Распространенность и профилактика врожденных и наследственных заболеваний ЛОР-органов в Азербайджанской Республике

• Автор: Панахиан, Вафа Мустафа оглы
• Шифр специальности: 14.00.04
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2004
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 284 с. : 8 ил.

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ. Этиология, патогенез и частота расщелины губы и неба. Наследственные пороки развития органов уха, горла и носа. Инбридинг и наследственные заболевания. ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЙ. Методы исследования в оториноларингологиии. ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ. Распространение, частота и структура патологии ЛОРорганов в различных регионах Азербайджанской Республики. Патология ЛОРорганов у населения г. Баку и Апшеронского полуострова7
3. Патология ЛОРорганов у населения Нахичеванской А. Патология ЛОРорганов у населения ГянджаКазахской зоны. Патология ЛОРорганов у населения Ширванской зоны. З.ЫО. ГЛАВА 4. ОТОРИНОЛАРИНГОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. Врожднные и наследственные аномалии и пороки развития носа и околоносовых пазух. Врожднные и наследственные аномалии и пороки развития гортани 1
. Сефардов с довольно редкой наследственной патологией синдромом Ушера. Авторами предполагается аутосомнорецессивный тип наследования 0. На сегодняшний день, благодаря новым разработкам в области молекулярной генетики, идентифицированы и характеризованы новые молекулярные типы для некоторых Iзаболеваний.


Идентифицированы молекулярные варианты синдрома Ушера на уровне хромосом ДНК. Ушера 1 тип из 1 семей обнаружили следующие молекулярногенетические варианты синдрома у семи больных идентифицирован II локус, у х локус , у х локус I в й аутосомной хромосоме с аутосомнорецессивным типом наследования 0. Используя технологию полимеразноцепной реакции и гибридизации и др. Ушер синдрома 1. Тип наследования также аутосомнорецессивный. Авторами, для заболевания Ушера идентифицирован ряд новых мутаций в гене ушной улитки завитка , , 1 и . Ушера тип 1А, патологический ген которого локализован в хромосоме 2. V . Ранее выявленный молекулярный тип заболевания был обнаружен в хромосоме 1 1. Оба молекулярных варианта заболевания имеют аутосомнодоминантный тип наследования 0. Больные с трихоринофаланговым синдромом имеют аномалии скелета, выраженные черепнолицевые изменения. К. . У девочки 8 лет выявлены гипоплазия средней части лица, микрогнатия, эктропион нижнего века, чашеобразно деформированные ушные раковины, аплазия пятых пальцев кистей и стоп, а также расщелина мягкого неба. Тип наследования аутосомнорсцессивный. Тип наследования аутосомнорецсссивный. С.Е. V . ВолераГирмона, ломкой Ххромосомы и ШерешевскогоТернера сопорвождающиеся с хромосомными патологиями. Наличие данной мутации также приводило к интеллектуальным нарушениям пациентки. Xполовой хромосомой синдромы рецессивного типа, которые сочетались с расщелиной губы иили нба Синдром Туртсона расщелина губы и полидактилия, Аарского лицепальцегенитальный синдром, ГорлинаКоена фронтометафизарная дисплазия.