+
Действующая цена700 499 руб.
Товаров:
На сумму:

Электронная библиотека диссертаций

Доставка любой диссертации в формате PDF и WORD за 499 руб. на e-mail - 20 мин. 800 000 наименований диссертаций и авторефератов. Все авторефераты диссертаций - БЕСПЛАТНО

Расширенный поиск

Эпидемиологическое и клинико-генетическое изучение наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан

Эпидемиологическое и клинико-генетическое изучение наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан
  • Автор:

    Крупина, Наталья Борисовна

  • Шифр специальности:

    14.00.13

  • Научная степень:

    Кандидатская

  • Год защиты:

    2006

  • Место защиты:

    Уфа

  • Количество страниц:

    0 с. : 128 ил.

  • Стоимость:

    700 р.

    250 руб.

до окончания действия скидки
00
00
00
00
+
Наш сайт выгодно отличается тем что при покупке, кроме PDF версии Вы в подарок получаете работу преобразованную в WORD - документ и это предоставляет качественно другие возможности при работе с документом
Страницы оглавления работы
"1.2. Состояние проблемы на сегодняшний день. 1.2.2 Электронейромиографическое исследование


ОГЛАВЛЕНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ


ВВЕДЕНИЕ.

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. История вопроса.

1.2. Состояние проблемы на сегодняшний день.

1.2.1 Клинические типы НМСН.

1.2.2 Электронейромиографическое исследование

в диагностике МС.

.3 Генетические варианзмНМСН

1 2.4. Эпидемиология и струкзура НМСН.


1.2.5. Авоматччированные региары.
IЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.
2.1. Клиникоэпидемиологическое исследование
2.2. Молекулярногенетическое исследование
2.3 Методы статистического анализа
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
3.1. Распространенность наследственных моторносенсорных нейропатий в Республике Башкортостан.
3.2. Клиникогенетический анализ обследованных пациентов
3.2.1. Скрининг дупликации гена РМР у больных НМСН
3.2.2. Анализ клинических и электронейромиографических данных обследованных пациентов.
3.2.3. Анализ клинической и электронейромиографической картины у пациентов с НМСН 1А.
ГЛАВА 4. РАЗРАБОТКА АВТОМАТИЗИРОВАННОГО РЕГИСТРА ДЛЯ СТАНДАРТИЗАЦИИ И СИСТЕМАТИЗАЦИИ ОБСЛЕДОВАНИЯ И УЧЕТА БОЛЬНЫХ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ МОТОРНОСЕНСОРНЫМИ НЕЙРОПАТИЯМИ
4.1. Разработка формализованной карты обследования больных
4.2. Разработка автоматизированного генетического
регистра по НМСН
ГЛАВА 5. ЗАКЛЮЧЕНИЕ.
ВЫВОДЫ.
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


Выявление этиологической основы заболевания у больных, а также носителей мутантного гена способствует проведению ранних лечебнопрофилактических мероприятий, позволяющих отсрочить клиническую манифестацию заболевания или замедлить темпы его прогрессирования. Кроме того, оно является необходимым условием для проведения пренатальной диагностики с целью профилактики повторных случаев заболевания в семьях. Национальный автоматизированный регистр «Наследственные моторно-сенсорные нейропатии» обеспечивает эпидемиологический мониторинг заболевания и оптимизацию лечебно-диагностической и диспансерной работы врачей (неврологов, генетиков). Наследственные моторно-сенсорные нейропатии в Республике Башкортостан имеют неравномерное территориально-этническое распространение. В Республике Башкортостан преобладающим является I тип наследственных моторно-сенсорных нейропатий. У больных с наследственными моторно-сенсорными нейропатиями из РБ установлена высокая частота дупликации гена РМР. Выявлены клинические особенности у больных с разными типами наследственных моторно-сенсорных нейропатий из Республики Башкортостан. ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ. История вопроса. Наследственные нейропатии представляют собой гетерогенную группу генетически детерминированных заболеваний нервной системы, проявляющихся множественным поражением периферических нервов и различающихся типом наследования, выраженностью клинического полиморфизма. Вельтищев Ю. Е., Темин П. А., ]. В год)' во Франции профессор Жан-Мартин-Шарко (-) н его студент Пьер Мари (-) опубликовали первое клиническое описание наследственных нейропатий в виде мышечной слабости и похудания дистальных отделов ног и назвали эти проявления перонеальной мышечной атрофией. Независимо от них, в этом же году в Кембридже Говард Генри Тут (-) в своей диссертации описал это же заболевание, отметив его прогрессирующий характер. Генри Тут был первым, кто правильно отнес симптомы болезни к нейропатии, а не к миелопатии, как до этого ошибочно считалось. Дежерин и Con в году обнаружили более тяжелую форму заболевания, начинающуюся в раннем детском возрасте и быстро прогрессирующую, а Русси и Леви описали форму, сочетающуюся с тремором. Первоначально эти формы считались самостоятельными заболеваниями, но позже было выявлено их клиническое сходство [Thomas et al , De Jonghe P. В ! II) [Dyck, P. J Lambert. E.H ; Harding A. E Thomas P. K ; Dyck P. СПИ) по периферическим нервам ниже м/с н наличием гипертрофической демиелинизируюшей периферической нейропатии. При аксональном типе СПИ - в пределах нормы, а в периферических нервах выявляются признаки аксональной дегенерации. В дальнейшем были описаны сравнительно редкие формы наследственных нейропатий, сочетающиеся с поражением других органов и систем. С ранних х гг с развитием молекулярно-генетических методов исследования, выяснилось, что пациенты с клинически сходными типами 1 и II генетически гетерогенны. В настоящее время описано более генетических подтипов наследственных нейропатий. Методы молекулярной и клеточной биологии позволили установить роль различных белков в физиологии и патологии периферических нервов. Состояние проблемы на сегодняшний день. Клинические типы НМСН. Наследственные нейропатии являются генетически гетерогенной группой со сходными клиническими проявлениями. Сходство клинических проявлений заключается в симметричности парезов, их дистальной локализации, преимущественном вовлечении в процесс перонеалыюй группы мышц. Начальными симптомами являются слабость дистальных отделов нижних конечностей и их деформация. В дальнейшем появляется слабость дистальных отделов верхних конечностей. Позже в процесс могут вовлекаться и проксимальные отделы конечностей. Одновременно угасают глубокие рефлексы; первыми снижаются, а затем утрачиваются ахилловы и коленные рефлексы, в дальнейшем процесс идет в восходящем направлении. Моторные расстройства часто сочетаются с сенсорными, которые представлены расстройством как поверхностной (снижением болевой и температурной чувствительности по полииевритическому типу), так и глубокой (вибрационной, суставномышечной) чувствительности [Вельтищев Ю. Е., Темин П. А., ].

Рекомендуемые диссертации данного раздела

Время генерации: 0.797, запросов: 966