Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии

• Автор: Платонов, Федор Алексеевич
• Шифр специальности: 14.00.13
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2003
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 178 с.

1.0. Клинический полиморфизм наследственных мозжечковых атаксий

1.1. История исследования наследственных мозжечковых атаксий НМА в зарубежной и отечественной литературе
1.2. Клинические и генетические исследования НМА в различных этнических группах и регионах

1.3. Клиникогенетические исследования НМА в якутской популяции

1.4. Медикогенетическое консультирование

Глава вторая. Материал и методы

2.1. Краткая характеристика якутской популяции

2.2. Статистическая характеристика изученного материала

2.3. Методика исследования

Глава третья.

Результаты исследования и обсуждение

3.1. Генетическая структура наследственной мозжечковой атаксии в Якутии
3.2. Молекулярногенетическая характеристика спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в якутской популяции
3.3. Распространенность спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии
3.4. Клиникогенеалогическая характеристика







спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в якутской популяции
3.5. Феногенотипическая связь при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в якутской популяции
3.6. Нестабильность тандемных САС триплетов мутированного гена ЗСА1 при наследовании
3.7. Клинический полиморфизм спиноцеребеллярной атаксии 1 типа
3.8. Популяционные причины накопления и природа клинического разнообразия спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в якутской популяции.
3.9. Медикогенетическое консультирование при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа
3 Прогноз развития СЦА1 в якутской популяции
Заключение
Выводы
Практические рекомендации
Приложения
Список литературы


Условные сокращения и специальные термины 8
взрывная речь, нарушение координации и в ряде случаев медленная проводимость в паре моторный нейрон нерв. Нейропатологические находки включали атрофию мозжечка, моста и олив, дегенерацию ядер краниальных черепных нервов и атрофию спиноцеребеллярных трактов . Отмечались повышенные сухожильные рефлексы и симптом Бабинского со стоп. Клинические проявления были так широко вариабельны, что разным членам этой семьи диагностировали различные типы мозжечковой атаксии. По крайней мере, в случаях был диагностирован множественный склероз. По мнению , мозжечковая атаксия Пьера Мари не является одной болезнью, а представляет собой собирательный единогруппный диагноз, е клиническую картину нельзя четко очертить и проблему концепции болезни лучше решать, подчеркивая е различия от болезни Фридрейха. Сопоставление семей со случаями НМА друг с другом по типу наследования, возрасту начала проявления, развивающемуся симптомокомплексу и характеру течения привели Vi к заключению о несопоставимости двух семей по этим критериям. По мнению I. Г.Калмыковой , каждая семья со случаями НМА представляет собой уникальное сочетание признаков, сохраняя при этом внутрисемейное сходство. С. Н. У всех обследованных отмечались нарушения зрения, связанные с атрофией зрительных нервов и дегенерацией сетчатки. Клинический анализ неврологических проявлений случаев атаксии 1 и не, проведенный . Пионером в выявлении генетической связи НМА можно считать . В последующем . Миссисипи. Связь наследственной атаксии с шестой парой хромосом в различных этнических группах была обнаружена в исследованиях i, .