Клинико-генетический анализ врожденной и доречевой тугоухости

• Автор: Маркова, Татьяна Геннадьевна
• Шифр специальности: 14.00.04
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2008
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 260 с. : 39 ил.

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ. МЕДИКОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ВРОЖДЕННОЙ И ДОРЕЧЕВОЙ СТОЙКОЙ ТУГОУХОСТИ. Исторические аспекты изучения врожденной тугоухости И глухоты клинические исследования. Этиологическая структура доречевой тугоухости. МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ, ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ И ДОРЕЧЕВОЙ СТОЙКОЙ ТУГОУХОСТИ. Современные представления о строении органа слуха. Локус ОРЫВ1 и общая характеристика мутаций генов коннексина , коннсксина , и гена Б рРНК мтДНК. Другие гены, ответственные за возникновение тугоухости, и их вклад в патологию органа слуха у детей. Фенотипические эффекты мутаций в коннексиновых и других известных генах. Медикогенетическое консультирование, генетическое тестирование и вопросы профилактики наследственных нарушений слуха. ГЛАВА 2. Объект исследования, источники информации, общая схема регистрации и анализа данных. Контингенты детей с врожденной и ранней детской тугоухостью. Общая характеристика контингента детей, состоящих на учете в Городском детском сурдоцентре СанктПетербурга.


Содержание новой версии значительно отличаются от предыдущих, но основная генетическая характеристика врожденных нарушений слуха не изменилась. Обобщенный вариант оригинальной схемы с дополнениями из других источников, принадлежащих . V и . Согласно . V всей врожденной и доречевой детской тугоухости имеет приобретенный характер. Остальная тугоухость обусловлена изменениями в генах. Наследственные нарушения слуха включают до синдромальных форм и несиндромальных форм тугоухости. Считается, что среди последних аутосомнорецсссивные формы составляют , аутосомнодоминантные , Хсцепленные рецессивные формы , 1 связывали с мутациями митохондриальной ДНК. Аутосомнорецессивные несиндромальные формы тугоухости в сцеплены с локусом 1 гены Сх и СхЗО. Таким образом, мутации в гене Сх составляют не менее от всей доречевой НСТ. Остальные связаны с другими рецессивными локусами. В г. Доля несиндромальных нарушений слуха составила в общей группе, а доля синдромальных форм только , то есть их соотношение равно 2,. Аутосомнорецессивные формы несиндромальной тугоухости составили , аутосомнодоминантные 7, а Хсцепленные и митохондриальные нарушения слуха не более 1. Данная схема практически определяет действия клинических генетиков при МГК в отношении тугоухости в семье. Авторы, прежде всего, делают акцент на этиологии наследственных нарушений слуха, а уже потом проводят разделение на сипдромальные и несиндромальные формы, которые в свою очередь могут иметь приобретенную или неясную этиологию идеопатические нарушения слуха.