Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое изучение прогрессирующих спиноцеребеллярных атаксий в Республике Башкортостан

• Автор: Мингазова, Эльвира Занфировна
• Шифр специальности: 14.00.13
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2009
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 115 с. : 56 ил.

1.1. История изучения прогрессирующих сииноцеребеллярных атаксий

1.2. Распространенность и структура АД СЦА

1.3. Молекулярногенетические основы АД СЦА.

1.4. Клиническая характеристика прогрессирующих аутосомнодоминантнмх спиноцеребеллярных атаксий.

1.5. Диагностика АД СЦА.

Глава 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1. Материалы исследования.

2.2. Методы исследования

2.2.1. Инструментальные методы

2.2.2. Молекулярногенетические методы

2.2.2.1. Выделение геномной ДНК .

2.2.2.2. Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК
2.2.2.3. Рестрикционный анализ
2.2.2.4. Метод электрофореза
2.2.2.5. Определение нуклеотидной последовательности
2.2.2.6. Статистическая обработка полученных результатов
Глава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
3.1. Распространенность СЦА в Республике Башкортостан.
3.2. Клиникогенетическое исследование пациентов со спиноцеребеллярными атаксиями в Республике Башкортостан
3.3. Характеристика полиморфизма нормального числа САОп повторов в генах АТШБСА, АТШ2БСА2, АТХМЗБСАЗ,
С А СМЬ А4БСА б, РРР2Я2ВБСА, ТВРБСА и ОЯРЬА в различных этнических группах
Глава 4. РАЗРАБОТКА РЕГИСТРА ДЛЯ СТАНДАРТИЗАЦИИ И СИСТЕМАТИЗАЦИИ ОБСЛЕДОВАНИЯ И УЧЕТА БОЛЬНЫХ СО СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯРНЫМИ АТАКСИЯМИ
4.1. Разработка формализованной карты обследования больных со спиноцеребеллярными атаксиями.
4.2. Разработка генетического регистра по спиноцеребеллярным атаксиям
ЗАКЛЮЧЕНИЕ.
ВЫВОДЫ.
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


Тунис 0,5 . Япония, префектура Хокурику ii . Г Япония, префектура Тоттори . Амурская область 3,3 цит. Иллариошкин и др. Владимирская область 1, Барышникова . В. и др. Волгоград 1, Кириленко Н. Б., . Костромская область 1, цит. Иллариошкин . II. Краснодарский край 2, . Республика Мордовия 0, Перепелов , цит. Иллариошкин С. Н. и др. Саратовская область 0. Иллариошкин С. Н. и др. Тверская область 2, . Хабаровский край 1. Проскокова Т. Н., . РеспубликаЧувашия 1, цит. Иллариошкин С. Н. и др. Якутия ,6 I Платонов Ф. А. и др. Казахстан, города 0, Ханнанова Ф. К., Мамиев А. К. и др. Лепесова М. М., Руденская Г. Е. и др. Руденская Г. Е., Багыева Г. Х., Рахмонов , . Таджикистан, Гиссарская и Вахшская долины 0. Туркменистан. Ахалский велаят 0. Узбекистан 0. Болгария. Бургасский округ 1, цит. Иллариошкин С. Н. и др. Общая распространенность АД СЦА в мире ООО рис. В то же время, в различных географических зонах существуют регионы их повышенного накопления Калмыкова, , что, повидимому, в основном, связано с эффектом основателя. В целом свыше данных заболеваний приходится на СЦА1, СЦА2, СЦАЗ и СЦА6. Кубе и в Южной Корее СЦА2 i . Куе i . Италии и Великобритании превалирует СЦА1 от до ii . Рисунок 1. Распространенность форм АД СЦА в мире . В России в случаев заболевание обусловлено экспансией САОпиовторов в гене X1 форма СЦА1, в АТХИ2 СЦА2 рис. Иллариошкин и др. В небольшом количестве идентифицированы формы СЦАЗ, СЦА6, СЦА7. В остальных случаев заболевание обусловлено повреждением других генов АД СЦА.