Изучение полиморфизма RAGE-гена как фактора предрасположенности к развитию псориаза

• Автор: Шульман, Анна Яковлевна
• Шифр специальности: 14.00.11
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2008
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 104 с.

1.1. История изучения генетики псориаза.
1.2. Основные теории этиопатогенеза псориаза
1.3 Место псориаза в структуре наследственной патологии человека.
1.4. Причины и риск возникновения мультифакториального
заболевания псориаза
1.5. Гены и хромосомы, ассоциированные с предрасположенностью к псориазу
1.6. Медицинская генетика и псориаз.
1.7. Методы ДНКдиагностики полимеразная цепная реакция
Глава 2. Материалы и методы исследования
2.1. Объем и материалы исследований.
2.2. Методы исследования
2.2.1. Выделение геномной ДНК из лейкоцитарной фракции крови.
2.2.2. Полимеразная цепная реакция.
2.2.3. Рестрикционный анализ.
2.2.4. Электрофорез в агарозном геле.
2.2.5. Клиническое обследование и генеалогический анализ.
2.2.6. Статистические методы.
Глава 3. Результаты исследований
3.1. Характеристика групп обследуемых.
3.2. Результаты изучения взаимосвязи полиморфизма КАСЕгена с риском развития псориаза и особенностями его клинического течения
3.3. Анализ значения средовых факторов в возникновении псориаза и комплекс профилактических мероприятий, направленных на снижение риска возникновения заболевания.
Заключение.
Выводы.
Список литературы


Проведенные исследования обосновывают необходимость внедрения в клиническую практику молекулярных методов диагностики предрасположенности к псориазу. Была сконструирована тестсистема для ДНКдиагностики мутаций в ЯАОНгене и разработан метод генодиагностики мутаций Я АСЕген а как фактора риска развития псориаза. Внедрен в практику комплекс мер первичной профилактики псориаза, что позволяет снизить риск манифестации заболевания у лиц с генетической предрасположенностью к этому дерматозу. Внедрение результатов исследования. Результаты исследования используются в учебном процессе на кафедре дерматовенерологии Самарского государственного медицинского университета, в научноисследовательской работе и учебном процессе Центрального научноисследовательского кожновенерологического института. Апробация работы. ФГУ ЦНИКВИ Росздрава г. IX Всероссийском съезде дерматовенерологов Москва. II Всероссийском конгрессе дерматовенерологов СанктПетербург сентября года. По материалам исследования опубликовано 7 печатных работ. Достоверно значимым маркером псориаза в КАвЕгене является сайт АС. Ассоциированным с псориазом в сайте А0 является аллель
Тяжелая форма вульгарного псориаза, более раннее его начало и анамнестически отягощенная наследственность ассоциированы с аллелем в в сайте ЛС АСЕгена. Диссертация состоит из введения, обзора литературы и глав, содержащих материалы и методы исследования, результатов собственных исследований, заключения, выводов, указателя литературы, содержащего 9 источников, из них отечественных и иностранных. Работа изложена на 4 страницах компьютерного текста, иллюстрирована таблицами и рисунком.