Генетические факторы риска невынашивания беременности

• Автор: Беспалова, Олеся Николаевна
• Шифр специальности: 14.00.01
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2009
• Место защиты: Санкт-Петербург
• Количество страниц: 264 с. : 95 ил.

Глава 1. Формы и причины невынашивания беременности. Невынашивание беременности, обусловленное хромосомными аберрациями. Глава 2. Материалы и методы исследования. Клиниколабораторные методы. Глава 3. Ретроспективный раздел исследований. Обсуждение. Г лава 4. Проспективный раздел исследований. Особенности течения и исходов настоящей беременности у обследованных женщин. Обсуждение. Глава 5. Глава 6. Тестирование полиморфизма некоторых генов в супружеских парах с невынашиванием беременности. Сравнительный анализ частот аллелей и генотипов генов факторов свертывания крови I. Сравнительный анализ частот аллелей и генотипов генов факторов свертывания крови I. Обсуждение. Глава 7. Глютатионтрансферазная активность плаценты при невынашивании беременности. Наиболее частой цитогенетической причиной повторных выкидышей являются транслокации, реже инверсии, делеции или мозаицизм хромосом у одного из родителей. При наличии структурных хромосомных перестроек отмечаются нарушения мейотического созревания, в процессе которого возникают гаметы со структурными и числовыми хромосомными нарушениями 8,7,4.


В среднем в 2,2 случаев при олигозооспермии диагностируется носительство робертсоновских и реципрокных транслокаций, частота которых в популяции составляет 0,0, 1. Помимо транслокаций у супружеских пар с ПНБ обнаруживают инверсии. Общепринятой точки зрения на значение инверсий в прерывании беременности нет ,,2,6,0,6,8,3,7. Вопрос о вкладе в НБ инверсий гетерохроматиновых районов хромосом 1, 9 и остается спорным. Наряду с мнением об их нейтральности, есть данные и об их негативном воздействии на фенотип и фертильность носителей. Так, Т. В. Кузнецова сообщает об увеличении частоты НБ и рождения детей с множественными пороками развития в семьях, где супруги являются носителями 9рЬ. Причем, по данным автора частота рождения детей с пороками развития при наличии 9рБ, реципрокных и робертсоновских транслокаций в кариотипе родителей одинаково высокая , и соответственно 2. Широко дискутируется и вопрос о роли вариантов полиморфизма хромосом в генезе нарушения фертильности человека ,,2,4,5,3. Термин вариант хромосомы в широком смысле означает нормальную форму е существования, обусловленную вариабельностью количества и локализации гетерохроматина 1. Функциональная роль гетерохроматина до настоящего времени остается неизвестной. Среди супружеских пар с повторными самопроизвольными выкидышами достоверно чаще встречаются носители хромосом с дисбалансом гетерохроматиновых районов. По данным ряда авторов частота встречаемости хромосомных вариантов в семьях с нарушением репродукции варьирует от до , что значительно превышает общепопуляционный показатель 1,3 1,7 ,4,1.