Митохондриальная недостаточность при болезни Фридрейха (БФ) (клинико-генетическое, биохимическое и цитохимическое исследование)

• Автор: Ершова, Маргарита Владимировна
• Шифр специальности: 14.00.13
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2003
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 132 с.

Глава Обзор литературы Глава 2. Общая характеристика больных и семей. Глава 3. Клиникогенетические сопоставления при БФ. Глава 4. ГуанинАденинАденин рваные красные волокна от англ. Бабинского, что связано с дегенерацией кортикоспинапьных путей одновременно с вовлечением периферических чувствительных нейронов, которые переключают афферентные сигналы от мышечных веретен. К экстраневральным проявлениям относятся костные деформации кифосколиоз, стопа Фридрейха, полая кисть кардиомиопатия чаще гипертрофическая, реже дилатационная сахарный диабет чаще с тяжелым течением гипогонадизм поражение органа зрения пигментный ретинит, катаракта. Таблица 1. Миокард Гипертрофическая кардиомиопатия, различные изменения на ЭКГ деформация зубца Р, инверсия зубца Т, изменение интервала БТ, экстрасистолия, тахикардия и др. Все симптомы прогрессируют с возрастом, и обычно пациенты вынуждены начать
пользоваться инвалидной коляской в возрасте лет. Патология сердца наблюдается у большинства пациентов с БФ. Примерно у больных БФ отмечаются субъективные кардиальные жалобы боли, сердцебиение, одышка в покое и при нагрузке, а при физикальном обследовании могут выявляться шумы, признаки сердечной недостаточности или симптоматика стенокардии.

Все симптомы прогрессируют с возрастом, и обычно пациенты вынуждены начать

пользоваться инвалидной коляской в возрасте лет. Патология сердца наблюдается у большинства пациентов с БФ. Примерно у больных БФ отмечаются субъективные кардиальные жалобы боли, сердцебиение, одышка в покое и при нагрузке, а при физикальном обследовании могут выявляться шумы, признаки сердечной недостаточности или симптоматика стенокардии. По данным ряда авторов, различные изменения на электрокардиограмме такие как деформация зубца Р, инверсия зубца Т, изменения интервала Т, экстрасистолия, синусовая тахикардия, синдром , различные нарушения проводимости и др. ЭКГ и наличием гипертрофической кардиомиопатией . Изменения при эхокардиографии концентрическая гипертрофия левого желудочка, асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки, папиллярных мышц, гипокинезия и др. М. . Изменения сердечной мышцы при БФ морфологически представляет собой гипертрофию кардиомиоцитов, интерстициальный сетчатый фиброз и жировую дистрофию миокарда, обусловленные метаболическими нарушениями. По данным v . БФ ниже, чем у здоровых испытуемых в группе контроля и мм. БФ, чем в контроле 7 и ударов в минуту соответственно. БФ и здоровых лиц, выявили значительное увеличение толщины проксимального отдела межжелудочковой перегородки, задней стенки левого желудочка и диаметра левого предсердия по сравнению с контролем. Этими же авторами приводятся данные о том, что среди гомозиготных пациентов лиц имеют гипертрофию межжелудочковой перегородки и лишь гипертрофию задней стенки левого желудочка.