Взаимосвязь лице-плечевой и лице-лопаточно-перонеальной мышечных дистрофий, сцепленных с хромосомой 4q35 (история, клиника, генетика и дифференциальная диагностика)

• Автор: Руденко, Дмитрий Игоревич
• Шифр специальности: 14.00.13
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2009
• Место защиты: Санкт-Петербург
• Количество страниц: 351 с. : 36 ил.

Список основных сокращений . Глава 1. Лицелопаточноплечевая мышечная дистрофия ЛЛПМДкпиника и генетика. Краткий обзор литературы. Особенности клиники ЛЛПМД. Молекулярная генетика ЛЛПМД. Некоторые выводы. Глава 2. Методики исследования. КТ мышц. Главы . Лицелопаточноперонеальная мышечная дистрофия ЛЛПерМД. Анализ собранных данных. Глава 3. История. Новая концепция нозологии лицелопаточноплечевой мышечной дистрофии. О названии и клинической гетерогенности лицелопаточноплечевой мышечнойдистрофии ЛЛПМД и ее связи с прогрессивноймышечной атрофиейдетства ПМАД Дюшенна и ювенильной лопаточнопояснойЮЛП мышечнойдистрофией Эрба О значении дискуссиимежду Эрбом. ЛандузиДежериномв решенииэтойпроблемы. Миогенный лопаточноперонеальный синдром и связанная с ним проблема клинической и генетической гетерогенности ЛЛПМД. Глава 4. Клинические особенности поражения отдельных мышц на разных стадиях болезни, статическая и динамическая формула мышечной слабости. Критерии клинического диагноза ЛЛПерМД на ранней и поздней стадии болезни.


Ряд авторов наблюдали, что у больных, представляющих спорадические случаи ЛЛПМД, у которых оба родителя были обследованы и не имели признаков заболевания и имели нормальный размер повтора , выявлялся меньший размер повтора , чем у больных с семейным анамнезом ЛЛПМД М. Некоторые авторы считают, что раннее начало и более тяжелое прогрессирование болезни сочетается с более коротким фрагментом повтора М. Р . Однако другие авторы не находили отчетливой корреляции между размером делегируемого ДНК фрагмента с временем начала и тяжестью болезни v V, . I1. В году были описаны 2 семьи, в которых пробанды были компаудгетерозиготы по 2 ЛЛПМД аллелям и кЬ, и и , соответственно, которые локализовались в районе 4, и это не приводило к летальному исходу М. Помимо этого были также описаны два пробандагомозиготы по 5 делеции, которые имели более легкие проявления болезни, чем гетерозиготные родственники ii, . Более родственников пробанда, у которых были обнаружены короткие I фрагменты, были пресимптоматиками или имели минимальные признаки ЛЛПМД ii . I фрагментов отсутствовали клинические признаки ЛЛПМД, т. Ряд авторов описывали очень широкую вариацию фенотипов у больных ЛЛПМД с 5 делециеи i М. Даже у монозиготных близнецов i . Высказывалось предположение, что делеция в хромосомном районе 5 может быть связана не только с классическим фенотипом ЛЛПМД, но также с различными атипичными вариантами этой дистрофии i М. Все сказанное ставит под сомнение влияния размера I фрагмента на фенотипические проявления болезни Это положение подтверждается экспериментальными исследованиями, в которых установлено, что степень повреждения миобластов во время их дифференцировки i vi не зависит от размера . Тщательное изучение.