Исследование и анализ процесса пренатальной диагностики нарушений развития плода на основе эхографии и компьютерных технологий

• Автор: Соболева, Ирина Арнольдовна
• Шифр специальности: 05.13.01
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2009
• Место защиты: Воронеж
• Количество страниц: 154 с. : 21 ил.

СОДЕРЖАНИЕ
ВВЕДЕНИЕ

1. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА И ПРОФИЛАКТИКА ПОРО

КОВ РАЗВИТИЯ И ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ ПЛОДА НА

СОВРЕМЕННОМ ЭТАПЕ И В ПЕРСПЕКТИВЕ

1.1. Частота врожденных пороков развития, хромосомных болезней и пренатальная диагностика пороков развития на современном этапе

1.2. Показания к пренатальному кариотипированию

1.3. Пути повышения эффективности пренатальной терапии и пренатальной диагностики пороков развития и хромосомных болезней

1.4. Цель и задачи исследования

2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ КЛИНИЧЕСКОГО И СТАТИСТИ

ЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1. Характеристика клинического материала
2.2. Методы клинического обследования
2.3. Методы и алгоритмическое обеспечение диагностики, статистической классификации и обработки данных исследования
2.4. Логическая модель пренатальной диагностики патологии развития плода
Выводы второй главы
3. ИССЛЕДОВАНИЕ И ОБРАБОТКА ДАННЫХ ПО НАРУШЕ
НИЯМ РАЗВИТИЯ ЛОДА
3.1. Ультразвуковая пренатальная диагностика пороков развития плода
3.2. Исход беременности и родов у женщин с недиагностированными врожденными пороками развития и хромосомными болезнями плода
3.3. Оценка значимости маркеров хромосомной патологии плода
3.4. Комплесное ультразвуковое и морфогистохимическое исследование плаценты при хромосомных аномалиях плода
Выводы третьей главы
4. АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ ИССЛЕДОВАНИЯ И ВНЕДРЕНИЯ В
КЛИНИЧЕСКУЮ ПРАКТИКУ
4.1. Верификация логической модели пренатальной диагностики
и структура компьютерной системы
4.2. Статистический анализ клинических данных при исследовании нарушений развития плода
4.3. Обсуждение полученных результатов исследования
4.4. Практические рекомендации
Выводы четвертой главы
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
УСЛОВНЫЕ ОБОЗНАЧЕНИЯ И СОКРАЩЕНИЯ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


В % случаев при проведении допплерографии в 3 триместре беременности по «классическим» показаниям (в том числе при пороках развития и ХА плода) в отсутствии эхографических изменений со стороны плаценты нарушений кровотока не зарегистрировано [7,,6,2]. Ультразвуковая пренатальная диагностика в последние годы выделилась в самостоятельный раздел среди всех диагностических дисциплин. Основной задачей службы пренатальной диагностики является своевременное выявление пороков развития, хромосомных аномалий и моногениой патологии плода. Искусство врача пренатальной диагностики состоит в правильном формировании группы риска среди пациентов и своевременном проведении пренатального кариотипирования (ПК). Анализ 1-го и 2-го Российского мультицентровог о исследования () показал, что все перечисленные факторы риска учитывались при применении пренатального кариотипирования, но каждый центр использовал свою тактику формирования показаний к проведению инвазивного вмешательства. Среди медицинских показаний возраст женщин был одним из самых частых причин для ПК, особенно там, где эхография не пользовалась особой популярностью. В клиниках, где среди основных показаний к ПК доминировали ультразвуковые маркеры хромосомной аномалии, возраст отступал на второй план, а сывороточные маркеры крови в качестве изолированного фактора риска не использовались вообще. В результате, показатели выявления грубых хромосомных аномалий среди участников РМЦИ значительно различались. Однако, для практического здравоохранения основное значение имеет не столько принцип формирования группы пациентов, обследуемых с помощью ПК, сколько эффективность борьбы с хромосомными аномалиями. В последние годы лидером при формировании показаний к ПК стала эхография, далее следовали сочетанные показания. Данные биохимического скрининга (АФП, ХГЧ), как изолированного показания, позволили диагностировать только 1,2 % хромосомных аномалий. Цитогенетические исследования в результате кариотипирования плода составляют заключительную и важную часть работы по пренатальной диагностике врожденных и наследственных заболеваний. Выбор метода инвазивного вмешательства зависит от конкретных показаний, сроков беременности, особенностей ее течения и реже от технических возможностей лаборатории цитогенетики. Успешность цитогенетического анализа колеблется от ,6 до ,1 % []. Известно, что до настоящего времени не существует альтернативы цитогенетическому исследованию эмбриональных тканей для диагностики хромосомной патологии плода. Ввиду того, что в настоящее время отсутствуют эффективные методы лечения хромосомных и генных заболеваний, основным средством предупреждения рождения больного ребенка является прерывание беременности в сроки - ггедель []. При анализе данных РМЦИ [7] большое внимание было уделено осложнениям после инвазивных диагностических процедур. При этом у % женщин с известным исходом беременности произошли нормальные роды. В % случаев беременность была прервана в связи с наличием пороков развития или грубых ХА. Только у 2,3 % женщин через 1- дней после инвазивных диагностических процедур произошло прерывание беременности, которое было расценено как осложнение, связанное с инвазивным вмешательством. После трансабдоминальных аспираций ворсин хориона частота прерывания беременности составила 3,1 %, после плацентоцентеза - 1,3 %, после амниоцен-теза - 0,4 %, после кордоцентеза — 1,5 %. Помимо этого, были зарегистрированы и другие осложнения (хориоамнионит, гематомы, брадикардия после кордоцентеза, угроза прерывания беременности, кровянистые выделения), но они ни в одном случае не приводили к прерыванию беременности и практически не требовали изменения тактики ведения пациента. Авторы делают вывод о том, что инвазивные вмешательства являются не только эффективными, но и безопасными процедурами. Альтернативой ПК, как инвазивному методу диагностики, могло бы стать выявление и исследование клеток плода в кровотоке матери [,1]. Однако, оптимистические прогнозы сменились мнением о том, что этот метод не может быть скрининговым в силу дороговизны выделения и сортировки этих клеток и непригодности многих из них для дальнейших генетических исследований. Большой интерес у специалистов вызывает изучение свободной плодовой ДНК в крови матери.