Клинико-генетический анализ предрасположенности к развитию атеросклероза у детей и подростков

• Автор: Ларионова, Валентина Ильинична
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2005
• Место защиты: Санкт-Петербург
• Количество страниц: 315 с. : 54 ил.

ГЛАВА 1. АТЕРОСКЛЕРОЗУ КАК ПРОБЛЕМА ПЕДИАТРИИ ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ. Средовые факторы риска. Заключение. ГЛАВА 2. Методы исследования. Методы статистической обработки. ГЛАВА 3. КОНСТИТУЦИОНАЛЬНЬШ ФАКТОРЫ РИСКА РАЗВИТИЯ АТЕРОСКЛЕРОЗА У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ. Выявление нарушений липидного обмена у детей и подростков. ГЛАВА 4. Распределение генотипов генов и аллелей полиморфных маркеров генов липидного метаболизма, РААС и гемостаза у детей и подростков в зависимости от факторов риска развития сердечнососудистой патологии. Анализ распределения генгенных комбинаций полиморфных маркеров генов липидного метаболизма, РААС и системы гемостаза. ГЛАВА 5. Генетические основы формирования области пограничных значений показателей липидного спектра крови у детей и подростков. Учитывая важность генетических факторов для формирования уровня ЛП а и независимость его концентрации от средовых факторов, некоторые исследователи пришли к выводу, что измерение концентрации ЛПа является лучшим тестом для выявления предрасположенности к ИБС в изученной ими популяции, и рекомендуют определять концентрацию ЛП а у детей из семей с отягощенным наследственным анамнезом v Т.


В таких ситуациях конкретный аллельный вариант определяет природу генного дефекта или оказывается сцепленным с ним, что влияет на развитие заболевания или связано с факторами, предрасполагающими к его возникновению. Различия в частотах полиморфных аллелей у здоровых и больных может служить маркером предрасположенности к болезни Шегтапп в. Изучение наследственной предрасположенности к сердечнососудистым и другим многофакторным заболеваниям заключается в определение главных генов, которые вносят основной вклад в генетическую природу заболевания и второстепенных генов, вклад каждого из которых в патогенез болезни относительно мал. Однако совместное аддитивное действие этих главных и второстепенных генов формирует генетический фон, на котором развивается патологический процесс. Как правило, в качестве молекулярногенетических факторов, модифицирующих течение сердечнососудистых заболеваний например, обусловливающих появление болезней в более раннем возрасте, часто выступают аллельные варианты кандидатных генов, продукты которых вовлечены в патогенез заболевания Шатз М. К. Г, еЬ а. V В. На сегодняшний день описано достаточно много кандидатных генов, полиморфные варианты которых ассоциируются с наиболее распространенными сердечнососудистыми заболеваниями. Наиболее изученные из них условно можно разделить на три группы гены, кодирующие выработку ферментов или транспортных белков, принимающих участие в метаболизме липидов гены, кодирующие выработку факторов РААС гены, кодирующие выработку факторов гемостаза.