные

2.1. Клинические и лабораторные методы исследования

2.2. Инструментальные методы исследования

2.3. Клиническая характеристика групп больных

2.4. Исследование гена ОНЯ делеция экзона

Глава III. Эффективность терапии рекомбинантными препаратами гормона роста

3.1. Частота встречаемости различных аллелей гена СЯЯ при ИДГР, МДГР, внутриутробной задержке роста, синдроме Шерешевского Тернера
3.2. Эффективность терапии рекомбинантными препаратами
гормона роста у пациентов с ИДГР.
3.3. Эффективность терапии рекомбинантными препаратами
гормона роста у пациентов с МДГА.
3.4. Эффективность терапии рекомбинантными препаратами
гормона роста у пациентов с внутриутробной задержкой роста.
3.5. Эффективность терапии рекомбинантными препаратами
гормона роста у пациентов с синдромом ШерешевскогоТернера.
3.6. Влияние максимального выброса СТГ на стимуляционных пробах с клофелином и инсулином на эффективность терапии.
3.7. Влияние базального уровня ИФР1 на эффективность терапии
3.8. Влияние возраста начала терапии на эффективность терапии рекомбинантными препаратами гормона роста
3.9. Прогнозирование эффективности терапии рекомбинантными
препаратами гормона роста у пациентов с патологией роста
Глава IV. Взаимосвязь эффективности терапии рекомбинантными препаратами гормона роста и делеционным полиморфизмом гена СЯЛ
Глава V. Обсуждение полученных результатов
Выводы
Практические рекомендации.
Список использованной литературы


Он может представлять собой как часть неудаленного интрона, так и альтернативный экзон, 5концевая часть которого до положения удалястсяпри сплайсинге некоторых первичных транскриптов. Большая часть 5нетранслирусмых экзонов образует два основных кластерадистальный, содержащий экзоны V2. V9. V3 и проксимальный, включающий экзоны V7,V1, V4 и V8. Кодирующая область гена, начиная с содержащего инициирующий кодон экзона 2, занимает почти 0 т. Молекулярными генетиками проведено картирование основных промоторных элементов гена СЯК человека 4. ОС богатая область, в которой находится экзон V2, содержит по крайней мере два промотора Р2 и РЗ, которые направляют транскрипцию гена СЯ в разных типах тканей. Еще один промотор гена СНЯ человека недавно картирован перед экзоном V9. Важным свойством генома человека является то, что он насыщен повторяющимися элементами, которые составляют его существенную часть и функции которых до конца неизвестны. Результаты анализа повторяющихся элементов суммированы в таблице 1. Тупица . Тип элемента Число элементов в анализируемой области Длина нуклеотидной последовательно сти, занимаемой элементами данного типа п. Короткие диспергированные последовательности I 4 4 6. В том числе элементы 4 4. Длинные диспергированные элементы I 0 . Длинные концевые повторы 0 со го 4 5. ДНКэлементы и другие 2 4. Простые повторы микросателлиты 0. В сумме . Во фрагменте хромосомы 5 размером 0 т. Нуклеотидные последовательности, относящиеся к I элементам, занимают почти этой области, I последовательности почти 7, в том числе, последовательности более 4, 5. ДНКтранспозоны 4.