Клинические и генетические аспекты наследственного рака молочной железы (РМЖ)

• Автор: Бит-Сава, Елена Михайловна
• Шифр специальности: 14.00.14
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2005
• Место защиты: Санкт-Петербург
• Количество страниц: 90 с. : 15 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
Введение
Глава I .Современные аспекты наследственного рака молочной
железы обзор литературы
Г лава 2. Материалы и методы исследования.
2.1. Анализ наследственных аспектов больных РМЖ.
2.2. Генетическое исследование мутаций генов ВСА1 тзС,
5бе1АС, ВЯСА2 беТ
Глава 3. Результаты исследования
3.1. Частота мутаций ВЛСА1 тзС,5 бе1АС, ВЯСА2 бе1Т у больных с косвенными признаками наследственного РМЖ.
3.1.1 Билатеральный рак молочной железы и ВЯСАстатус.
3.1.2.Рак молочной железы у молодых женщин и ВКСАстатус
3.1.3.ВЛСАстатус у больных раком молочной железы
и раком яичников.
3.1.4.Онкологический семейный анамнез РМЖ иили РЯ
и ВБСАстатус
3.1.5.Сочетание косвенных признаков наследственного
рака молочной железы.
3.2. Клинические и морфологические особенности ВЯСА
ассоциированного рака молочной железы.
Заключение.
Выводы.
Практические рекомендации.
Список литературы


К внешним причинам можно отнести влияние ионизирующего облучения, канцерогенное
воздействие табачного дыма. К внутренним причинам относятся внеклеточное влияние эстрогенов непосредственно эстрадиола, которые связываясь с рецепторами эстрогенов, определяют полиферацию эпителия ткани молочной железы. Внутренние внутриклеточные причины это мутации ДНК, накапливающиеся при каждом синтезе. Дефекты ДНК происходят в онкогенах, ответственных за рост, гибель, дифференцировку, хромосомную репликацию ii. К таким онкогенам, стимулирующим клеточное деление, относят рецепторы эпидермального фактора роста , В2, сшус, циклин 1 О. При РМЖ перечисленные онкогены амплифицируются. При этом механизме активации онкогенов копии генов синтезируются в хромосоме. При накоплении этих копий генов образуются белки, которые в огромном количестве экспрессируются в клетке. Гены, отвечающие за клеточное деление, способствуют передаче сигнала к ядру клетки, в конечном итоге, стимулируя клеточную репликацию и переход из фазы 0 в фазу . Митогенные агенты напрямую либо опосредованно запускают деление мутированных клеток и их пролиферацию, а токсические агенты индуцируют развитие выживших клеток, таким образом репопулируется измененная ткань молочной железы В. Но вероятнее всего, одна из наиболее важных внутренних внутриклеточных причин это наследование поврежденного гена, которое увеличивает индивидуальный риск РМЖ С. Но, наследование мутированных генов не является определяющим моментом, необходимы внешние повреждающие факторы.