Ультразвуковая пренатальная диагностика хромосомных аномалий во втором триместре беременности

• Автор: Юдина, Елена Владимировна
• Шифр специальности: 14.00.19
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2003
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 247 с.

ВВЕДЕНИЕ. ГЛАВА 1. СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЭХОГРАФИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ УЛЬТРАЗВУКОВЫХ МАРКЕРОВ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ ВО ВТОРОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕНОСТИ Обзор литературы. Аномалии и пороки развития лица и шеи. Аномалии пуповины. Задержка внутриутробного развития плода. ГЛАВА 2. Методы исследования. Эхографическое исследование плода. ГЛАВА 3. Общая характеристика случаев пренатальной диагностики эхографических маркеров хромосомных аномалий. Череп и головной мозг. Лицо и шея. Грудная клетка. Забрюшинное пространство. Конечности. Неиммунная водянка. Ультразвуковая оценка мозжечка и большой цистерны структур, расположенных в задней черепной ямке, как правило, не вызывает трудностей и проводится в аксиальной плоскости, расположенной несколько ниже плоскости оценки бипариетального размера. Мозжечок формируется из двух симметрично расположенных отделов нервной трубки, носящих название i i. Эти структуры растут навстречу друг другу от периферии к середине и, сливаясь, образуют мозжечковую пластину 9.


По сравнению с мозжечком большая цистерна подвергается меньшим изменениям с течением беременности. Ее диаметр незначительно растет мм в нед, 0 мм при доношенной беременности, но в норме никогда не превышает мм , 1. Среди здоровых новорожденных изолированное увеличение с. При изолированном увеличении переднезаднего размера большой цистерны ХА не описаны. Выявление сочетанных интра и экстракраниальных аномалий развития увеличивает риск ХА до . В этих случаях чаще всего диагностируется трисомия . При анализе структуры ВПР, сопровождавших различные ХА, оказалось, что при с. Дауна частота изолированного увеличения большой цистерны составляла в среднем 7, при с. Эдвардса , при с. Патау . При триплоидии и с. Тернера этой патологии выявлено не было , 4, 4. Самой распространенной формой патологии задней черепной ямки является с. ДендиУокера, который развивается в результате нарушений формирования ромбовидного мозга и характеризуется наличием полной или частичной агенезии червя мозжечка, кистозным расширением IV желудочка и увеличением задней черепной ямки с формированием кисты в области подпаутииного пространства , 8. Частота встречаемости этого синдрома среди живорожденных детей составляет 9, , , однако в доступной нам литературе мы не нашли данных о его пренатальной частоте, что, вероятно, связано со сложностями его ультразвуковой диагностики. Синдром ДендиУокера является абсолютным показанием к пренатальному кариотипированию, поскольку частота ХА в этих случаях варьирует от до , а спектр изменений представлен грубыми аберрациями трисомии ,, триплоидии.