Клинико-генетический анализ спиноцеребеллярной атаксии 6-го типа

• Автор: Новикова, Лариса Вагановна
• Шифр специальности: 14.00.13
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2002
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 108 с.

Список аббревиатур . Введение . Глава 1. Обзор литературы. Глава 2. Характеристика молекулярногенетических методов исследования . Глава 3. Результаты исследования . СЦАб и медикогенетическое консультирование. Глава 4. Обсуждение результатов. Выводы . СЦА1 2, 3,6 и т. Ген СЦА6 САС1А4 характеризуется высокой стабильностью тринуклеотидного САвповтора при передаче мутантной хромосомы в ряду поколений распределение нормальных аллелей данного гена по длине тринуклеотидного участка в славянской популяции России н азербайджанской популяции существенно не отличается от такового в других изученных популяциях мира. В работе получен первый в России и других странах СНГ опыт прямой ДНКдиагностики СЦА6 включая пресимптоматическую диагностику носительства мутации у клинически здоровых лиц из группы риска, а также разработаны принципы медикогенетического консультирования и профилактики повторных случаев данного заболевания в отягощенных семьях на основе молекулярногенетических методов исследования. Автор выражает искреннюю благодарность за помощь в проведении молекулярногенетического раздела работы научному сотруднику нейрогенетического отделения НИИ неврологии РАМН, кандидату медицинских наук С.


А.Клюшникову и сотрудникам отдела молекулярных основ генетики человека Института молекулярной генетики РАН кандидат биологических наук П. А.СломинскиЙ, рук. Лауреат Государственной премии РФ, доктор биологических наук, профессор С. А.Лимборская. Автор выражает также признательность врачу М. Г.Аджаматову за участие в совместной экспедиции в Пекинский район Азербайджана. ГЛАВА 1. Аутосомнодоминантные спиноцеребеллярные атаксии представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу наследственных заболеваний ЦНС. Данные заболевания встречаются с частотой случая на 0 ООО населения К. Калмыкова Л. Г., ИвановаСмоленская И. А. и др. А., К. Е., , . Течение заболеваний из данной группы может быть весьма вариабельным от лет до многих десятилетий, что зависит от конкретной молекулярной формы атаксии и степени тяжести генетического дефекта. Ядром клинической картины аутосомнодоминантных атаксий является прогрессирующее расстройство координации движений, нередко в сочетании с рядом других неврологических проявлений пирамидными и экстрапирамидными симптомами, офтальмоплегией, нарушением бульбарных и тазовых функций, амиотрофиями, полиневропатией, деменцией, дегенерацией сетчатки, атрофией зрительных нервов ИвановаСмоленская И. А. и др. Иллариошкин С. Н., Иллариошкин С. Н. и др. На секции при доминантных спиноцеребеллярных атаксиях обычно выявляется дегенерация коры полушарий и червя мозжечка и демиелинизация его белого вещества, дегенерация нижних олив, ядер и поперечных волокон моста мозга, в процесс могут вовлекаться также проводники спинного мозга в первую очередь спиноцеребеллярные тракты.