Нарушения клеточной биоэнергетики и их коррекция у детей с наследственными неэндокринными синдромами задержки роста

• Автор: Яблонская, Мария Игоревна
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2003
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 176 с.

ВВЕДЕНИЕ. ГЛАВА 1. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных синдромов, сопровождающихся низким ростом. Некоторые патогенетические механизмы и возможности терапии генетически детерминированных форм задержки роста у детей. Клинические проявления митохондриальных заболеваний. Основные медикаментозные препараты, применяемые для лечения детей, страдающих митохондриальными заболеваниями. ГЛАВА 2. И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ. Группы обследованных больных. Клиникогенеалогический метод. Рентгенологические методы исследования. Биохимические, иммунологические и цитогенетические методы исследования. Цитохимические методы исследования. ГЛАВА 3. Клиническая характеристика обследованных детей. Характеристика исходного содержания молочной и пировиноградной
кислот в крови. Исходная характеристика содержания продуктов перекисного окисления липидов гидроперекисей, малонового диальдегида и общей антиокислительной активности плазмы крови у детей с наследственными формами низкорослости.


За последнее двадцатилетие изучения заболеваний клеточной биоэнергетики был обнаружен ряд патологических состояний, при которых дисфункция митохондрий, вероятно, имеет вторичный характер и обусловлена основным патологическим процессом 6, 7. Установлено, что признаки биоэнергетической недостаточности являются одним из звеньев патогенеза моногенных заболеваний соединительной ткани синдромов Марфана, ЭлерсаДанлоса, Билса 5, , . Рядом авторов также были выявлены некоторые морфологические и биохимические изменения, указывающие на возможную недостаточность функции митохондрий у больных с наследственными синдромами, сопровождающимися задержкой роста 1, , , , 3, 7, 0. Диагностика нарушений обмена клеточной биоэнергетики и исследование показателей биоэнергетического обмена у детей с наследственными синдромами, сопровождающимися низким ростом. Заболевания, обусловленные нарушением процессов биоэнергетики, сложны для диагностики, так как дефекты энергетического обмена не выявляются при обычном лабораторном исследовании. Их точная диагностика осуществляется в большинстве случаев с помощью специальных исследований , 5. Однако заподозрить митохондриальную патологию позволяют и достаточно простые и доступные тесты. Таким биохимическим тестом служит лактатацидоз. Гиперлактатацидемия обычно сочетается с гиперпируватацидемией 1. Разработаны специальные провокационные тесты, способствующие обнаружению повышенного уровня молочной кислоты в крови. Одним из них, наиболее приемлемым в детской клинике, является нагрузка глюкозой из расчета 1, гкг массы не более г.