Дифференциальная диагностика и принципы этиопатогенетического лечения заболеваний печени и желчных путей у новорожденных и детей раннего возраста

• Автор: Дегтярева, Анна Владимировна
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2008
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 237 с. : 76 ил.

1Н осграя печеночная недостаточность

ОБ. общий билирубин

ОАК общий анализ крови

осжк общее содержание желчных кислот

П.Б. прямой билирубин

ППП полное парентеральное питание

пти протромбиновый индекс

ПЦР полимеразноцепная реакция

ПСВХ прогрессирующий семейный внугрипеченочный холестаз

пех перинатальный склерозирующий холангит

пэ печеночная энцефалопатия

СБП спонтанный бактериальный перитонит
сцт среднецспочсчныс триглицериды
тп трансплантация печени
тгц триглицериды
цмв цитомега лови рус
ЦП цирроз печени
УДХК урсодеоксихолевая кислота
хдхк хенодезоксихолсвая кислота
УЗИ ультразвуковое исследование
ФЭГДС фиброгастродуоденоскопия
X холевая кислота
хпн хроническая печеночная недостаточность
хэ холинэстераза
цне центральная нервная система
ЩФ щелочная фосфатаза
ЭКГ электрокардиография
эхокг эхокардиографическое исследование
СОДЕРЖАНИЕ
ВВЕДЕНИЕ


При этой патологии мутации в ядерных генах приводят к вторичным нарушениям митохондриальной ДНК мтДНК множественным делениям и истощению,7. Мышечная форма связана с повреждением гена, отвегственного за синтез митохондриальной тимидинкиназы 7X2. При мутациях гена митохондриальной деоксигуанозинкиназы ГКУОК, полимеразы гамма РОГС и гена МРУ происходит поражение печени и головного мозга гепатоцеребральная форма5 Дефект в гене сукцинилКоАсинтетазы иС1А2 приводит к развитию энцефаломиопатической формы заболевания. В литературе описано более 0 пациентов с синдромом истощения мтДНК7. Синдром истощения митохондриальной ДНК клинически фенотипически разнообразная группа нарушений, хараетеризующаяся выраженным снижением количества копий мтДНК в одной или нескольких тканях. Синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с дефицитом деоксигуанозинкиназы редкое нарушение. Эга патология характеризуется тканеспецифичным истощением мтДНК и снижением активности комплексов дыхательной цепи митохондрий, многие субъединицы которых кодируются мтДНКГ 7,0. Поскольку митохондрии нуждаются в собственном пуле дезоксигуанозин трифосфатов, необходимых для синтеза мтДНК эти соединения должны быть транспортированы из цитозоля или синтезированы непосредственно в митохондриях в реакциях реутилизации азотистых оснований, так называемый синтез сбережения. ОС 1ОК и ТК2 два фермента, которые участвуют в первой, скоростьлнмип 1рующей реакции этого синтетического пути реакции фосфорилирования дезокинуклеозидов в соответствующие нуклеотиды8.