Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое изучение сирингомиелии в Республике Башкортостан

• Автор: Абулгатина, Аниса Саматовна
• Шифр специальности: 14.00.13
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2006
• Место защиты: Уфа
• Количество страниц: 0 с. : 147 ил.

1.1. Этиология и патогенез сирингомиел ии
1.2. Генетические аспекты развития сирингомиелии и мальформации
Арнольда Киари
1.3. Гены предрасположенности к сирингомиелии.
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.
2. 1. Материал для исследования.
2.2. Методы исследования
2.2.1. Клиникогенеалогический метод.
2.2.2. Метод выделения геномной ДНК
2.2.3. Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК.
2.2.4. Рестрикционный анализ.
2.2.5. Метод электрофореза в полиакриламидном геле.
2.3. Статистическая обработка результатов.
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЙ И ОБСУЖДЕНИЕ.
3.1. Клиникогенеалогическое изучение сирингомиелии в Республике
Башкортостан
3.2. Исследование генов предрасположенности к сирингомиелии.
3.2.1. Анализ ассоциации мутации 7СТ в гене МТНРЯ с
сирингомиелией.
3.2.2. Анализ ассоциации полиморфизма гена СУР1А1 с сирингомиелией.
3.2.3. Анализ ассоциации полиморфизма гена СЯТМ с сирингомиелией.
3.2.4. Анализ ассоциации полиморфизма Бр1 в гене СОЫА1 с
сирингомиелией.
3.2.5. Анализ ассоциации полиморфизма в гене V с
сирингомиелией
3.2.6 Анализ ассоциации полиморфизма локуса В гена первой цепи
коллагена 1 типа I с сирингомиелией
3.2.7. Анализ ассоциации полиморфизма локуса Е гена второй цепи
коллагена 1 типа СоА2 с сирингомиелией.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ.
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


Важность повышенного внутрибрюшного давления, вызванного способом Вальсавы, была подтверждена в исследованиях больных с МАК 1, показавших в данной пробе трудности возврата ЦСЖ из краниального пространства . С., vi . Однако гипотезу прогрессирования полостей, предложенную . Представление о патогенезе конгенитальной сирингомиелии . Н., . Под
ним подразумевалось наличие непосредственного сообщения между сирингомиелической полостью и IV желудочком. Однако накопившийся опыт хирургического, патоморфологического, а затем и нейровизуального изучения сирингомиелии показал отсутствие в большинстве случаев болезни сообщения между полостью и IV желудочком и наличие между ними интактного участка спинного мозга Макаров А. Ю., Холин , Крицкая Л. А., . I . I . I., . Несмотря на это патогенетическая концепция происхождения сирингомиелии в виде ее сообщающегося варианта не утратила своих сторонников. Авторами, разделяющими подобные взгляды, предложены ряд версий, которые могли бы объяснить возможное отсутствие сообщающейся с IV желудочком полости. Имеется мнение, что существовавшее в ранней жизни это сообщение впоследствии зарастает . Т., . Высказываются также аргументы, что отсутствие видимого сообщения полости при аутопсии связано с посмертным спаданием полостей . Однако и другие составляющие гидродинамической теории сирингомиелии, такие как гидроцефалия, закрытие выпускных отверстий IV желудочка, далеко не всегда получали подтверждение Самосюк И. З. Шупенько Н. М., Оглезнев К. Я., Очиров С. И., Зарецкий , i . V V. Факты, изложенные выше, способствовали внедрению термина несообщающаяся сирингомиелия, что подразумевало отсутствие связи между полостью и IV желудочком .