Фенилкетонурия у детей в Краснодарском крае (клинико-эпидемиологическое исследование)

• Автор: Голихина, Татьяна Александровна
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2004
• Место защиты: Краснодар
• Количество страниц: 177 с. : 13 ил.

1.1 Частота и распределение фенилкетонурии в различных популяциях

1.2 Скрининг новорожденных

1.3 Принципы лечения фенилкетонурии.

1.4 Эффективность длительного применения диетотерапии критерии

се оценки, сроки окончания лечения.

Глава 2. Материалы и методы исследования

2.1 Характеристика обследованного контингента.

2.2 Метод массового выявления фенилкетонурии

2.3 Метод анализа наиболее частых мутаций в гене ФАГ

2.4 Методы изучения генетической эпидемиологии фенилкетонурии

2.5 Клинико лабораторное обследование детей, больных фенилкетонурией

2.6 Психологическое обследование детей, больных фенилкетонурией . Глава 3. Распространенность фенилкетонурии в Краснодарском крае .
3.1 Общая характеристика популяции Краснодарского края
3.2 Организация неонатального скрининга на фенилкетонурию в Краснодарском крае.
3.3 Частота фенилкетонурии в популяции Краснодарского края
Глава 4. Влияние диетотерапии на клинические симптомы и метаболические изменения при фенилкетонурии
4.1 Основные принципы диетотерапии
4.2 Особенности перинатального периода и раннего развития детей
с фенилкетонурией.
4.3 Оценка динамики умственного развития больных в результате проводимого лечения.
4.4 Оценка динамики физического развития больных в результате проводимого лечения.
4.5 Изучение функции печени у больных на фоне проводимой
диетотерапии.
Глава 5.Результаты исследования и обсуждения
Выводы.
Литература


Наибольшая частота заболевания 8 отмечена в Белоруссии Г. Л.Цукерман, и Украине 0 V. В России заболевание встречается с частотой 2 П. В.Новиков, . Отмечается существенная разница по распространенности заболевания в Прибалтийских республиках. Так, в Эстонии фенилкетонурия диагностируется у 1 из новорожденных . Литвеу 1 из 6 В. В.Юргслявичус, . В Латвии частота
А. Э.Мартинсон, заболевание встречается в 2,5 реже, чем в Эстонии и в 1,7 раза реже по сравнению с Литвой. Таблица 1. Республика Часто та ФКУ Авторы . Белоруссия 8 Цукерман Г. Украина 0 V. Россия 2 Новиков П. Эстония 0 К. Литва 1 6 Юргелявичус В. Узбекистан 4 0 Шарипова М. Латвия 0 0 Мартинсон А. В некоторых крупных популяциях бывшего СССР, в которых проводились генетикогеографические исследования, помимо различной частоты таблица 1. Гак, в Литве обнаружено более или менее равномерное распределение пробандов по районам республики, но анализ семей по местам происхождения родителей пробандов показал родителей родилось на территории Литвы, имели белорусское или польское происхождение В. К.Кучинскас, . В Белоруссии выявлена более высокая частота заболевания в Брестской 4 и Г родненской 1 областях, более низкая в Могилевской 2 и Минской 6 областях Г. Л.Цукерман, , в Литве на юговостоке республики в пределах Алитусского района В. В.Юргелявичус, , в Татарстане при проведении селективного скрининга выявлены зоны с максимальным риском по ФКУ г. Казань, Набережные Челны, Аксубаевский, Азнакаевский районы республики Н. А.Сергеева, .