Кожная патология у детей с синдромом Дауна

• Автор: Вишня, Олеся Григорьевна
• Шифр специальности: 14.00.11
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2003
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 105 с.

СОДЕРЖАНИЕ
ВВЕДЕНИЕ.4

Глава 1. КЛИНИКОГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ СИНДРОМА ДАУНА ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 8

1.1. История изучения болезни Дауна.8

1.2. Генетические аспекты болезни Дауна

1.2.1. Происхождение трисомии .

1.2.2. Фенотип синдрома Дауна

1.3. Клинические аспекты болезни Дауна.

1.4. Патология кожи при синдроме Дауна и других хромосомных болезнях.

1.5. Современные подходы к лечению и медицинской реабилитации пациентов с болезнью Дауна.

Глава 2. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

2.1. Характеристика материала исследования
2.2. Методы анализа материала исследования.
Глава 3. СПЕКТР И ХАРАКТЕР КОЖНОЙ ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА
3.1. Клиникогенетическая характеристика анамнеза детей с синдромом Дауна
3.2. Спектр и частота кожной патологии, выявленной при первичном дерматологическом обследовании больных с синдромом Дауна
3.3. Анализ характера кожной патологии у детей с болезнью Дауна
Обсуждние полученных результатов.
Глава 4. КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ КОЖНОЙ ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА.
4.1. Клинические проявления вульгарного ихтиоза и ониходистрофий у детей с болезнью Дауна
4.2. Клинические проявления атопического дерматита у детей с болезнью Дауна
4.3. Клинические проявления опухолей кожи
у детей с болезнью Дауна.
4.4. Витилиго, патомимии, гипотрофические рубцы,
у детей с болезнью Дауна.
4.4. Клинические проявления контагиозного моллюска у детей с болезнью Дауна
4.6. Пиодермии у детей с болезнью Дауна.
4.7. Сочетания кожных изменений у детей
с болезнью Дауна
4.8. Эффективность лечение кожной патологии у детей с болезнью Дауна
Обсуждение полученных результатов.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.
УКАЗАТЕЛЬ ЛИТЕРАТУРЫ.
ВВЕДЕНИЕ
Актуальность


На основе полученных результатов сформулировать общие принципы лечения и профилактики кожной патологии в комплексном ведении этой категории больных. Настоящее исследование носит приоритетный характер, поскольку подобные исследования раннее не предпринимались ни в России, ни за рубежом. Впервые установлено, что % детей с болезнью Дауна младшего возраста (6 месяцев до 7 лет) и % детей старшего возраста (7- лет) нуждаются в дерматологической помощи. В частности выявлено, что у ,7% детей с болезнью Дауна младшего и старшего возраста наблюдается вульгарный ихтиоз и ониходист-рофии; у % детей младшего и % детей старшего возраста - атопический дерматит; % детей, как младшего, так и старшего возраста поражены контагиозным моллюском и стрептококковой пиодермией. В старшем возрасте у ,6% детей появляются невусы, у ,3% витилиго, у 3,3% гипотрофические рубцы и патомимии, у ,3% - угревая болезнь. В работе получены данные, позволяющие предполагать, что вульгарный ихтиоз и ониходистрофии у детей с синдромом Дауна обусловлены генетическим дефектом (2ц+) и эти эктодермальные дисплазии правомерно рассматривать как фенотипические проявления данного синдрома. Другие кожные изменения, по-видимому, являются следствием нейроэндокринных и иммунных нарушений, характерных для синдрома Дауна, а также влияния факторов окружающей среды. Полученные результаты дают основания для дальнейшего поиска причинных факторов развития вульгарного ихтиоза, атопического дерматита, витилиго, невусов, этиология которых пока не раскрыта. Не исключено, что гены, ответственные за развитие этих дерматозов, локализуются в сегменте q хромосомы . В работе обоснована необходимость участия специалиста-дерматолога в восстановительном лечении при комплексной реабилитации детей с болезнью Дауна. На основании полученных результатов разработаны практические рекомендации по коррекции и профилактике кожных изменений у детей с болезнью Дауна, использование которых в практике позволит существенно улучшить качество жизни этой категории детей-инвалидов. Дети с болезнью Дауна крайне нуждаются в дерматологической помощи, в связи со значительной распространенностью среди них определенных кожных болезней, в частности, вульгарного ихтиоза, ониходистрофий, атопического хейлита, периорального дерматита, атопического дерматита, доброкачественных новообразований кожи, ви-тилиго, угревой болезни, гипотрофических рубцов, патомимий, пиодермий, контагиозного моллюска. Наиболее распространенными среди дерматологических заболеваний у детей с синдромом Дауна (,7%) являются вульгарный ихтиоз и ониходистрофии. Эти дерматозы, по-видимому, обусловлены генетическим дефектом (я+). Другие заболевания кожи, по-видимому, являются следствием полисистемных нарушений, характерных для синдрома Дауна и воздействия факторов окружающей среды. Патологические изменения кожи у детей с болезнью Дауна характеризуются возрастными особенностями нозологического спектра и клинических проявлений, сочетанным характером, положительным эффектом на проводимую комплексную терапию. Глава 1. Заболевание было впервые описано и выделено в самостоятельную нозологическую форму в году английским педиатром Джонсоном Лангдоном Дауном []. Работая над классификацией умственной отсталости, автор выделил среди большого количества идиотов и имбецилов особую группу больных, имеющих внешний облик "типичного монгола". Происхождение болезни, названной им "монголоидный идиотизм", доктор Д. Л. Даун объяснил расовой дегенерацией или атавизмом []. Точка зрения, в свете которой люди с болезнью Дауна в некотором роде являются "монголоидами", просуществовала в литературе вплоть до -х годов. Так, в году вышла в свет книга F. Сгоок-shank "Монголы в нашей среде", в которой автор предложил концепцию развития человека. Расовую принадлежность автор связывал с происхождением человека от гориллы ("негроидная"), органгутана ("монголоидная") или шимпанзе ("кавказская"). Используемое понятие "монголоид" подразумевало смешение с монгольской кровью []. Многие авторы относились к подобным взглядам с недоверием. Так, например, R. G. Cordon и его коллеги считали, что попытки F.