Наследственные заболевания нервной системы в Хабаровском крае (популяционный, клинико-генеалогический, молекулярно-генетический анализ)

• Автор: Проскокова, Татьяна Николаевна
• Шифр специальности: 14.00.13
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2007
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 260 с. : 10 ил.

1.1. Наследственные нервномышечные

заболевания

1.1. 1. Прогрессирующие мышечные дистрофии.

1. 1. 1. 1. Хсцепленные ПМД Дюшенна и Беккера

дистрофинопатии

1.1. 1.2. Конечностнопоясные ПМД

1.1. 1. 3. Лицелопаточноплечевые ПМД.

1.1. 1.4. Миотоническая дистрофия

1.1. 1. 5. Офтальмоплегическая миопатия

1.1. 1.6. ПМД ЭмериДрейфуса.

1.1. 1.7. Окулофарингеальная ПМД

1. 1.2. Спинальные амиотрофии
1. 1.2. 1. Проксимальные С А детского возраста.
гг
ОГЛАВЛЕНИЕ
Список аббревиатур.
Введение


Данные заболевания описаны в единичных семьях с кровнородственными браками, имеют более тяжлое течение, часто сочетаются с глухотой и атрофией II нерва. I. 1. Аксональные моторносенсорные невропатии НМСН тип II НМСН II является относительно редким заболеванием в Швеции распространенность составляет 4, 0 0 населения, в Канаде , 0 0 населения. Для НМСН II характерны более позднее начало болезни, мень
шее вовлечение мелких мышц кистей, меньшая степень угнетения сухожильных рефлексов. АД формы НМСН II сцеплены со следующими хромосомами 1р локус СМТ 2А 1, ген 1 1р. СМТ 2А 2, ген 2 3I2 СМТ 2В, ген 7 СМТ 2С 7р СМТ 2Д, ген 8р СМТ 2Е, ген 1, 2, ген I 2, СМТ 2 1 , СМТ , ген Р0 , СМТ 2, ген Р0 , СМТ 2, ген 8. СМТ 2В описана в 4 семьях в Америке, Австрии, Англии, Шотландии СМТ 2 описана в 5 семьях Северной Америки, Болгарии, Монголии СМТ 2 Е в русской семье СМТ 2 в русской Воронеж и бельгийской семьях СМТ 2 в испанской семье СМТ 2 в китайской семье. СМТ 2С характеризуется прогрессирующей атрофией и слабостью мышц ног, диафрагмы, голосовых связок, межрберных мышц i . СМТ 2 потерей слуха, патологией зрения. АР формы НМСН II картированы на хромосомах . Промежуточные варианты НМСН представлены следующими генетическими вариантами СМТ I на хромосоме . СМТ I, ген 2 на хромосоме р СМТ 1 на хромосоме 1р 2 семьи в Болгарии и Германии СМТ , ген Ро на хромосоме . Распространнность всех типов НМСН составляет ,, 0 0 населения Руденская Г. Е. и др. I. . М. . НМСН встречаются повсеместно. В. . Отмечается существенное преобладание НМСН I типа ,5 над НМСН II типа ,5 в России Федотов В.